1、第八章 群体遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题*1. 基因库是：A一个体的全部遗传信息 B一孟德尔群体的全部遗传信息 C所有生物个体的全部遗传信息 D所有同种生物个体的全部遗传信息 E一细胞内的全部遗传信息2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：A基因组 B基因文库 C基因库 D基因频率 E.基因型频率*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（ ）代后可达到遗传平衡。A1 代 B2 代 C 2 代以上 D无数代 E以上都不对4. 在 10000 人组成的群体中，M 型血有 3600 人，N 型血有 l600 人MN 型血有 4800 人，该群体是：A非遗传平衡群体 B遗传平衡群体 C
2、2 检验后，才能判定D无法判定 E. 以上都不对*5遗传平衡定律适合：A常染色体上的一对等位基因 B常染色体上的复等位基因 CX-连锁基因DA+B EA+B+C*6不影响遗传平衡的因素是：A群体的大小 B群体中个体的寿命 C群体中个体的大规模迁移 D群体中选择性交配 E选择7已知群体中基因型 BB、Bb 和 bb 的频率分别为 40，50和 10，b 基因的频率为：A0.65 B0.45 C 0.35 D0.30 E0.258先天性聋哑(AR)的群体发病率为 0.0004，该群体中携带者的频率是：A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.19. PTC 味盲为常染色体
3、隐性性状，我国汉族人群中 PTC 味盲者占 9，相对味盲基因的显性基因频率是：A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3*10下列哪项不会改变群体的基因频率：A群体变为很小 B群体内随机交配 C选择放松 D选择系数增加 E突变率的降低11. 最终决定一个体适合度的是：A健康状况 B寿命 C性别 D生殖能力 E生存能力12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高 D突变率升高 E发病率下降到零13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：A同样的速度增加 B. 同样
4、的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢 D显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率 q 的关系是：A. q 越大，提高的倍数越多 B. q 越小，提高的倍数越多 C提高的倍数与 q 无关D无论 q 的大小，提高的倍数都一样 E以上都不对*15.遗传平衡群体保持不变的是：A基因频率 B基因型频率 C群体的大小 D群体的适合范围 EA 十 B*16一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为 1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是：A1/4
5、 B1/100 C1/200 D1/300 E1/40017下列处于遗传平衡状态的群体是：AAA：0.20；Aa ：0.60；aa：0.20 BAA：0.25；Aa：0.50；aa ：0.25CAA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 DAA：0.50；Aa：0；aa ：0.50EAA：0.75；Aa：0.25；aa：018某 AR 病群体发病率为 1/10000，致病基因突变率为 5010-6/代，适合度(f)为：A0.2 B0.3 C0.4 D0.5 E119在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为 0.00009，适合度为 0.3，甲型血友病基因突变率为：A6310 -6/代
6、 B2710 -6/代 C910 -6/代 D8110 -6/代 E1210 -6/代20选择对遗传负荷的作用是使之：A无影响 B保持稳定 C不断波动 D降低 E增高*21某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为 1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是：A1/100 B1/200 C1/400 D1/800 E1/1600*22近亲婚配可以使：A隐性遗传病发病率增高 B显性遗传病发病率增高 C遗传负荷增高 D遗传负荷降低 E以上都不是*23舅外甥女之间 X 连锁基因的近婚系数是：A0 B1/8 C1/16 D1/64 E1/128*24表兄妹间的亲缘系数为：A1
7、2 B14 C 18 D116 E13225在一个遗传平衡的群体中已知血友病的发病率为 810 5，S 为 0.9，其突变率应是：A4810 6代 B3610 6代 C.3210 6代D2410 6代 E16 10 6代*26下列哪一项不属于 Hardy-Weinberg 定律的条件?A随机结婚 B群体很大 C. 没有自然选择和突变D基因位于性染色体上 E. 没有个体迁移*27群体中某一等位基因的数量称为：A.突变率 B基因库 C.基因频率 D.基因型频率 E.携带者频率28适合度可以用在同一环境下：A患者和他们正常同胞的生育率之比来衡量 B患者和他们的同胞的生育率之比来衡量 C. 患者和他们
8、的同胞携带致病基因量的多少来衡量 D. 患者同胞的平均生存率来衡量 E不同患者的平均生育率来衡量29已知白化病的群体发病率为 110000，适合度为 0.8，那么在这个群体中的白化病基因的突变率为：A510 6代 B1010 6代 C20 10 6/代D4010 6代 E50 10 6代30在对一个 50700 人的社区进行遗传病普查时，发现了 3 个苯丙酮尿症患儿，由此可知这个群体中苯丙酮尿症的致病基因频率为：A116900 B18450 C165 D1130 E1260*31一种 x 连锁隐性遗传病的男性发病率为 1100，可估计女性携带者的频率为：A11000 B1100 C150 D1
9、500 E11000032PTC 味盲和无耳垂均为常染色体隐性遗传性状在 个平衡的群体中，PTC 味盲的频率为 009，无耳垂的频率为 025，该群体中有耳垂且味盲的个体约占：A05 B0.045 C00675 D. 00225 E022533选择作用与遗传负荷的关系是：A减少群体的遗传负荷 B增加群体遗传负荷 C不影响群体的遗传负荷 D选择增大显性致死基因的频率 E选择可降低 x连锁隐性基因的频率34使遗传负荷增高的突变有：A体细胞基因突变 B隐性致死基因突变 C.显性致死基因突变 D.x 连锁隐性致死基因突变 E中性突变35人群中遗传负荷的增高主要是由于：A常染色体显性有害基因频率的增高
10、B常染色体隐性有害基因频率的增高C. X-连锁隐性有害基因频率的增高 D. x连锁显性有害基因频率的增高E中性突变产生的新基因的频率增加*36三级亲属的近婚系数是：A18 B116 C136 D124 E14837等位基因的寿命与选择系数的关系是下列哪一项?A等于选择系数 B与选择系数无关 C. 等于 12 选择系数D. 大于选择系数 E. 与选择系数成反比关系*38. 在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体所带有的：A等位基因 B易患性基因 C显性基因 D.复等位基因 E致死基因39. 在一个男女各 2000 人的群体调查中发现，男性红绿色盲患者 140 人，女性患者 10人，由此可知，这个
11、群体中色盲基因频率是：A05 B38 C65 D70 E75*40. 在一个 l0 万人的城镇中普查遗传病时，发现有 10 个白化病患者(6 男，4 女)，由此可估计这个群体中白化病基因的频率为：A110000 B15000 C1l00 D150 E1250*41. 在上题所说的群体中，白化病致病基因的携带者频率是：A110000 B15000 C1l00 D150 E1250*42. 在上题所说的群体中，随机婚配后生育白化病患者的风险是：A. 110000 B15000 C1l00 D150 E. 1250（二）多项选择题*1. 医学群体遗传学研究：A致病基因的产生及在人群中的频率和分布 B
12、致病基因的组合和分配规律C预测人群中各种遗传病的出现频率和传递规律D. 制定预防遗传病的对策 E.估计遗传病再发风险和指导婚姻与生育2. 遗传负荷的降低可通过：A控制环境污染 B禁止近亲结婚 C. 预防基因突变D. 预防染色体畸变 E.自然选择的降低3红绿色盲（XR）的男性发病率为 0.05，那么：A女性发病率为 0.0025 B致病基因频率为 0.05 CX AXa 基因型的频率为 0.1 DX aY 基因型的频率为 0.0025 E女性表型正常的频率为 p2+2pq*4维持群体遗传平衡的条件不包括：A群体很大 B近亲婚配 C随机遗传漂变 D没有选择 E无限制地迁移5假定糖原累积症型（AR）
13、的群体发病率是 1/10000，则：A致病基因的频率为 0.01 B携带者的频率为 0.2C随机婚配后代发病率为 1/3200 D表兄妹婚配后代发病率为 1/1600EAA 基因型的频率为 0.096对一个 1000 人群体的 ABO 血型抽样检验，A 型血 550 人，B 型血 110 人，AB 型血 30人，O 型血为 310 人，则：A A 基因的频率为 0.352 B A 基因的频率为 0.565 C B 基因的频率为0.125 D B 基因的频率为 0.073 Ei 基因的频率为 0.5757群体发病率为 1/10000 的一种常染色体隐性遗传病，那么：A该致病基因的频率为 0.01
14、 B该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16qC近亲婚配与随机婚配后代患病风险没有区别 D姨表兄妹婚配的有害效应比堂兄妹大 E经过 2500 年（每个世代按 25 年计算）由于选择该致病基因频率降低一半*8一个 947 人的群体，M 血型 348 人，N 血型 103 人，MN 血型 496 人，则：AM 血型者占 36.7% BM 基因的频率为 0.63 CN 基因的频率为 0.63 DMN 血型者占 52.4% EN 血型者占 36.7%9影响遗传平衡的因素是：A群体的大小 B群体中个体的寿命 C群体中个体的大规模迁移D群体中选择性交配 E选择10Hardy-Weinberg 平衡律指
15、：A在一个大群体中 B选型婚配 C没有突变发生 D没有大规模迁移E群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变11在一个 100 人的群体中，AA 为 60%，Aa 为 20%，aa 为 20%，那么该群体中：AA 基因的频率为 0.7 Ba 基因的频率为 0.3 C是一个遗传平衡群体 D是一遗传不平衡群体 E经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化12在遗传平衡的基础上，可以推导得出下列数据：A对于一种罕见的 AD 病，几乎所有的受累者均为杂合子 B对于一种罕见的 AR 病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的 2 倍 C对于一种罕见的 XD 病，男性患者是女性患者的 1/2 D对于一种罕
16、见的 XR 病，男性患者为女性患者的 1/q E对于一种罕见的 Y 伴性遗传病，男性患者是女性患者的 2 倍13以 AR 为例，亲属之间的亲缘系数如下：A姨表兄妹为 1/8 B祖孙为 1/4 C舅甥为 1/4 D同胞兄妹为 1/2 E双生子兄妹为 114能影响遗传负荷的因素是：A随机婚配 B近亲婚配 C电离辐射 D化学诱变剂 E迁移15群体中的平衡多态表现为：ADNA 多态性 B染色体多态性 C蛋白质多态性 D酶多态性 E糖原多态性二、填空题1. 群体的遗传结构是指群体中的 和 种类及频率。*2. 和 是群体遗传结构的基本量度，是群体遗传组成的内容和标志，其中 是决定群体遗传结构变化和性质的根
17、本要素。3. 基因频率等于相应 基因型的频率加上 12 基因型的频率。4. 假设群体中有一对等位基因 A 和 a 在遗传，该群体中 AA、Aa、aa 为80、18、2，则基因 A 和 a 的频率分别为 、 。5. 在 10000 人组成的群体中，6000 人为 PTC 纯合尝味者(TT)，2000 人为杂合尝味者(Tt) ，2000 人为味盲(tt)，该群体的 TT、Tt、tt 三种基因型频率分别 、 、 。随机交配一代后，上述三种基因型频率为 、 、 。6. Hardy-Weinberg 平衡的条件包括 、 、 、 、 和 。*7.对等位基因 A 和 a 的频率分别为 p，q，遗传平衡时，
18、AA，Aa，aa 三种基因型频率之比为 。8. 平衡群体中白化病(AR) 的发病率为 110000，致病基因的频率为 ；软骨发育不全(AD)的发病率为 116900，致病基因频率为 。9. 在一个平衡群体中，男性群体血友病 A(XR)的发病率是 0.09，致病基因频率为 ，女性的发病率为 。10. 对于一种罕见的 X-连锁显性遗传病来说，女性患者大约为男性患者的 倍；对于一种罕见的 X-连锁隐性遗传病来说，女性携带者约是男性患者的 。11. 改变群体遗传结构的因素包括 、 、 、 和 。12突变率为 3010-6/代的含义是 。13已知某遗传病的相对生育率为 0.1，则该病的选择系数为 。14
19、对于一种罕见的常染色体隐性遗传病来讲，杂合携带者的频率大约为致病基因频率 的 倍。对于一种罕见的常染色体显性遗传病来讲，发病率可看成 基因型的频率，致病基因频率约等于 发病率。15当选择系数 s= ，适合度 f= 时称完全选择；如果选择放松后，某种基因型个体的选择系数 s 变为 ，适合度 f 变为 ，称完全选择放松。16. 某种隐性遗传病患者一般幼年时死亡，该病的适合度为 ，选择系数为 。17对于中性突变来说，遗传平衡时，基因频率完全由 决定。18. 遗传漂变的幅度与群体的 有关，群体越小，基因漂变的幅度越 ，群体越大，基因漂变的幅度越 。*19在一个较大的随机交配群体中，如果没有突变的发生，
20、选择一代后，显性致死基因的频率为 。20. 迁居所引起的基因频率的改变大小与迁入群和接受群的 差异及 有关。21. 一种显性致死的遗传病，现在如果可以完全治愈，且治愈后能和正常人一样结婚生育，那么，一代后，致病基因频率将增加 倍，对优生十分不利。*22. 同胞之间的亲缘系数为 ，近婚系数为 ，他(她) 们为 级亲属；姑表兄妹之间的亲缘系数为 ，近婚系数为 ，他( 她)为 级亲属；叔侄之间的亲缘系数为 ，近婚系数为 ，他(她)们为 级亲属。三、名词解释*1gene frequency 基因频率 *2genotype frequency 基因型频率3migration 迁移4genetic dri
21、ft 遗传漂变 *5coefficient of relationship 亲缘系数*6inbreeding coefficient 近婚系数*7fitness 适合度*8genetic load 遗传负荷9Mendelian population 孟德尔群体四、问答题*1. 什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有哪些? 这些因素对群体遗传结构各有何作用？*2. 一个大群体中，存在 AA，Aa，aa 三种基因型，它们的频率分别为 0.1，0.6，0.3。(1)这个群体中等位基因的频率是多少？(2)随机交配一代后，等位基因频率和基因型频率是多少?3. MN 血型基因频率，在白人中，M 基因
22、为 0.54，N 基因为 0.46；在澳大利亚人群中，M基因为 0.18，N 基因为 0.82，假如一对白人男性与澳大利亚女性结婚所生的 1000 个后代进行调查，(1)M 型、 MN 型、N 型各有多少人?(2)后代的基因频率是多少?*4白化病的群体发病率是 1/10000，如果一个人的兄弟患白化病，试问如果他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率有多大？他如果随机结婚后代发病风险多大？ 5假定苯丙酮尿症（AR）的群体发病率为 1/10000，Smith 的外祖母是一苯丙酮尿症患者，他和姨表妹婚后生有一个正常女儿和一个正常儿子。Smith 和姨表妹离婚后与无血缘关系的 Jane 结婚，试根据 Ba
23、yes 定理计算生出苯丙酮尿症患儿的风险有多大？第八章 参考答案一、选择题（一）单项选择题1B 2C 3A 4B 5E 6B 7C 8D 9D 10B 11D 12C 13C 14B 15E 16D 17B 18D 19B 20A 21. E 22. A 23. B 24. C 25. D 26. D 27. C 28. A 29. C 30. D 31. C 32. C 33. A 34. B 35. B 36. B 37. E 38. E 39. D 40. C 41. D 42. A（二）多项选择题1ABCDE 2ACD 3ABCE 4BCE 5AD 6ADE 7ABE 8ABD 9AC
24、DE 10ACDE 11ABD 12ABCD 13ABCD 14BCD 15.ABCD 二、填空题1基因 基因型 2基因频率 基因型频率 基因频率 3纯合 杂合 40.89 0.11 50.6 0.2 0.2 0.49 0.42 0.09 6群体很大或无限大 随机交配 无突变 无选择 无大规模迁移 无遗传漂变 7. p2:2pq:q2 81100 133800 9. 0.0009 (0.0009)2 10. 2 平方 11突变 选择 迁移 遗传漂变 近亲婚配 12每代一百万个基因中可能有 30 个发生突变 130.9 14. 2 杂合体 1/2 15. 1 0 0 1 160 1 17突变率
25、18大小 大 小 190 20基因频率 迁移率 211 22. 12 1/4 1/8 1/16 三 1/4 1/8 二三、名词解释1基因频率是指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率。2某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。3一个群体的居民迁入另一群体并参与后一群体的婚配繁殖，称迁居或迁移。4由于群体小所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。5指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。6近婚系数指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。7指在一定环境条件
26、下，某基因型个体能够生存并将其基因传给后代的能力，又称适合值。8遗传负荷(genetic load )是指在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适 合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。9生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体称为孟德尔群体。四、问答题1遗传平衡定律是在一定条件（在一个很大的群体中；进行随机婚配而非选择性婚配；没有自然选择；没有突变发生；没有大规模的迁移等）下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定，也称为 Hardy-Weinberg 定律。影响遗传平衡的因素主要有：非
27、随机婚配：如果是发生在 AR 患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基因频率的改变。2 (1)因为，D=0.1 ，H0.6，R 0.3所以，A 基因
28、的频率 p 0.1+1/2 0.60.4a 基因的频率 q0.3 十 120.6=0.6(2)随机交配一代后，基因频率保持不变，即 p1=0.4，q1 0.6。随机交配后，该群体将达到平衡状态，所以 AA、Aa、aa 三种基因型频率分别为D1=p2=0.16， H12pq0.48， R1=q2=0.363 (1)设白人的 M，N 基因频率分别为 p1，q1；澳大利亚人的 M，N 基因频率分别为 p2，q2，那么，白人男性与澳大利亚女性结婚，精卵结合类型及频率为下表：所以，白人男性与澳大利亚女性结婚所生后代的各基因型频率为MM 的频率为 PlP20.540.180.0972MN 的频率为 p1q
29、2 十 p2q1=0.540.82 十 0.180.460.5256NN 的频率为 q1q20.460.820.37721000 个后代中 M 型的人数为 97.2；MN 型的人数为 525.6；N 型的人数为 377.2(2)白人男性与澳大利亚女性结婚所生后代的各基因频率为M 基因频率为 0.0972 十 120.52560.36N 基因频率为 0.3772 十 12X0.52566 0.644白化病的群体发病率为 1/10000，即 q2=1/10000，q=1/100，携带者的概率为2pq=2（1-q ）q=1/50 ，他是携带者的概率是 2/3，其姑表妹是携带者的概率是 1/4。因此他
30、与其姑表妹结婚后代患白化病的概率是 2/31/41/4=1/24他如果随机结婚后代发病风险为 2/31/50/1/4=1/3005 （1）首先计算 Smith 是携带者的后概率。由于 Smith 的外祖母是苯丙酮尿症患者，故他和姨表妹是携带者的前概率都是 1/2。Aa AA前概率 1/2 1/2条件概率 3/43/4 1联合概率 1/23/43/4=9/32 1/21=1/2后概率 9/25 16/25计算 Jane 是携带者的概率群体发病率 q2=1/10000，q=1/100，2pq=1/50Smith 和 Jane 婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为9/251/501/4=9/50001/556
