1、肿瘤的细胞与分子诊断肿瘤的细胞与分子诊断华西医院肿瘤中心2器官病理学组织病理学细胞病理学免疫病理学分子病理学 病理学的发展历史形态学观察细胞与分子诊断3细胞与分子诊断细胞与分子诊断l 在 分子水平 上进行的诊断l 特点1) 灵敏度高2) 特异性强3) 适用范围广4) 取材一般不受组织或时相限制4意义和应用意义和应用l 肿瘤易感基因的检测l 肿瘤的分类l 肿瘤的早期诊断l 肿瘤的预后判断l 肿瘤的个体化和预见性治疗l 肿瘤的预后监测掌握5肿瘤易感基因的检测肿瘤易感基因的检测l 用于高危人群的筛查l 如 BRCA基因的检测1) 遗传性乳腺癌占乳腺癌的 3-8%2) 其中与 BRCA相关的有 30%
2、 以上3) 约 40% 对乳腺癌和 /或卵巢癌有遗传易感性的家族可以检测到 BRCA1和 BRCA2的突变掌握6肿瘤的分类肿瘤的分类l 常规形态学检查：不易区分淋巴细胞性肿瘤的克隆起源l 免疫学分型 ： B细胞（ CD20）， NK细胞（ CD56） ,T细胞（ CD3）l 基因重排 ：慢粒（ Bcr区基因重排）， B细胞（免疫球蛋白 k、 m链 ）， T细胞（ T细胞受体 a、 b链 ）掌握7肿瘤的早期诊断肿瘤的早期诊断l K-ras基因突变肠镜检查前的粪便中的 DNA K-ras基因突变，筛查大肠癌高危人群，检出率 18%l 前列腺癌 PSA与直肠指检比较， PSA检测提前 5-10年发现
3、前列腺癌的可能掌握8肿瘤的预后判断肿瘤的预后判断l 肿瘤相关基因的突变、扩增及过表达与肿瘤的预后密切相关。l 肿瘤的转移相关： nm23基因的状态l Herb2过表达：与乳腺癌的预后相关掌握9肿瘤的个体化和预见性治疗肿瘤的个体化和预见性治疗l EGFR的突变非小细胞肺癌：女性、腺癌、非吸烟、亚洲人群突变率高，对应靶向治疗效果好l CD20弥漫大 B细胞淋巴瘤， CD20阳性，联用美罗华治疗效果优于单用 CHOP方案化疗l Herb2乳腺癌 Herb2过表达（ 3+或者 FISH阳性），联用 Herceptin治疗效果优于单用化疗掌握10肿瘤的预后监测肿瘤的预后监测l 高敏感性 ：PCR技术可以检测 10-6白血病细胞有助于及时采取适当的治疗措施掌握
