1、1(2012 年高考广东卷)( 双选 )人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中3 和4 所生子女是( )A非秃顶色盲儿子的概率为 1/4 B非秃顶色盲女儿的概率为 1/8C秃顶色盲儿子的概率为 1/8 D秃顶色盲女儿的概率为 0解析：本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因 a 表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定 3和 4的基因型分别为 BbXAXa、BBX aY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBX aY)的概率为1/21/41/8，非秃顶色盲女儿 (B_XaXa)的概率为 11/41/4，秃顶色盲儿子(BbX a
2、Y)的概率1/21/4 1/8，秃顶色盲女儿 (bbXaXa)的概率是 0。故 C、D 两项符合题意。答案：CD2(2013 年高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是 _(用 A、a 表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是_( 假设人群中致病基因频率为 1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链( 由 146 个氨基酸组成)在患者体内为仅含前 45 个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本
3、原因是_，由此导致正常 mRNA 第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的 DNA 单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的 mRNA 分子为“ACUUAG” ，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。解析：本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知识。(1)由双亲正常，女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中 a ，A ，则110 910AA ，Aa ，aa 。而在表现型正常的人中 Aa 的概率为 ，其弟弟基因型为 A
4、A、 Aa，81100 18100 1100 AaAA Aa 211 13 23所以其弟弟与表现型正常的女性结婚，其子女患病概率为： ；在减数分裂时，常染色体和性染色体23 211 14 133是可以自由组合的，所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。(2)基因突变会导致基因转录形成的 mRNA 中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子，使肽链延伸提前终止，肽链变短。(3)对单基因控制的遗传病进行基因诊断时，需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针；根据碱基互补配对原则，由致病基因转录的 mRNA 分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列；制备大量探针可利用 PCR 技术。答案：(1
5、)常染色体隐性遗传 Aa 常染色体和性染色体 (2)基因突变 46 (3)目的基因( 待测基因) 2 133ACTTAG(TGAATC) PCR3(2013 年高考江苏卷)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母 Aa、Bb 表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：(1)该种遗传病的遗传方式_( 是/ 不是) 伴 X 隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。(2)假设1 和4 婚配、2 和3 婚配，所生后代患病的概率均为 0，则1 的基因型为_，2 的基因型为
6、_。在这种情况下，如果2 与5 婚配，其后代携带致病基因的概率为_。解析：本题主要考查遗传方式的判断、基因型的推断及遗传概率计算的相关内容。(1)分析系谱图由3 和6 为女性患病而其父亲1、3 正常，可确定该病不是伴 X 隐性遗传病；由双亲1 和2 正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合题干信息分析，表型正常的个体基因型为 A_B_，而患病个体基因型可能是 aabb 或 aaB_或 A_bb；由系谱图中，3、4 及所生后代的表现型可知3、4 的基因型不可能是 aabb，只可能是 aaB_或 A_bb，又因1 表现正常，其基因型为 A_B_，由3 和4 都患病可推测：1 和2
7、 有一对基因为杂合，3 和4 另一对基因为杂合，再由题中信息“1 和4 婚配、2 和3 婚配，所生后代患病概率均为 0”可确定1 和2 的基因型分别为 AaBB(或 AABb)、AaBB(或 AABb)，进一步可确定3 和4 的基因型为 aaBB(或 AAbb)和 AAbb(或 aaBB)，可推测1 的基因型为 AaBb。 1 和 2 的基因型分别为 AaBB(或 AABb)、AaBB(或 AABb)，可推测2 的基因型为AABB 或 AaBB(AABB 或 AABb)，同理也可推测5 的基因型为 AABB 或 AABb(AABB 或 AaBB)，2 产生的配子有 2/3AB 和 1/3aB(
8、2/3AB 和 1/3Ab)，5 产生的配子有 2/3AB 和 1/3Ab(2/3AB 和 1/3aB)，2 和 5婚配，其后代携带致病基因的概率为 2/31/31/32/31/31/3 5/9。答案：(1)不是 1、3 常染色体隐性(2)AaBb AABB 或 AaBB(AABB 或 AABb) 5/94(2012 年高考江苏卷)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病 (基因为 H、h)和乙遗传病(基因为 T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中 Hh 基因型频率为 104 。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为 _。(2)若3
9、无乙病致病基因，请继续以下分析。2 的基因型为_；5 的基因型为_。如果5 与6 结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7 与8 再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5 与 h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带 h 基因的概率为_。解析：本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的1 和2 生有患甲病的女儿2 可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴 X 染色体隐性遗传病。 (2)3 无乙病致病基因，可确定乙病为伴 X 染色体隐性遗传病。由1 和2 的表现型及子女的患
10、病情况可推知：1 的基因型为 HhXTY，2 的基因型为HhXTXt， 5 的基因型为 1/3HHXTY、2/3HhX TY；3、4 的基因型分别为 HhXTY、HhX TXt， 6与甲病有关的基因型为 1/3HH、2/3Hh，与乙病有关的基因型为 1/2XTXT、1/2X TXt，5 和6 结婚，所生男孩同时患两种病的概率为 2/32/31/41/21/21/36；7 与甲病有关的基因型为 1/3HH、2/3Hh， 8基因型为 Hh 的概率为 104 ，甲病为常染色体隐性遗传病，其女儿患甲病的概率为 2/3104 1/41/60 000；5 与甲病有关的基因型为 1/3HH、2/3Hh，与基
11、因型为 Hh 的女性婚配，子代中 HH 比例为1/31/22/31/41/3，Hh 比例为 1/31/22/3 1/2 1/2，hh 比例为 2/31/41/6，表现型正常儿子中 HH比例为 2/5、Hh 比例为 3/5，则正常儿子携带 h 基因的概率为 3/5。答案：(1)常染色体隐性遗传 伴 X 隐性遗传(2)HhX TXt HHX TY 或 HhXTY 1/361/60 000 3/5题组二、人类遗传病的调查和基因组计划5某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查
12、统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法，如 A、B 项，也可采用遗传调查法，如 D项，因兔唇畸形性状与血型无关，故选 C 项。答案：C6(2012 年高考江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是 ( )A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关
13、，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A 正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B 不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列，C 不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D 不正确。答案：A课时高效训练一、选择题1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；
14、携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。答案：D2(2014 年临沂模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是 ( )常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 产前对胎儿进行染色体分析是预防 21 三体综合征的主要措施 伴 X 显性遗传病的发病率男性高于女性A BC D解析：多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴 X 显性遗传病的发病率女性高于男性，伴 X 隐性遗传病的发病率男性高于女性。答案：C3(2013 年泰安质检)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )
15、A近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险B环境因素对多基因遗传病的发病有影响C单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题解析：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，他们的后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是一个基因；遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，所以可
16、以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题。答案：C4遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，相关叙述正确的是( )A甲病不可能是镰刀型细胞贫血症B乙病的遗传方式可能是伴 X 显性遗传C两病都是由一个致病基因引起的遗传病D若4 不含致病基因，则 1 携带甲病致病基因的概率是 1/3解析：由系谱中1 和2 正常，生下的2 患病可知，甲病是常染色体上的隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症也是常染色体上的隐性遗传病；乙病若是伴 X 显性遗传病，则5 患病，其女儿都应患病，但3、4、5 都正常，因此判断乙病不是伴 X 显性遗传病；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
17、；对于甲病，3 是杂合子的概率为 2/3，若4 不含致病基因，则1 携带甲病致病基因的概率是 1/3。答案：D5(2014 年潍坊模拟)经人类染色体组型分析发现，有 2%4%的精神病患者的性染色体组成为 XYY。诸多案例显示 XYY 综合征患者有反社会行为和暴力倾向，有人称多出的 Y 染色体为“犯罪染色体” 。下列关于 XYY综合征的叙述正确的是( )A患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致B患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致C患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致D患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致解析：因为患者含有两条 Y 染色体，所以表现为男性，X
18、YY 比正常的 XY 多了一条 Y 染色体，所以可能是在父方减数第二次分裂后期，着丝点未分裂，或姐妹染色单体分开后，形成的两条 Y 染色体移向同一极所致。答案：C6某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图) 。下列说法正确的是( )A该病为常染色体显性遗传病B5 是该病致病基因的携带者C5 与6 再生患病男孩的概率为 1/2D9 与正常女性结婚，建议生女孩解析：由于患者11 的父母均表现正常，即 “无中生有” ，则该病为隐性遗传病，A 项错误；通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴 X 染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为 a，若1
19、1 基因型为 aa，则5 基因型为 Aa，6 基因型为 Aa，则再生患病男孩的概率为 1/41/21/8；若11 基因型为 XaY，则5 基因型为 XAXa，6 基因型为 XAY，则再生患病男孩的概率为 1/4，故 B 项正确，C 项错误；若该病为常染色体隐性遗传，则9 与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴 X 染色体隐性遗传，则9 的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D 项错误。答案：B7如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女性血友病的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常，那么她与正常男性婚后所生子女中( )A儿子、女儿全部正常B儿子、女儿中各一半正常C儿子全部有病
20、，女儿全部正常D儿子全部正常，女儿全部有病解析：尽管该女性通过转基因技术，使其造血干细胞行使正常生理功能，但产生卵细胞的初级卵母细胞中的性染色体并没有发生改变，仍为 XbXb(b 表示血友病基因) ，依据血友病的遗传病特点分析选 C。答案：C8下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是( )家庭成员 甲 乙 丙 丁父亲 患病 正常 患病 正常母亲 正常 患病 患病 正常儿子 患病 患病 患病 患病女儿 患病 正常 患病 正常A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D丁家庭情况说明该病一定
21、是隐性遗传病解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性” ，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。答案：D9下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是( )A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21 三体综合征 D白血病解析：据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项 A、B 属于单基因遗传病，D 不属于遗传病。答案：C10(2014 年日照模拟)对下列各图所表示的生物学意义的描述，正
22、确的是 ( )A甲图中生物自交后产生基因型为 Aadd 个体的概率为 1/6B乙图细胞一定是处于有丝分裂后期，该生物正常体细胞的染色体数为 8C丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴 X 染色体隐性遗传病D丁图表示某果蝇染色体组成，其配子基因型有 AXW、aX W、AY、aY 四种解析：甲图生物的基因型是 AaDd，自交产生基因型为 Aadd 个体的概率为 1/21/41/8；有丝分裂后期由于着丝点分裂，染色体数目加倍，所以该生物正常体细胞的染色体数为 4；丙图中双亲患病，而女儿正常所以是常染色体显性遗传病；丁图中果蝇基因型是 AaXWY，其配子基因型有 AXW、aX W、AY、
23、aY 四种。答案：D二、非选择题11下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症(CMT)两种疾病的遗传系谱。请据图回答问题：(1)图中6 为家族中最先发现的患者，研究人员对其进行了_绘制出遗传系谱图。(2)由图可知，神经性耳聋的遗传方式为_。该家族中，只有 2、4、5 患神经性耳聋，其原因是_。(3)遗传学分析发现，该家族 CMT 的遗传方式为伴 X 显性遗传(致病基因用 B 表示)，则4、5、4的突变基因可能来自_( 填“父方”或“母方”) 。 5、4 的基因型分别为_和_(神经性耳聋用基因 Aa 表示)。(4)若4 与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为_。(5)CMT 患者
24、主要表现为双足畸形，大腿下端肌肉明显萎缩，双下肢无力，下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，说明患者的_神经元发生了病变。解析：(1)遗传系谱图通常是通过性别、性状表现、年龄、亲子关系、代数以及每一个体在世代中的位置等信息描述家族中某遗传性状的遗传情况示意图，必须在家系中调查绘制图谱。(2)由图中1 和2 生出患病女儿2 可推知，神经性耳聋为常染色体隐性遗传。2、4、5 的父母是表兄妹关系，从而导致只有2、4、5 患神经性耳聋，说明近亲婚配的后代患隐性遗传病的几率增大。(3)由于4、5 是兄妹，所以显性突变基因最可能位于母方的 X 染色体上才能使兄妹共同患病，依图可直接写出5、4 的基因型分别
25、AAXBXb或 AaXBXb、 aaXBY。(4)不携带致病基因的正常女性的基因型是 AAXbXb，4 基因型是aaXBY，两者后代无神经性耳聋患者，女儿一定患腓骨肌萎缩症，生女儿的概率为 1/2。(5) 下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，说明传入神经正常，传出神经病变。答案：(1)家系调查 (2) 常染色体隐性遗传 近亲婚配的后代患隐性遗传病的几率增大 (3)母方 AAX BXb 或AaXBXb aaX BY (4)1/2 (5)传出12下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示(空格中“” 代表乳光牙患
26、者， “”代表牙齿正常) 。祖父、外祖母、姐姐、弟弟 祖母、外祖父、父亲、母亲、女性患者 请分析回答问题：(1)图中多基因遗传病的显著特点是_。(2)图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_。克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY，父亲色觉正常(X BY)，母亲患红绿色盲(X bXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_。(3)请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于_遗传病，致病基因位于_染色体上。解析：由图信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病的发病风险在
27、出生后就大幅度下降，原因可能是患病胎儿在胚胎期就死亡了。从染色体角度分析 XXY 型的个体，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中 XB和 Y 只能来自父方。据表信息知父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。答案：(1)成年人发病风险显著增加 (2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 母亲减数分裂形成 Xb 型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y 染色体未正常分离，形成 XBY 型精子，二者结合形成 XBXbY 型的受精卵 (3) 如右图 显性 常 13(2012 年高考安徽卷)甲型血友病是由 X 染色体上的隐性基因导致的遗传病(H
28、 对 h 为显性)。图 1 中两个家系都有血友病发病史， 2 和 3 婚后生下一个性染色体组成是 XXY 的非血友病儿子( 2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。(1)根据图 1，_( 填“ 能”或“不能”)确定 2 两条 X 染色体的来源； 4 与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子( 简称 F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明 2 的病因，对家系的第、代成员 F8 基因的特异片段进行了 PCR 扩增，其产物电泳结果如图 2 所示，结合图 1，推断 3 的基因型是_。请用图解和必要的文字说明 2 非血友病 XXY 的形成原因。(
29、3)现 3 再次怀孕，产前诊断显示胎儿( 3)细胞的染色体为 46，XY；F8 基因的 PCR 检测结果如图 2 所示，由此建议 3_。解析：本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。(1)结合题干信息，由图 1 知， 5的基因型为 XHXh， 3的基因型为 XHXH或 XHXh， 2的基因型为XhY，染色体组成为 XXY 的 2的基因型为 XHX Y，若基因型为 XHXhY，X H来自 3，X h有可能来自 3，也有可能来自 2； 4的基因型为 XHY，与正常女子结婚， 4肯定将 XH传给女儿，女儿患病概率为 0。(2) 由 2的基因型为
30、 XhY，结合 F8 基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为 h，上层条带为 H，推断 3的基因型为XHXh， 2的基因型为 XHXHY， 2的 XH只能来自 3，致病原因应是含有 XH的次级卵母细胞在减后期，X 染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有 XHXH的卵细胞和含 Y 的精子结合，形成了染色体组成为 XHXHY 的受精卵，发育成 2。(3) 3再次怀孕将生育 3，产前诊断其染色体为 XY，PCR 检测结果显示含h，知其基因型为 XhY，患甲型血友病，建议终止妊娠。答案：(1)不能 0(2)XHXh 图解如下在 3 形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因 H 的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成 XHXH 卵细胞，X HXH 卵细胞与正常精子结合形成 XHXHY 受精卵。 (3) 终止妊娠
