人类遗传病的遗传图谱分析专题(共4页).doc

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精选优质文档-倾情为你奉上人类遗传病的遗传图谱分析专题一、人类遗传病的类型:单基因遗传病利用我们曾经学过的知识,我们可以将单基因遗传病包括分为以下几类:常染色体隐性遗传病,致病基因在1-22号常染色体上,纯合时才发病,杂合时不发病;如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症等。常染色体显性遗传病,致病基因在1-22号常染色体上,杂合和纯合均发病。多指、并指、软骨发育不全症等。X染色体隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,对女性而言纯合时才发病,杂合时不发病,对男性而言,当Y染色体没有对应的显性基因存在时,X染色体有该基因,就发病。如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。X染色体显性遗传病,致病基因位于X染色体上,杂合和纯合均发病。如抗维生素D佝偻病等。Y染色体遗传病,致病基因位于Y染色体上,有致病基因就发病,呈全男性遗传。线粒体病(细胞质遗传病),致病基因位于线粒体上,这类疾病通过母亲传递。多基因遗传病染色体数目异常的疾病常染色体数目异常:如先天愚型或唐氏综合症。性染色体数目异常的疾病:如

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