精选优质文档-倾情为你奉上第一部分：（第一个老师）一、染色体遗传1、 根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？分为以下三种类型：（1）完全型（游离型）：占95%，其发病机制主要是减数分裂时21号染色体不分离，发病率会随母亲年龄增高而增大，再发风险低。（2）嵌合型：占24%，其发病机制是早期卵裂时21号染色体不分离，再发风险低（3）易位型：占5%，其发病机制是增加的一条21号染色体并不是独立存在，而是与D组/G组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，但是其中一条是易位染色体。2、 一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你此如何处理和解决？（1）首先了解其家族史，家族中是否有人患有先天愚型；（2）然后让他们将患儿带来进行临床诊断， 如果症状较轻，说明为嵌合型并进行核型分析 如果症状严重，则进行核型分析 （3）然后进行再发风险估计并提出对策与措施： 如果为47，+21，说明是由于减数分裂时21号染色体不分离造成，可以再生育如果为46/47，+21，说明是由于早
