医学遗传学问答题(共7页).doc

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精选优质文档-倾情为你奉上一、什么是产前诊断?产前诊断技术分为哪几类?产前诊断的指征包括哪些?1、产前诊断又称为宫内诊断,是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有:染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。2、在现有条件下,产前诊断技术分为四类:直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等,染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。3、进行产前诊断的指征包括:夫妇任一方有染色体异常;曾生育过染色体病患儿的孕妇;夫妇任一方为单基因病患者;曾生育过单基因病患儿的孕妇;有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇;羊水过多的孕妇;夫妇任一方曾接触过致畸因素;年龄大于35岁的孕妇;有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。二、系谱分析要注意哪些问题?(1)系谱的完整性和准确性,一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况(包括有无流产史、死产史及早产

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