1、1平 凉 医 学 高 等 专 科 学 校以遗传病为主线的高职高专医学遗传学课程建设与实践研究成果总结作者： 周凤娟 赵小荣 程亚青 张颖珍 要学棣 时间：二 00 九年十月2以遗传病为主线的高职高专医学遗传学课程建设与实践研究成果总结周凤娟 赵小荣 程亚青 张颖珍 要学棣 （平凉医学高等专科学校）一、 立项背景（一） 国内外背景分析医学遗传学是医学院校的主干课程，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学中的应用。它主要研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略与措施。由于现代遗传学的迅速发展，遗传学已渗透到医学的各领域和分支学科，因此，作为生命科学的基础学科和前沿学科，
2、医学遗传学在基础医学和临床医学中占据重要的地位，是医学院校学生学习的重要内容。该门课程以经典和现代医学遗传学为基础，阐述人体在个体发育过程中，正常形态结构与功能的发生和异常畸形及疾病发生的机制，以及应采取的防治策略和措施，实现了基础理论和临床实践的紧密结合，从而有利于培养学生认识个体发生变化和疾病产生变化的唯物观和发展观，进而从根本上启发学生防治疾病的创新思维和提高学习的主动性 1。由于遗传病具有先天性、终身性、家族性的特征，就使得遗传病具有更大的危害性，大多数出生缺陷目前仍不能治疗，它严重制约着人口素质的提高。预防出生缺陷的最有效方法就是进行产前诊断和采取优生措施。欧美发达国家非常重视医学遗
3、传学学科建设和遗传诊疗服务，已有较完善的针对人类遗传病的临床遗传学科和诊疗服务体系 2。仅北美地区就有数百个实验室提供针对数千种遗传病的检测服务。许多发达国家已广泛采用的“以问题为基础学习（PBL） ”的教学方式，通过具体的临床病例，授课教师采用启发式的教学方法，有目的地引导学生开展小组讨论，把欲学知识与具体病例融合在一起 3。（二） 发展趋势3我国一些重点大学、本科院校为了适应当前对高层次人才，特别是专业复合型人才的需求，培养具有系统完整理论知识和分析解决问题能力的创新人才，近年来都加紧了对本课程进行优化和改革的步伐。许多大学制定本课程的专业培养目标为：使学生能够融会贯通地掌握现代医学遗传学
4、的基本原理、基础知识和基本技能，并将其灵活运用到医学实践中，使学生能够在分子水平上认识人类疾病发生的遗传学基础，提出先进的诊断方法和治疗措施，培养学生认识个体发生变化和疾病产生变化的唯物观和发展观，进而从根本上启发学生防治疾病的创新思维，实现个体化医学。实践性教学是理论教学的重要补充，也是人才培养的重要环节。为了解决传统培养模式中学生动手能力差的弱势，许多条件较好的学校都开设了医学遗传学实验课。内容覆盖了细胞遗传学、分子遗传学等诸多方面，注重内容的先进性和综合性，密切结合临床实践（如产前基因诊断） ，在提高学生动手能力的同时大幅度提升学生的科研思维和创新思维。相比之下，医学专科学校在师资水平、
5、实验室条件、生源基础等方面和国外及国内一些大学都有一定的差距。但是随着社会的需求、医学的发展和高职高专教育教学体系的完善，结合医学高专为农村基层培养下得去、留得住、用得上、实践能力强、具有良好职业道德的高技能医疗卫生专科人才的培养目标4，许多医学高专也根据自身状况开始了医学遗传学的课程改革，医学遗传学开始走出实验室，走向临床，以培养基层实用型医疗卫生人才、提高人口遗传素质为目标的课程改革势在必行。二、本项目研究的科学依据和意义：（一）科学依据本课题参照“PBL”教学法，采用质性分析和量化分析的方法进行研究，。 “PBL”是“以问题为基础”的教学法，它是 1969 年由美国神经病学教授Barro
6、w 在加拿大麦克马斯特大学提出的一种课程模式，1993 年在爱丁堡世界医学教育高峰会议中得到了推荐，目前已成为国际上一种十分流行的教学方法。该教学法是以疾病为线索提出问题，通过学生自学、讨论，学习相关的知识。这里问题既是学习的焦点，也是相关学科的集合体。这种教学模式将复杂的螺旋式网络样结构的医学知识以“病”连接起来，将相关学科的基础与临床知识4进行重新整合，打破了学科界限，使学生在有限的时间内学到问题背后的科学知识、解决问题的技能和自主学习的能力 5。（二）意义：目前，我国出生缺陷的发生率在 4以上，处于较高的水平，全国每年发生的出生缺陷有 50 万至 60 万例，其中遗传因素引发的出生缺陷占
7、到 25。遗传病带来的身心损害正变得日益醒目，但我国学术界在遗传病问题上呈现的一热一冷现象却引人深思。一方面，我国学术界紧跟国际先进步伐，在遗传学基础研究领域取得大量成果。另一方面，基础研究取得的硕果距离临床实际应用尚有不小的距离。鲜花和掌声往往止于实验室，止于国际权威杂志发表，抑或止于获得科技奖励。放眼望去，遗传病患者并未明显减少，出生缺陷发生率仍然处在较高水平。这也给医学遗传学工作者敲响了警钟，医学遗传学不能仅仅停留在理论研究水平、停留在实验室，医学遗传学课程不再只是医学基础课，而是与临床紧密联系的介于基础学科和临床学科的一门桥梁课程。随着社会的发展，医学遗传学在现代医学教育中的地位日显重
8、要，在促进人们健康、预防遗传性流行性疾病、促进全民素质的提高方面起着越来越重要的作用。本研究的侧重点在于如何随着高等教育的改革要求，根据医学高职高专院校为基层培养技能型、适用型人才的培养目标，根据西部农村人口素质低的现状，选择合适的教学方法，提高医学遗传学的教学质量，根据学生的实际情况，培养适宜的学习方法。改革后的医学遗传学教学必将在激发学生的学习兴趣，使学生掌握遗传病诊断、治疗及预防的技能，提高西部农村社区人口遗传素质等方面发挥积极的作用 6。三、基本工作情况（一） 项目简介医学遗传学是医学和遗传学相结合的边缘学科，其研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。因此，医学遗传学既是一门重要的基础
9、医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。如今的医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，已成为 21 世纪医学科学发展的带头学科之一。目前，由于经济的快速发展，使人类生存环境的污染日益严重，这增加了基因突变的可能性，也增加了群体的遗传负荷。我国人口政策的特点（独生子5女政策），也促使遗传病诊疗服务提上日程，作为医学院校医学遗传学课程最重要的任务就是让学生掌握遗传病的病因、诊断、治疗和预防，从而降低出生缺陷的发生率，提高人口遗传素质。“医学遗传学”原为“医用生物学”课程中的一个重要部分，它几乎涵盖了“医用生物学” 的一半内容，早期作为医学基础课，主要讲授遗传学基本理论、基本规律，开的
10、几个实验也多是验证性的，与临床的联系很少。随着日新月异的生命科学技术突破，遗传病的内涵在扩展，越来越清楚地表明人类疾病都直接或间接与遗传有关。“医学遗传学”也从“医用生物学”中分枝为独立的课程 7。一些重点院校、本科院校课程的优化与改革实施得比较早，高职高专相对滞后。平凉医专生物教研室根据医学高职高专目前医学遗传学教学在教材、教学方法、实验室建设等方面存在的问题，自选课题，从 2005 年开始在平凉医专05、06、07、08、09 级临床医学专业进行面向临床、以遗传病为主线的医学遗传学课程建设与改革。在教学思想、课程内容、教学方法、考核方式等环节进行了一些新的尝试，目前已取得阶段性成果。（二）
11、研究目的医学遗传学是医学和遗传学相结合的边缘学科，其研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。因此，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。如今的医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，已成为 21 世纪带动医学科学发展的带头学科之一。“医学遗传学”自从“医用生物学”中分枝为独立的医学基础课程起，便开始了课程内容的优化与改革。特别是近年来随着医学的发展和高职高专教育教学体系的完善，结合医学高专为农村基层培养下的去、留得住、用得上、实践能力强、具有良好职业道德的高技能医疗卫生专科人才的培养目标 8，我校面向临床、以遗传病为主线的医学遗传学课程建设与改革也在
12、不断深入。对教学思想、课程内容、教学方法、考核方式等教学环节进行了一些新尝试。（三）研究问题如今的医学院校， 医学遗传学已作为一门重要的医学基础课，临床医学专业课时数也由 36 学时增加为 54 学时。 医学遗传学不仅为其他医学基础课6如解剖学、胚胎学、病理学、生理学的学习打下坚实的基础，也为儿科学、内科学、产科学等课程奠定了遗传学基础，有些学校已独立设立遗传学教研室，并把遗传学作为考试课放在第三学期开设。随着社会的发展，医学遗传学在现代医学教育中的地位日显重要，在促进人们健康、预防遗传性流行性疾病、促进全民素质的提高方面起着越来越重要的作用。本研究的侧重点在于如何随着高职高专教育的改革要求，
13、通过医学遗传学课程建设，根据学生的实际情况，选择合适的教学方法，提高医学遗传学的教学质量。教师如何通过课程建设促进医学遗传学教学质量的提高、培养掌握遗传学实践技能的遗传咨询师成为本研究的核心问题 9。（四）研究时间、方法及成员1、研究时间本研究从 2005 年 9 月开始，至 2007 年 9 月第一阶段结束，第二阶段从2007 年 9 月-2009 年 9 月。2、研究方法（1） 本研究采用质性研究和量化研究相结合，过程研究和行动研究相结合的方法。课程行动研究是指教师和课程合作开发者为提高实践而去解决面临的实际问题，旨在提高实践者的研究意识和研究者的参与意识。作为社会科学领域的一种研究方法，
14、在英美等国家已相当普遍。而我国学者对行动研究的关注还只是最近几年的事。为改革传统的课程及教学，美国学者麦克纳（Mckernan,1987)提出了“课程行动研究”（Curriculum Action Research）,其目的旨在提高实践者的研究意识及研究者的参与意识。本课题中的过程研究包括教学目标的整合，教材建设，电子教案、多媒体课件制作。行动研究包括实验室建设，人体染色体显带和非显带染色体标本制作及分析；指导学生独立制作小白鼠骨髓细胞染色体；组织学生在寒暑假开展家乡遗传病普查，通过对调查结果的统计、分析，使学生了解本地区人口遗传素质现状，写出调查报告 10；开展以普及医学遗传学知识、提高西部
15、人口遗传素质为内容的知识竞赛活动。（2） 选取教改班和对照班：本课题采取随机抽样的办法，分别从临床医疗专业 05、06、07 级选取教改班和对照班进行比较。以临床医疗专业 06 级为7例，选取 6 个班，总人数 269 人，其中 3 个班为课题教改班（采用教改方案教学） ，3 个班为对照班（采用传统方法教学） ；在护理专业 06 级选取 8 个班，总人数 371 人，其中 4 个班为课题教改班（采用教改方案教学） ，4 个班为对照班（采用传统方法教学） ，实施课程教学改革方案。从 2006 年 9 月按照课题设计，临床专业由周凤娟老师担任教改教师，护理专业由要学棣老师担任教改教师。（3）分析方
16、法：本课题采用质性分析和量化分析的方法进行结果处理，其中量化分析主要以 06 级教改前后两个专业的学生实践技能、动手能力、社会实践能力、考试成绩等总体成绩（同专业、同一任课教师、试题相同）进行卡方测验、构成比分析，得出结论。3、研究成员周凤娟 教授，1984 年本科毕业，2004 年兰州医学院在职研究生结业。理论及实验课主讲教师；赵小荣 副教授，1990 年本科毕业，2005 年西北师大研究生毕业。理论及实验课主讲教师。程亚青 教授，1983 年本科毕业，2003 年甘肃农业大学研究生毕业。理论及实验课主讲教师张颖珍 副教授，1990 年本科毕业，2003 年甘肃农业大学研究生毕业。理论及实验
17、课主讲教师要学棣 副教授，1978 年专科毕业，1983 年西北师大研究生毕业。理论及实验课主讲教师。（五）研究过程1、课程建设研究（1）树立教师的课程意识什么是课程意识？课程意识就是在设计教学时对课程理念的认识和关于课程的框架意识。以往教师心目中只有教材、教法，没有课程。所谓课程意识，是教师能够意识到自己所教学科在整个课程体系中的位置，尤其是它对学生整体素质发展的意义和价值，能够意识到所教单元在整个学科目标、内容和方法体系中的位置。是教师在履行教育教学职责过程中，对国家、地方、学校课程有目的、有意义的反映及有方向、有层次的追求和探索；是教师执行课程标准、8落实课程方案的过程中，根据学生的具体
18、情况对现有课程资源的重新整合、开发和利用。在传统的教育理论中，课程是作为教学内容的文本形式出现的，包括教学计划、教学大纲、教科书等。这种课程是学校教育的实体和内容，它规定学校“教什么” ，而教学则是学校教育的过程和手段，它规定学校“怎么教” 。课程是教学的方问或目标、是在教学过程之前和教学情境之外预先规定好的、教学的过程就是忠实而有效地传递课程的过程，而不能对课程做出任何变革。这样，课程和教学就被人为地分割开来 11。（2）确定课程目标通过对现代教育理念、高职高专教育规律、任务及专业培养目标的学习，分析研究了高职高专学生在认知水平、兴趣爱好等方面的特点，制定出以“提高学生的学习能力和实践技能为
19、目的，以多种形式的教学方法和考试方法为手段，切实提高学生的整体素质，使其将来更好地适应基层医疗卫生工作的需要”的教育理念。并在此理念的指导下建立了“教学内容与培养目标相联系，理论教学与临床应用相联系，实践教学与职业能力相联系”的“三联系”教学模式，首先在各专业修定理论教学和实验教学大纲，即将课程分为医学遗传学基础模块及医学遗传在各专业的应用与进展模块。在护理专业的教学中，增加了遗传伦理学与遗传病的护理等内容。在临床医学专业的教学中重点讲授各种常见遗传病的临床表现、发病机制、传递方式、诊断方法及预防。在助产专业的教学中则重点学习遗传病的产前诊断方法及优生优育知识。通过调查问卷、考试成绩以及学生评
20、教结果显示，此种紧贴培养目标的教学模式更具实用性，在为后续课程打下基础的同时，也为将来的临床实习及基层医疗卫生工作提供了较为广阔的学习和实践空间，激发了学生的学习积极性，提高了学生自主学习的能力。（3）确定课程的重点、难点及解决办法本课程的重点 第二章 遗传的细胞学基础；第三章 基因的结构与功能； 第四章 人类染色体与染色体畸变；第五章 单基因遗传 ；第六章 人类染色体疾病；第十二章 遗传病的诊断、治疗和预防。 本课程难点 第三章 基因的结构与功能；第五章 单基因遗传； 第十章 群体遗传学9解决办法 对课程的重点和难点采取增多课时量，多讲多练，做配套练习，自习课辅导，多举实例、化难为易等办法，
21、另外通过病例分析、带领学生参加社会实践活动等方法激发学生的主动参与意识，调动学生学习积极性，激发学生主动学习的兴趣，采取强化重点、突破难点等有效措施。2、教材建设 教材建设是课程建设的重要方面。近年来我们积极参加适合医学高专的医学遗传学教材编写工作，已完成了供临床医学专业使用的有第四军医大学出版的全国高职高专规划教材医学遗传学基础的副主编工作，教材的编写贯穿遗传病这条主线，充分体现学科发展的需求，从 2006 年开始，这本教材已在全国许多医学高职高专院校中投入使用。并根据培养目标、学生需要结合新教材编写校内使用的医学遗传学实验指导 ， 医学遗传学习指导与习题集等辅助学习材料，为学生的学习提供了
22、便利，自 2006 年使用以来受到了学生的一致好评。3、实践课程研究（1）实践教学的设计思路、课程目标与效果实验课设计思路：在理论课学习的基础上，拓展学生思维，开阔学生视野，激发学生的学习兴趣，培养学生的动手能力、观察能力、灵活运用知识的能力和创新能力。具体为：面向临床，面向实际，通过实践教学验证理论教学，使学生掌握基本的“细胞学”和“遗传学”操作技能，为后续医学基础课和临床课的学习服务，也为学生毕业后的医务工作奠定基础。比如“显微镜的使用”广泛地应用在其他医学基础课的学习中。 “人类染色体核型分析” 、 “遗传病的家系调查和遗传分析” 、 “遗传咨询”等在以后的临床工作中直接运用。实验课程目
23、标：加深对基础知识的掌握和理解；学会科学的实验方法，掌握实验过程中要求的详细准备、规范操作、真实记录、认真分析、做出结论等各个环节；学会实验小组内部分工明确，相互合作，勇于承担任务和责任的精神，培养克服困难勇于探索的精神。实验课设计效果：检查学生对知识的灵活运用能力，以及学生的动手能力，合作意识的树立。在这种设计思想指导下设计出来的实验深受学生欢迎，因为这些实验直接和以后的工作及生活实际相关联，学生乐学乐做。已经毕业参加10工作的学生反映，这几个实验在临床实践中都能用得到。（2）课程组织形式与教师指导方法实验室实验分组进行，每个实验班级分六组进行，每组一个实验台，一套实验设备，上课前老师先讲解
24、实验要领、实验步骤，做一些必要的示范，然后由组长带领小组成员按要求进行操作，最后写出实验报告并上交。每次每班实验有两个带教老师，一名实验技术员，带教老师跟班指导，随时解决学生在实验过程中遇到的问题和困难。临床见习和社会实践由带教老师事先联系见习和实践场所，并对实习和实践目的、内容、方法进行协商，然后由至少两名教师带队集体前往，主要由实习地的老师讲解，本校老师配合。（3）考核内容与方法在实验过程中根据学生对实验步骤的掌握程度，实验技能的熟练程度，操作要求的规范程度，实验记录的准确程度，结果分析的严谨程度等方面给予现场评价。采用现场打分、实验报告评分，二者结合后给出实验课成绩。实习、参观、社会实践
25、内容的考核由学生写出小论文或社会实践报告，老师根据学生实习情况及所写报告和论文的水平评分。实验课总成绩实验成绩 50实习 20社会实践成绩 30四、课程建设及教改完成情况1、根据培养目标整合教学目标，使遗传学教学更具实用性通过对现代教育理念、高职高专教育规律、任务及专业培养目标的学习，分析研究了高职高专学生在认知水平、兴趣爱好等方面的特点，制定出以“提高学生的学习能力和实践技能为目的，以多种形式的教学方法和考试方法为手段，切实提高学生的整体素质，使其将来更好地适应基层医疗卫生工作的需要”的教育理念。并在此理念的指导下建立了“教学内容与培养目标相联系，理论教学与临床应用相联系，实践教学与职业能力相联系”的“三联系”教学模式，首先在各专业修定理论教学和实验教学大纲，即将课程分为医学遗传学基础模块及医学遗传在各专业的应用与进展模块。在护理专业的教学中，增加了遗传伦理学与遗传病的护理等内容。在临床医学专业的教学中重点讲授各种常见遗传病的临床表现、发病机制、传递方式、诊断方法及预防。在助产专业的教学
