1、第三章 染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1最常见的染色体畸变综合征是：AKlinefelter 综合征 BDown 综合征 CTurner 综合征D猫叫样综合征 EEdward 综合征*2核型为 45，X 者可诊断为：AKlinefelter 综合征 BDown 综合征 CTurner 综合征D猫叫样综合征 EEdward 综合征*3Klinefelter 综合征患者的典型核型是：A45，X B47，XXY C47，XYYD47，XY（XX） ，+21 E47，XY（XX） ，+144雄激素不敏感综合征的发生是由于：A常染色体数目畸变 B性染色体数目畸变 C染色体微小断裂
2、D常染色体上的基因突变 E性染色体上的基因突变*5Down 综合征为_染色体数目畸变。A单体型 B三体型 C单倍体 D三倍体 E多倍体6夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A8 B12 C16 D18 E207Edward 综合征的核型为：A45，X B47，XXY C47，XY（XX） ，+13D47，XY（XX） ，+21 E47，XY（XX） ，+18846，XX 男性病例可能是因为其带含有：ARas BSRY Cp53 DMyc E 珠蛋白基因9大部分 Down 综合征都属于：A易位型 B游离型 C微小缺失型 D嵌合型 E倒位型
3、*10下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A苯丙酮尿症 B白化病 C血友病DKlinefelter 综合征 EHuntington 舞蹈病11体细胞间期核内 X 小体数目增多，可能为：ASmith-Lemili-Opitz 综合征 BDown 综合征 CTurner 综合征D超雌 EEdward 综合征12超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A1 号染色体 B18 号染色体 C21 号染色体DX 染色体 EY 染色体*13经检查，某患者的核型为 46，XY，del(6)(p11)，说明其为_患者。A染色体倒位 B染色体丢失 C环状染色体D染色体部分丢失 E嵌合体14若患者体内既含男性性腺
4、，又含女性性腺，则为：A男性 B真两性畸形 C女性D假两性畸形 E性腺发育不全*15某患者的 X 染色体在 Xq27.3 处呈细丝样连接，其为_患者。A重组染色体 B衍生染色体 C脆性 X 染色体D染色体缺失 E染色体易位1614/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下 Down 综合征患儿的风险是：A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/417染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。ABrdU B秋水仙素 C吖啶橙 D吉姆萨 E碱18倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A环状染色体 B倒位环 C染色体不分离D染色体丢失 E等臂染色体*19
5、四倍体的形成原因可能是：A双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D不等交换 E染色体不分离*20如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型*21近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不平衡易位22如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E部分三体型*23一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型24某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了 3 条，称为
6、：A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体*25嵌合体形成的原因可能是：A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色体丢失*2646，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：A一女性细胞内发生了染色体的插入 B一男性细胞内发生了染色体的易位C一男性细胞带有等臂染色体 D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E一男性细胞含有缺失型的畸变染色体*27若某一个体核型为 46，XX/47，XX，+21 则表明该个体为：A常染色体结构异常 B常染色体数目
7、异常的嵌合体 C性染色体结构异常 D性染色体数目异常的嵌合体 E常染色体结构异常的嵌合体28某种人类肿瘤细胞染色体数为 56 条，称为：A超二倍体 B亚二倍体 C二倍体 D亚三倍体 E多异倍体*29染色体非整倍性改变的机制可能是：A染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位C染色体倒位 D染色体不分离 E染色体核内复制*30染色体结构畸变的基础是：A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失*31两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复32人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时
8、发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：A一个异常性细胞 B两个异常性细胞 C三个异常性细胞D四个异常性细胞 E正常的性细胞33染色体不分离：A只是指姐妹染色单体不分离 B只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D只发生在减数分裂过程中 E是指姐妹染色单体或同源染色体不分离34一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：A缺失 B易位 C倒位 D重复 E插入35一对表型正常的夫妇生育了一个 45，X 的女孩且患红绿色盲，这是由于：A受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂 I 时发生了不分离C. 母亲卵细胞在减数分裂时发生了不分离 D. 父
9、亲精细胞在减数分裂 I 时发生了不分离 E. 父亲精细胞在减数分裂时发生了不分离*36一对表型正常的夫妇生了一个核型为 47，XXY 的男孩同时患红绿色盲，这是由于：Ax b型卵子与 Y 型精子结合 Bx b型卵子与 XbY 型精子结合 CX bXb型卵子与 Y 型精子结合 D. X BXb型卵子与 Y 型精子结合 E. X b型卵子与 0 型精子结合*37染色体的结构畸变类型不包括：A. 易位 B.转位 C倒位 D.缺失 E.倒位重复*38关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?A特殊痴呆面容 B生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D皮肤略厚，似黏液水肿 E智力发育障碍*39
10、下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?A45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C46，XY47，XY，+21 D46，-14，+t(14q21q) E46，XY，-G+t(GqGq)40下列何种疾病不属于染色体病?ATurner 综合征 B先天愚型 CEhlers-Danlos 综合征D. Klinefeher 综合征 E. 猫叫综合征*41下列哪个核型不是 Turner 综合征的核型?A46，X，del(Xp) B46，X，del(Xq) C45，XD45，X46，XX47，XXX E45，XX，一 2142一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：
11、A皮肤异常 B轻度智力低下 C自发流产、不育或生育力降低D. 多发性畸形 E. 出生时低体重及身体发育差43受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：A三倍体 B三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型*44常染色体病在临床上最常见的表现是：A染色体结构改变 B染色体数目改变 C. 身材矮小D多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育45在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：A臂内倒位 B臂间倒位 C. 缺失 D重复 E. 易位 *4621-三体(Down 综合征)的最常见病因是：A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离 B. 母龄高，卵子发生时染色体
12、发生了不分离 C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离 D. 母亲妊娠期有病毒感染 E.母亲年轻47易位型先天愚型的患儿多发生于：A父亲年龄高 B母亲年龄高 C父母亲年龄均高D. 父母亲均年轻 E父亲年龄低，母亲年龄高48下列哪一个症状不可能是 13q 结构畸变综合征的症状?A视网膜母细胞瘤 B拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形D. 小脑畸形，智力低下 E哭声似猫叫*49下列除哪种外均为 Turner 综合征的体征?A身材矮小 B蹼颈 C. 原发闭经 D. X 染色质阳性 E. 后发际低*50Klinefchcr 综合征患者的体征，下列哪项是错误的?AX 染色质阴性 B男性乳房女性化 C. 身材高
13、大 D. 小睾丸 E. 无精子*51多 X 女性，如 48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其 X 小体有：A1 个 B2 个 C3 个 D. 4 个 E多个*52如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：A倒位 B易位 C重复 D倒位重复 E. 缺失*53形成 45，X46XX 的可能机制是：A. 减数分裂 I 染色体不分离 B减数分裂-染色体不分离 C卵裂期染色体不分离 D卵裂时染色体丢失 E染色体内复制54染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：A移位 B相互易
14、位 C罗伯逊易位 D臂内倒位 E复合易位*5545XX一 14，一 2l，+t(14q21q)核型是：A转位核型 B非平衡易位 C串联易位 D染色体内易位 E平衡易位56关于人类染色体异态性(多态)的特征下列哪种说法是不正确的?A两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异 B按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位D. 不具有明显的表型和病理改变 E同源染色体间的 RFLPs 酶谱的不同57有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高?A自发流产 B新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇 E智力低下58关于染色体异常的一般特征，下列哪
15、个是错误的?A 智力低下 B多发性先天畸形 C. 生化代谢紊乱 D. 生长发育迟缓 E. 皮肤纹理异常*59有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的?A生殖器畸形 B原发闭经 C生育障碍 D毛发、皮肤异常 E皮纹异常601421 易位携带者的核型是：A46，XX，一 14，+21 B46，XX，一 14，+t(14q2lq) C45，XX，一 14，一21，+t(14q21q) D45，XX，一 14 E45，XX，一 2l6147，XX(XY)，+21 型先天愚型产生的主要原因有：A精子形成中发生了染色体不分离 B卵子形成中发生了染色体不分离C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离
16、D. 受精卵分裂中发生了不分离 E. 卵子发生中性染色体发生了不分离*62下列哪一核型是猫叫综合征的核型?A46，XX，del(5)(p15) B46，XY，deI(1)(q21) C47，XY，+21 D45，X E47，XXY63下列哪项不是 21-三体综合征的皮纹特点?A足部拇趾球部侧弓 B手掌三叉点 t 移向掌心 C. atd 角增高多大于 38 D. 第 5 指只有一条单一指褶纹 E. 约 50有通贯手6421-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病?A. 脐疝 B隐辜 C. 小阴茎 D先天性心脏病 E. 血友病65关于 2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的?A粒细胞分叶过
17、少并呈鼓槌状 B红细胞过氧化物歧化酶活性增高C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高 D.血清胆固醇增高E染色体检查大部分为典型 21三体综合征66亚二倍体的染色体数目是：A23 B44 C46 D47 E9267当在间期细胞核中见到一个 X 染色质时，说明这个细胞中含有的 X 染色体数目与异固缩的 X 染色体数目的关系是：A1:l B. 2:l C(l+1):(l+1) D1:2 E. 以上都不是68染色体异常在自然流产中的发生率为：A1-10% B10-20 C20-30 D30-40% E40-5069嵌合体可以用下列哪一种异常来解释?A染色体重组 B染色体倒位 C染色体不分离或染色体丢失D
18、. 染色体不分离或染色体易位 E染色体易位70超二倍体的染色体数目是： A23 B44 C46 D47 E92*71核型为 48，XXXY 的先天性睾丸发育不全的患者，其 X 染色质与 Y 染色质检查结果是下列哪一种情况?AX 染色质阴性，Y 染色质阴性 BX 染色质阳性，Y 染色质阴性CX 染色质阳性，Y 染色质阳性 DX 染色质阴性，Y 染色质阳性E以上都不是7221-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：AX 染色质阴性，Y 染色质阴性 BX 染色质阳性，Y 染色质阴性CX 染色质阳性，Y 染色质阳性 DX 染色质阴性，Y 染色质阳性E以上都不是*73典型 Turner 综合征患者的性
19、染色质检查结果为：AX 染色质阴性，Y 染色质阴性 BX 染色质阳性，Y 染色质阴性CX 染色质阳性Y 染色质阳性 DX 染色质阴性，Y 染色质阳性E以上都不是74典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：AX 染色质阴性，Y 染色质阴性 BX 染色质阳性，Y 染色质阴性CX 染色质阳性，Y 染色质阳性 DX 染色质阴性Y 染色质阳性E以上都不是75在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物 BrdU，它所替代的碱基是：AT BC CU DA EG76染色体 21、14 易位携带者45，-14，-2l，+t(14q，2lq)与一正常人结婚他们出生易位型先天愚型患者的风险为：A.
20、 0 B12 C23 D13 E100 77具有 45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型?A等臂染色体 B染色体倒位 C染色体缺失 D染色体易位 E染色体重复*78具有 47，XX，+18 核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型?A多倍体 B单倍体 C三体型 D单体型 E嵌合体79具有 47，XX，十 2l 核型的个体，患的是下列哪一种疾病?A 先天性睾丸发育不全 B性染色体异常综合征 C. 嵌合型先天愚型D易位型先天愚型 E. 三体型先天愚型*80具有 46，XX45，X 核型的患者属于下列哪一种异常?A常染色体数目异常的嵌合
21、体 B性染色体数目异常的嵌合体C. 常染色体结构异常的嵌合体 D性染色体结构异常的嵌合体E以上都不是81真两性畸形患者的核型可能是：A45，X B47，XXY C47，XXX D46，XX47，XXYE46，XY82睾丸女性化患者的核型可能是：A45，X B47，XXY C. 47，XXX D46，XX47，XXY E46，XY83习惯性流产的患者，产前诊断可采用：A形态学的改变 B群体调查 C. 醇的活性分析 D系谱分析 E染色体核型检查84病毒感染常引起的染色体损伤是：A断裂 B缺乏 C. 环状染色体 D粉碎化 E裂隙85电离辐射常引起的染色体损伤是：A断裂 B缺乏 C. 环状染色体 D粉
22、碎化 E裂隙86化学诱变剂常引起的染色体损伤是：A断裂 B缺乏 C. 环状染色体 DSCE 增高 E裂隙87X-射线、-射线常引起的染色体损伤是：A断裂 B缺乏 C. 环状染色体 DSCE 增高 E裂隙（二）多项选择题1母亲的核型为 45，-14，-21，+t(14q21q)，父亲核型正常，其后代：A全部正常 B13 平衡易位携带者 C. 全部死胎D13 易位型先天愚型 E13 完全正常*246XY，del(1)(q2l)表示：A第 1 号染色体长臂末端缺失 B断裂点在短臂 2 区 1 带C断裂点在长臂 2 区 1 带 D繁式可表示为 46，XY，del(1)(pterq21:)E表示 1 号
23、染色体长臂上发生中间缺失 *3脆性 X 染色体综合征患者的主要体征：A身材矮小，发育迟缓 B，智力发育迟缓 C大耳，前额突出，大头围D青春期后出现大睾丸 E多数性腺发育不良4XYY 综合征患者的主要体征：A身材高大 B口腔黏膜细胞涂片检查 Y 染色质双阳性 X 染色质阴性C口腔黏膜细胞涂片检查 Y 染色质阴性 X 染色质阳性D语言发育迟缓，计算能力差 E精神缺陷，有反社会行为*5下列哪些疾病不属于染色体病?A成骨不全 B猫叫综合征 C苯丙酮尿症 D唇裂 E先天愚型6非整倍体的染色体数目包括下列哪些?A45 B46 C47 D48 E697组间可以形成着丝粒融合(罗伯逊易位)的染色体，包括下列哪
24、些组?A. B 组 BC 组 CD 组 D. G 组 EF 组8生育先天愚型患者的孕妇一般具有下列哪些情况?A流产史 B高龄孕妇 C.DG 易位携带者 D.1321 易位携带者E怀孕早期服用反应停：913-三体综合征患者的特征包括：A特殊的握拳姿势 B摇椅样畸形足 C多发性畸形 D. 出生时低体重 E. 8 个以上指尖为弓形纹： 10母亲的核型为 45，XX，-2l，-21，+t(21q2lq)，父亲正常，他们的后代可能为：A子女全部为先天愚型患者 B流产的胎儿全为 21 单体 C13 为平衡易位携带者 D13 为先天愚型患者 E13 正常 *11染色体畸变发生的原因包括：A物理因素 B化学因
25、素 C生物因素 D遗传因素 E母亲年龄*12染色体数目畸变的类型有：A二倍体 B亚二倍体 C超二倍体 D三倍体 E四倍体13染色体发生整倍性数目改变的原因包括：A核内复制 B染色体重复 C双雄受精 D双雌受精 E染色体重排*14染色体发生非整倍性数目改变的原因包括：A染色体丢失 B姐妹染色单体不分离 C染色体插入D染色体缺失 E同源染色体不分离15当染色体的两个末端同时缺失时，不可能形成：A等臂染色体 B双着丝粒染色体 C环状染色体 D衍生染色体 E倒位染色体*16下列核型中哪项的书写是错误的：A46，XX，t(4；6)(q35；q21) B46，XX，inv(2)(pterp21:q31qt
26、er)C46，XX，del(5)(qterq21:) D46，XY，t(4，6)(q35，q21) E46，XY/47，XXY17罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：AD/D BD/G CD/E DG/F EG/G18等臂染色体的形成原因包括：A染色体缺失 B着丝粒纵裂 C着丝粒横裂 D染色体插入 E染色体易位19染色体重复发生的原因可为：A同源染色体发生不等交换 B染色单体之间发生不等交换C染色体片段插入 D核内复制 E双雌受精20染色体不分离可以发生在：A姐妹染色单体之间 B同源染色体之间 C有丝分裂过程中D减数分裂过程中 E受精卵的卵裂过程21三倍体的形成机理可能是：A双雌受精 B双
27、雄受精 C染色体不分离 D核内有丝分裂 E核内复制*22染色体数目异常形成的可能原因是：A染色体断裂 B染色体倒位 C染色体丢失 D染色体不分离 E染色体复制 2321 号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有：ADSCAM 基因 BKCNE-2 基因 CDCR1 基因 DCOL6A1/2 基因EADNP 基因24Down 综合征遗传学类型有：A游离型 B缺失型 C嵌合型 D易位型 E倒位型25以下属于常染色体断裂综合征的疾病是：A着色性干皮病 BPatau 综合征 CBloom 综合征 DFanconi 贫血E地中海贫血26以下属于微小缺失综合征的疾病是：A视网膜母细胞瘤 BBloom 综合征
28、C “快乐木偶”综合征D着色性干皮病 E哮喘27产前通过检查_可筛查 Down 综合征胎儿。A甲胎蛋白 B雌三醇 C过氧化氢酶D酪氨酸酶 E绒毛膜促性腺激素*28染色体病的临床上特点是：A先天性多发畸形 B性发育落后 C特殊肤纹D智力障碍 E生长迟缓29染色体病在遗传上一般的特点是：A散发性 B双亲染色体正常 C呈隐性遗传D双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者E双亲之一为纯合子30下列有必要做染色体检查的是：A习惯性流产者 B感冒患者 C智力低下者 D不孕者 E血友病患者31某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为 46 条，则二人中可能有：A染色体缺失 B易位携带者 C染色体
29、倒位D染色体部分缺失 E脆性 X 染色体*32属于性染色体疾病的是：AKlinefelter 综合征 BDown 综合征 CTurner 综合征D超雌 EEdward 综合征二、填空题1多倍体的发生机理包括 、 和 。2染色体非整倍性改变可有 型和 型两种类型。*3染色体非整倍性改变的机理主要包括 和 。4SCE 是表示 。*5在同一个体体内具有两种或两种以上不同核型的细胞系，这个个体称为 。6核内复制可形成 倍体。7三倍体的发生机理可能是由于 和 。8染色体倒位包括 和 两类。9倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 。三、名词解释*1chro
30、mosomal disorder 染色体病2balanced translocation 平衡易位3euploid 整倍体4insert 插入5deletion 缺失6inversion 倒位*7translocation 易位四、问答题*1试述 Down 综合征一般特点。2为何 21/21 染色体平衡易位携带者不应生育？3导致染色体畸变的原因有哪些？4简述多倍体产生的机理。第三章 参考答案一、选择题（一）单项选择题1B 2C 3B 4E 5B 6D 7E 8B 9B 10D11D 12C 13D 14B 15C 16C 17B 18B 19C 20D21C 22. A 23. C 24. B
31、 25. E 26. B 27. B 28. A 29. D 30. D 31. C 32. D 33. E 34. A 35. D 36. C 37. B 38. D 39. A 40. C 41. E 42. C 43. D 44. D 45. A 46. B 47. D 48. E 49. D 50. A 51. C 52. D 53. D 54. A 55. E 56. E 57. A 58. C 59. D 60. C 61. B 62. A 63. C 64. E 65. D 66. B 67.B 68. B 69. C 70. D 71. C 72. D 73. A 74. D
32、75. A 76. D 77. D 78. C 79. E 80. B 81. D 82. E 83. E 84. D 85. C 86. D 87. A（二）多项选择题1.BDE 2.ACD 3.BCD 4.ABE 5.ACD 6.ACD 7.CD 8.ABCD 9.ABCD 10.AB 11.ABCDE 12.BCDE 13.ACD 14.ABE 15.ABDE 16.BCD 17.ABE 18.CE 19.ABC 20.ABCDE 21.AB 22.CD 23.ACE 24.ACD 25.ACD 26.AC 27.ABE 28.ABCDE 29.ABD 30.ACD 31.BCD 32.
33、ACD一、填空题1. 双雌受精 双雄受精 核内复制 2. 单体 多体 3. 染色体不分离 染色体丢失 4. 姐妹染色单体交换 5. 嵌合体 6. 四 7. 双雌受精 双雄受精 8. 臂间倒位 臂内倒位 9. 倒位环三、名词解释1. 由于染色体数目或结构异常（畸变）使基因组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病。2. 平衡易位是当两条染色体同时发生断裂，其染色体的断片交换后，接合到另一条染色体上。3. 整倍体即体细胞中含有以 2n 为标准，以 n 为基数，成倍地增加或减少的染色体。4. 插入即一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位。5. 当染色体的臂发生断裂后断片未能重接而丢失称为缺失。6.
34、 当一条染色体发生两次断裂，其中间片段倒转 180 度后又重新接上，称为倒位。7. 从某条染色体断下的节段连接到另一条非同源染色体上叫易位。四、问答题1明确的综合征，症状上有所不同，但不影响诊断；大多为新发生的、散在的病例；同卵双生具有一致性；男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其当母亲大于 35 岁时发病率明显升高；病人的预期寿命短，易患先天性心脏病；表型特征的表现度不同；易患急性白血病。2如果父母之一是 21/21 平衡易位携带者时：1/2 胎儿将因核型为 21 单体而流产；1/2 核型为 46，-21，+ t (21q21q)，活婴将 100为
35、 21/21 易位型先天愚型患儿。所以21/21 平衡易位携带者不应生育。3物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变） 。其畸变率随射线剂量的增高而增高；化学因素:如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；生物因素:可导致染色体畸变。它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；染色体畸变也可由遗传因素所致。当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者；母亲年龄: 母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。如母亲大于 35 岁时，生育先天愚型（21 三体综合征）患儿的频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。4双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。由于每个精子带有一个染色体组，所以它们与卵细胞中原有的一个染色体组共同形成了三倍体的受精卵；双雌受精即含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即可形成三倍体的受精卵；核内复制是指在一次细胞分裂时，DNA 复制了一次，而细胞不分裂，这样形成的子细胞都是四倍体。
