2018年甘肃临床助理执业医师儿科学预习题：遗传性疾病(共10页).doc

精选优质文档-倾情为你奉上【习题集】2018年甘肃临床助理执业医师儿科学预习题：遗传性疾病2018年临床助理医师考试时间在8月25日，考生要好好备考，争取一次性通过考试！小编整理了一些临床助理医师的重要考点，希望对备考的小伙伴会有所帮助！最后祝愿所有考生都能顺利通过考试！更多精彩资料关注医学考试之家！一、A11、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是A、尿有机酸分析B、血氨基酸分析C、尿蝶呤分析D、尿三氯化铁试验E、Guthrie细菌生长抑制试验2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A、酪氨酸羟化酶B、谷氨酸羟化酶C、苯丙氨酸羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、羟苯丙酮酸氧化酶3、先天愚型最具有诊断价值是A、骨骼x线检查B、染色体检查C、血清T3、T4检查D、智力低下E、特殊面容，通贯手4、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)B、46，XY(或XX)，-14，