精选优质文档-倾情为你奉上1. 苯丙酮尿症（PKU）简介：苯丙氨酸在分解成酪胺酸的代谢路经中发生障碍，导致苯丙氨酸大量堆积体内，产生许多有毒的代谢物质，造成脑部伤害，甚至严重的智力障碍。苯丙酮尿症可分为食物型与药物型两种。食物型的病患要避免吃含苯丙氨酸的食物，如鱼、肉、蛋、奶、豆类之食物，都要严格控制，病患得靠特殊奶粉来补充营养。药物型的患者则必须补充一些副作用极大的神经传导物质，其病症的控制上，较食物型之患者略为困难。治疗：给予特殊奶粉2. 高胱氨酸尿症简介：因为胱硫醚合成酶的功能缺乏，造成高半胱氨酸合成胱氨酸的过程中发生障碍，在体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物等异常代谢产物。主要症状为智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等临床症状。治疗上可使用高剂量的维生素B6或限制甲硫氨酸的摄取，再使用特殊奶粉来补充体内所需之氨基酸。治疗：给予特殊奶粉3. 枫糖尿症简介：人体中缺少支链甲型酮酸脱氢酶，使得支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨基酸）的代谢无法进行去羧基化反应。通常患此症婴儿，在开始喂食后数天至一周内，会出
