1、1第六章 线粒体遗传病（一）选择题(A 型选择题)1下面关于线粒体的正确描述是_。 A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量 DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质 2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是_。 A线粒体遗传同样是由 DNA 控制的遗传B线粒体遗传的子代性状受母亲影响C线粒体遗传是细胞质遗传D线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E线粒体遗传的表现度与突变型 mtDNA 的数量有关。3以下符合 mtDNA 结构特点的是_。 A.全长 61569bp B.与组蛋白结合 C.呈闭环双链状D.重链（H 链）富含胞嘌
2、呤 E.轻链（L 链）富含鸟嘧啶4.人类 mtDNA 的结构特点是_。 A. 全长 16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长 61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长 16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长 61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长 16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5下面关于 mtDNA 的描述中，不正确的是_。 AmtDNA 的表达与核 DNA 无关BmtDNA 是双链环状 DNACmtDNA 转录方式类似于原核细胞DmtDNA 有重链和轻链之分EmtDNA 的两条链都有编码功能26线粒体遗传属于_。 A.多基因
3、遗传 B.显性遗传C.隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传7. 线粒体中的 tRNA 兼用性较强，tRNA 数量为_。 A.48 个 B.32 个 C.64 个 D.61 个 E.22 个8mtDNA 编码线粒体中_。 A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质 B. 约 10%的蛋白质C. 大部分蛋白质 D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与 mtDNA 有关的人类疾病种类约为_。 A. 100 余种 B. 10 多种 C. 60 多种 D. 几十种 E. 种类很多10UGA 在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是_。 A色氨酸 B赖氨酸 C
4、天冬酰胺 D苏氨酸 E异亮氨酸11每个线粒体内含有 mtDNA 分子的拷贝数为_。 A10100 个 B1020 个 C210 个 D1530 个 E10 512mtDNA 中编码 mRNA 基因的数目为_。 A37 个 B22 个 C17 个 D13 个 E2 个13关于 mtDNA 的编码区，描述正确的是_。 A.包括终止密码子序列 B.不同种系间的核苷酸无同源性C.包括 13 个基因 D.各基因之间部分区域重叠E.包括启动子和内含子14关于 mtDNA 的 D 环区，描述正确的是_。 A.是线粒体基因组中进化速度最慢的 DNA 序列B.具有高度同源性C.包含线粒体基因组中全部的调控序列D
5、.突变率较编码区低E.是子代 H 链在复制过程中与亲代 H 链发生置换的部位15mtDNA 中含有的基因为_。 A. 22 个 rRNA 基因，2 个 tRNA 基因，13 个 mRNA 基因3B. 13 个 rRNA 基因，22 个 tRNA 基因，2 个 mRNA 基因C. 2 个 rRNA 基因，13 个 tRNA 基因，22 个 mRNA 基因D. 2 个 rRNA 基因，22 个 tRNA 基因，13 个 mRNA 基因E. 13 个 rRNA 基因，2 个 tRNA 基因，22 个 mRNA 基因16mtDNA 中的 13 个 mRNA 基因编码的蛋白质是_。 A. 与线粒体氧化磷
6、酸化有关的蛋白质B. mtDNA 复制所需的酶蛋白C. mtDNA 转译所需的酶蛋白D. 线粒体的结构蛋白E.以上都有17mtDNA 编码线粒体中的_。 A. 部分蛋白质和全部的 tRNA、rRNAB. 部分蛋白质和部分 tRNA、rRNAC. 全部蛋白质和部分 tRNA、rRNAD. 全部蛋白质、tRNA、rRNAE. 部分蛋白质、tRNA 和全部 rRNA18mtDNA 中 D 环的两个高变区_。 A. 导致了个体间的高度差异 B. 导致了线粒体遗传病的发生C. 导致 mtDNA 复制缺陷 D. 是衰老的重要原因E. 适用于生化遗传学研究19线粒体遗传不具有的特征为_。 A异质性 B母系遗
7、传 C阈值效应D交叉遗传 E高突变率20mtDNA 中含有_。 A37 个基因 B大量调控序列 C内含子 D终止子 E高度重复序列21下面关于线粒体遗传系统的错误描述是_。 A可编码线粒体中全部的 tRNA、rRNAB能够独立复制、转录，不受 nDNA 的制约4C在细胞中有多个拷贝D进化率极高，多态现象普遍E所含信息量小22mtDNA 的 D 环区不含有_。 AH 链复制的起始点BL 链复制的起始点C保守序列DH 链转录的启动子EL 链转录的启动子23下面不符合 mtDNA 的转录特点的是_。 A两条链均有编码功能B两条链的初级转录产物都很大C两条链都从 D-环区开始复制和转录DtRNA 兼用
8、性较强E遗传密码与 nDNA 不完全相同24AGA 和 AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为_。 A终止密码 B起始密码C天冬酰胺 D苏氨酸 E异亮氨酸25. 异质性细胞的表现型依赖于_。 A. 突变型和野生型 mtDNA 的相互作用B. 突变型和野生型 mtDNA 的拮抗作用C. 突变型和野生型 mtDNA 的相对比例D. 突变型 mtDNA 的表达程度E. 野生型 mtDNA 的表达程度26.关于线粒体异质性的不正确描述是_。 A.可分为序列异质性和长度异质性B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的 mtDNA 拷贝C.同一个体在不同的发育时期产生不同的 mtDNAD.不同组织中异质性水
9、平的比率和发生率各不相同5E.mtDNA 的异质性仅表现在编码区27.关于线粒体异质性的正确描述是_。 AD 环区的异质性通常与线粒体疾病相关B是 mtDNA 发生突变所导致的C在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D在血液中发生率高E正常人 mtDNA 的异质性高发于编码区28.线粒体中的 tRNA 兼用性较强是因为其反密码子_。 A. 第 1 位碱基的识别有一定的自由度B. 第 2 位碱基的识别有一定的自由度C. 第 3 位碱基的识别有一定的自由度D. 第 2、3 位碱基的识别有一定的自由度E. 3 个碱基的识别都有一定的自由度29. mtDNA 高突变率的原因不包括_。 A缺乏有效的修复
10、能力 B基因排列紧凑C易受氧化损伤 D缺乏组蛋白保护E复制频率过低30线粒体多质性指_。 A不同的细胞中线粒体数量不同B一个细胞中有多个线粒体C一个线粒体中有多个 DNAD一个细胞中有多种 mtDNA 拷贝E一个线粒体中有多种 DNA 拷贝31.受精卵中线粒体的来源是_。 A几乎全部来自精子B几乎全部来自卵子C精子与卵子各提供 1/2D不会来自卵子E大部分来自精子632线粒体疾病的遗传特征是_。 A母系遗传B近亲婚配的子女发病率增高C交叉遗传D发病率有明显的性别差异E女患者的子女约 1/2 发病33下列不符合线粒体基因组特点的描述是_。 A.不属于人类基因组的组成部分B.全长 16569bpC
11、.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状D.根据其转录产物在 CsCl 中密度的不同分为重链和轻链E.重链（H 链）富含鸟嘌呤，轻链（L 链）富含胞嘧啶34下列不是线粒体 DNA 的遗传学特征的是_。 A半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律 C复制分离 D. 阈值效应 E突变率高于核 DNA35.遗传瓶颈效应指_。 A卵细胞形成期 mtDNA 数量剧减B卵细胞形成期 nDNA 数量剧减C受精过程中 nDNA.数量剧减D受精过程中 mtDNA 数量剧减E卵细胞形成期突变 mtDNA 数量剧减36 “阈值效应”中的阈值_。 A指细胞内突变型和野生型 mtDNA 的相对比例B易受突变类型的影响C个体差异不大
12、D无组织差异性E与细胞老化程度无关37下面关于线粒体遗传的不正确描述是_。 A异质性细胞可漂变为同质性7B低突变型 mtDNA 水平不会引起临床症状C正常 mtDNA 具有复制优势D线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重E父方的 mtDNA 对表型无明显作用38影响阈值的因素不包括_。 A组织器官对能量的依赖程度B父方 mtDNA 的突变类型C组织的功能状态D组织细胞的老化程度E个体的发育阶段39. 符合母系遗传的疾病为_。 A甲型血友病B. 抗维生素 D 性佝偻病C子宫阴道积水D. Leber 遗传性视神经病E家族性高胆固醇血症40最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是_。 A心脏 B肝脏 C骨
13、骼肌 D肾脏 E中枢神经系统 41最早发现与 mtDNA 突变有关的疾病是_。 A遗传性代谢病 BLeber 遗传性视神经病 C白化病 D红绿色盲 E进行性肌营养不良42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为_。 A. 中枢神经系统骨骼肌心脏胰腺肾脏肝脏B. 肝脏心脏中枢神经系统骨骼肌胰腺肾脏C. 骨骼肌肝脏心脏中枢神经系统胰腺肾脏D. 心脏肝脏中枢神经系统骨骼肌胰腺肾脏E. 心脏中枢神经系统骨骼肌肝脏胰腺肾脏43点突变若发生于 tRNA 或 rRNA 基因上，可导致_。 8A. 呼吸链中多种酶缺乏B. 呼吸链中某种酶的缺乏C. 错义突变D. 线粒体数量减少E. tRNA 或 rRNA 不能
14、复制44. 与 mtDNA 的错义突变有关的疾病主要是_。 A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、肾衰竭D.糖尿病E.脑脊髓性及神经性疾病45与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是_。 A. 个体的发育阶段B. 组织对能量的依赖程度C. 异质性水平D. mtDNA 的突变类型E. 交叉遗传46. 下列与 mtDNA 缺陷无关的疾病是_。 A型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病 D. 红绿色盲 E. 衰老471987 年，Wallace 等发现与 mtDNA 突变有关的遗传病是_。 A. 氨基糖甙类诱发的耳聋B. Leber 遗传性视神经病C. 帕金森病D. Leigh 综合征E. Kearns-Sayr
15、e 综合征48下面_不是判断 mtDNA 致病性突变的标准。 A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变9C. 正常人群中有该 mtDNA 突变类型D. 异质性程度与疾病严重程度正相关E. 突变可引起呼吸链缺损49点突变若发生于 mtDNA rRNA 基因上，可导致_。 A呼吸链中多种酶缺陷B电子传递链中某种酶缺陷C线粒体蛋白输入缺陷D底物转运蛋白缺陷E导肽受体缺陷50常见的 mtDNA 的大片段重组是_。 A插入 B重复 C易位 D缺失 E倒位51mtDNA 大片段的缺失往往涉及多个_。 AATPase8 基因 BN
16、D 基因 CtRNA 基因 DrRNA 基因 E多种基因52mtDNA 突变类型不包括_。 A缺失 B点突变 CmtDNA 数量减少 D双着丝粒 E重复53. 一位女士的母亲患有 LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是_。 A儿子不会携带致病基因B女儿不会携带致病基因C儿子和女儿都携带致病基因D必须经基因检测才能确定E. 儿子和女儿都发病54. 线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为_。 A突变 mtDNA 积累 B机体免疫能力减退C对能量的需求增加 D异质性漂变EmtDNA 的突变率激增55. Pearson 综合征(PS)。可引起缺铁性贫血的原因是_。 10A运铁蛋白功能缺损 B消化道吸收
17、铁功能受损C饮食摄入铁不足 D血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合成E机体出血导致铁流失56. 发病具有性别差异，一般男性患者是女性患者 5 倍的疾病是_。 A遗传性小脑性运动共济失调 B红绿色盲CLeber 遗传性视神经病 D抗维生素 D 佝偻病E先天愚型 57. 1981 年，_。 A. Wallace 等发现 Leber 遗传性视神经病与 mtDNA 突变有关B. Anderson 等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定C. Leber 等发现 Leber 遗传性视神经病与 mtDNA 突变有关D. Anderson 等发现线粒体 DNAE. Wallace 等发现线粒体具有转译
18、系统58. 个体及群体中的 mtDNA 序列有极大的不同，任何两个人的 mtDNA，平均每 1 000 个碱基对中，不同的碱基对大约为_。 A10 个 B20 个 C2 个 D15 个 E4 个59. MELAS 综合征的特征性病理变化是_。 A在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如 B尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化 C电子传导链中复合物的特异性染料能将肌细胞染成红色。 D基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化 E在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体60. 1993 年，Prezant 等通过 3 个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的研究，首次报道 mtDNA 编码的 12SrRNA 基因 1555 位点的突变是_。 AGA BAG CTG DGT E T C（三）是非判断题
