美国病理学会对于二代测序临床诊断的实验室标准(共18页).docx

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精选优质文档-倾情为你奉上美国病理学会(CAP)对于二代测序临床诊断的实验室标准相对于桑格测序来说,二代测序的较高的通量和每个碱基所消耗较低的成本,使得其快速应用于临床检测领域。尽管在1988年美国病理学会(CAP)没有给出这项技术在临床诊断上的实验室标准规范。但在过去的几年,能够提供二代测序检测服务的实验室相应的不断增加。目的:针对应用二代测序技术的临床诊断给出一个检查清单用以标准化实验操作平台和生物信息数据分析平台。因为基于NGS的临床检测是一个新的诊断技术,而且相对于一代测序其更为复杂,所以目前亟需针对这些检测制定新的标准规范。设计:针对NGS制定必要的规章制度,促进这项技术更好地应用于临床检测。在2011年CAP成立了NGS工作组委员会,以对检测清单的项目内容进行仔细研究。结果:在CAP分子病理学检测清单中总共包含针对实验操作平台和生物信息数据分析平台的18项实验室认证要求清单。结论:这项经CAP委员会认真考虑后所给的报告陈述了对于制定新的检测清单的重要性。其中包含文件、批准、质保、验证、异常日志、监控升级、各个版本解释及报告、附带的发现、数据储

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