1、1第十五章 遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。（一）选择题（A 型选择题）1对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策 。A遗传咨询 B出生后诊断 C人工授精 D不再生育 E药物控制2曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为 。A再发风险 B患病率 C患者
2、 D遗传病 E遗传风险3杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为 。A百分比 B外显率 C不完全外显 D半显性遗传 E完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是 。A婚前咨询 B行政咨询 C有心理障碍的咨询 D产前咨询 E一般咨询5遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括 。A临床诊断 B酶学诊断 C细胞遗传学诊断D基因诊断 E以上都是6遗传咨询的主要步骤为A准确诊断 B确定遗传方式 C对再发风险的估计D提出对策和措施 E以上都是7我国目前列入新生儿筛查的疾病有 。2APKU BSARS C甲状腺炎D非细菌感染 EDMD8遗传咨询中的概率计算不包括 。A中
3、概率 B条件概率 C前概率 D联合概率 E后概率9不适合进行人工授精的情况是 。A一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C丈夫为染色体易位的携带者D已生出了遗传病患儿E丈夫患严重的常染色体遗传病10在遗传咨询中应用 Bayes 定理的要求是 。A熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律B熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系D运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E以上都是11Bayes 定理在遗传咨询中的应用的目的是 。A了解双亲之一或双方的基因型 B估计出生子女的风险
4、率C使遗传咨询结果更为准确 D计算亲缘关系 E统计遗传规律12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有 。A低度再发风险 B中度再发风险 C高度再发风险 D无再发风险 E肯定再发风险13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时 。A无再发风险 B再发风险很高 C低度再发风险 D中度再发风险 E 高度再发风险314 染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其 为经验危险率。A突变率 B外显率 C遗传率 D群体发病率 E杂合率15. 我国北方地区列入新生儿筛查的疾病有 。APKU、DMD BPKU、家族
5、性甲状腺肿 CPKU 、G6PD 缺乏症DDMD、甲型血友病 E染色体病、甲亢16. 苯丙酮尿症筛查的方法是 。A细菌抑制法 B嗜菌体抗性检测法 C血斑滤纸的提取液测法 D酶活性测定 E氨基己糖苷酶活性的筛查法17在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可选择的措施是 。A人工授精 B不再生育 C冒险再次生育D产前诊断 E借卵怀胎18在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%6%）时，可以选择的措施是 。A人工授精 B不再生育 C冒险再次生育 D产前诊断 E借卵怀胎19对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊
6、断，再次生育时的再发风险很高，宜采取这种对策是 。A产前诊断 B不再生育 C冒险再次生育D人工受精 E借卵怀胎20一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法。这时可采取对策是 。4A借卵怀胎 B冒险再次生育 C不再生育D人工授精 E过继或认领21需进行新生儿筛查的疾病特点是 。A发病率高 B危害大 C早期治疗可取得较好的疗效D多为遗传病 E. 以上都是22目前国际上可进行新生儿筛查的病种已达 。A3 种 B5 种 C8 种D12 种 E.15 种23. 我国南方地区列入新生
7、儿筛查的疾病有 。APKU B家族性甲状腺肿 CG6PD 缺乏症D上述三种都是 E.上述三种都不是24. Bayes 定理在遗传咨询中的应用，主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下，估计未发病子女或以后出生子女的 。A经验危险率 B再发风险率 C发病率D群体发生率 E.前概率25. 染色体病一般均为散发性，其畸变主要发生在亲代生殖细胞的形成过程中，因此再发风险率实际上就是 。A危险率 B群体发生率 C发病率D前概率 E. 后概率26. 按照有关遗传理论或按遗传病的遗传方式，列出有关成员可能有的基因型及产生这种基因型的概率是 。A条件概率 B联合概率 C后概率D前概率 E.逆概率27. 某一
8、基因型前提下前概率和条件概率所说明的两个事件同时出现的概率是 。A逆概率 B条件概率 C联合概率D前概率 E. 后概率28. 假设条件下的联合概率除以所有假设条件下联合概率之总和，也就是联合概率5的相对概率是 。A前概率 B条件概率 C联合概率D后概率 E.逆概率29. 一对夫妇都是严重的常染色体隐性遗传病的携带者，而且已生出过该病的患儿，面临高风险，又无产前诊断的方法，也无条件采用其他辅助生殖措施，但咨询者又都特别希望有自己的亲生孩子，可采取这种办法是 。A离婚 B冒险再次生育 C借卵怀胎D不再生育 E过继或认领30. 医学遗传学的发展与临床医学相结合，预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在
9、群体中的流行的学科是 。A医学遗传 B遗传医学 C预防医学 D遗传流行学 E. 流行病学（三）是非判断题1.遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的优生门诊进行。（遗传咨询门诊）2.遗传咨询医师是指临床各科医生或（与）医学遗传学专家人员（共同组成的一支队伍） 。3.大多数遗传病的遗传方式是已知的，因此确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。4.咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，并代替咨询者做出决定。5.杂合子是指表型正常，但带有隐性致病基因，能传递给后代使之患病的个体。（四）名词解释题1.遗传咨询（genetic counseling） 2.再发风险(re
10、currence risk) 3.Bayes 定理(Bayes law) 4.新生儿筛查（neonatal screening） 65.携带者筛查（carrier screening） （五） 问答题1.什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？2.遗传咨询的种类及内容是什么？3.遗传咨询医师应该具备怎样的素质？4.怎样进行遗传咨询？5.遗传咨询时，咨询医生对遗传病患者及其家属提出对策和措施有哪些？如何选择？6.怎样对常染色体显性遗传病进行一般遗传咨询？7.什么是新生儿筛查？怎样进行新生儿筛查？8.简述携带者检出的意义及主要方法。9.遗传咨询时应遵循的伦理学原则是什么？10.下列甲型血友病的系谱中
11、， 3 将来生的儿子 1 患甲型血友病的风险如何？11一个 Hurler 综合征的系谱。图中， 1 和 2是表兄妹结婚，他们身体健康，已有一个正常的孩子，因知道他们外婆的两个哥哥 1和 2都患 Hurler 综合征，问他们以后再生孩子复发风险有多大？11 231 4 522 4 531？712. 下图是一种常染色体显性遗传病的系谱图，该病的外显率为 60%，1 的母亲患该病，她本人未患病，她与一表型正常的男性婚后所生的1 患该病的风险如何？试按 Bayes 法计算之。三、参考答案（一）A 型选择题1D 2A 3B 4C 5E 6E 7A 8A 9B 10E 11C 12.B 13.B 14.D
12、 15.B 16.A 17.D 18.C 19.B 20.D 21.E 22.D 23.D 24.B 25.B 26.D 27.C 28.D 29.A 30.B（三）是非判断题1.错。应为：遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询门诊进行。2.错。应为：遗传咨询医师是指由临床各科医生与医学遗传学专家人员共同组成一支队伍。3.对。 24141 2 32 31 21 ？84.错。应为：咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，让咨询者做出选择，而咨询医师不应代替咨询者做出决定。5.错。应为：杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体，能将致病遗传物质传递给后代
13、(使之患病)的个体。（四）名词解释题1.也称“遗传商谈” ，是指咨询医师应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。2.又称为复发风险(率)，是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率。3.是条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定律，Bayes 定理用文字表述，即后概率等于前概率乘条件概率除以所有假设条件下联合概率之总和。将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联合概率。
14、4.是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。5.是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法在群体中进行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导，即可达到预期目标。（五）问答题1.遗传咨询是家庭中预防患儿出生的有效方法之一，是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。其主要步骤包括准确诊断；确定遗传方式；对再发风险的估计；提出对策和措施；随访和扩大咨询。遗传咨询的意义在
15、于减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施；降低9人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。2.遗传咨询的种类及内容包括三种：婚前咨询：婚前咨询主要涉及的问题是：本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测；男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大；双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。产前咨询：产前咨询是已婚男女在孕期前来进行咨询，一般提出的问题是：双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小；曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样
16、患儿；双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。一般咨询：一般咨询常遇到的问题是：本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女；习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导；有致畸因素接触史，是否会影响后代；某些畸形是否与遗传有关；已诊断的遗传病能否治疗等等。3.遗传咨询是一项复杂的工作，要有效地进行整个咨询过程，需要有较高素质的医生，遗传咨询医师应该具备的素质包括：对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解；掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括临床诊断、酶学及其它生化诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等技术；能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析，确定遗传方式，并
17、能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变；由于常染色体显形遗传病的复杂性，应能区分出外显不全，表现度不一致和发病年龄不一等问题；能对各种遗传病进行再发风险的计算等；需要掌握某些遗传病的群体资料，包括群体发病率，基因频率、携带者频率和突变率，才能正确估计复发风险；对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心，具有同情心，进行详细的检查，正确的诊断，尽可能给予必要的诊疗。对患者及其家属耐心地从心理上给予开导，帮助患者减轻痛苦和精神上的压力。4.遗传咨询分为五个步骤进行：准确诊断：准确诊断是遗传咨询的第一步，也是最基本和很重要的一步。因为只有准确确定诊断，才能了解病因、预后与治疗，同时准确诊断也能
18、为分析遗传方式与计算再发风险打下基础。确定遗传方式：大多数遗传病的遗传方式是已知的，因此确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。但对于有表型模拟和遗传异质性的疾病，通过家系调查，分析遗传方式，是遗传咨询中极为重要的不可缺少的步骤。对再发风险的估计：不同种类的遗传病，10其子代的再发风险率均有其各自独特的规律，在明确诊断，确定遗传方式以后，就可分别计算再发风险率。提出对策和措施：计算出再风险率后，在此基础上对遗传病患者及其家属提出对策和措施，供其参考与选择。随访和扩大咨询：为了确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行回访，以便改进工作。5.遗传咨询时，
19、根据再发风险率的估计，咨询医生对遗传病患者及其家属提出对策和措施，供其参考与选择。这些对策包括：产前诊断。在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，如该种遗传病可以产前诊断，可运用产前诊断，进行选择生育；冒险再次生育。在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%6%）时，可以做出此项选择；不再生育。对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取这种对策；过继或认领。对一些危害严重且致残或致死的遗传病，目前无治疗方法，再发风险高，又无产前诊断手段。但咨询者又迫切希望有一个健康的孩子，可
20、采取这种对策；人工授精。一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法。这时可采用他精人工受精的对策。如丈夫为同源染色体的平衡易位、整臂易位和插入易位携带者，一般不可能生育出正常的后代，用他精人工受精和获得正常后代。借卵怀胎。如果第 5 项中的情况发生于一对夫妇中的妻子，可由供卵者提供卵子，与丈夫的精子在体外进行人工授精，再植入妻子的子宫中，可望得到一个健康的孩子。6.在一般情况下，AD 患者多为杂合子，AD 遗传的子女的再发风险率为 50，已生育一胎患儿后，以后再生，同胞发病的风险率也为 50，没有发病的子女其后代通常不发病。在具体工作中常易遇到如下两个问题。外显率：当外显率降低时会造成许多遗传病与孟德尔分离律的预期值不相符，计算再发风险时应进行校正。若外显率为 K，则子女患病概率为 1/2K。一般认为常染色体显性遗传病患者的子女如不发病，提示不带有致病基因，其后代也不会发病。但如果该疾病外显不全，临床上没有表现的子女，可能仍带有致病基因，其子代也仍有发病可能。在进行遗
