(基础医学)医学遗传学第8章线粒体疾病的遗传ppt课件.ppt

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第八章 线粒体疾病的遗 传 Inheritance of Mitochondrail diseases第一节 人类线粒体基因组 l 线粒体含有DNA 分子,被称为人类第25号染 色体,是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细 胞器,其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式,又称 核外遗传。 l 1981年Anderson 等人完成了人类线粒体基因 组的全部核苷酸序列的测定。 第一节 人类线粒体基因组 l 线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分 全长16569bp 不与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状 双链分重链和轻链 重链(H 链)富含鸟嘌呤, 轻链(L 链)富含胞嘧啶。 第一节 人类线粒体基因组 l mtDNA 分为编码区与非编码区 l 编码区为保守序列,不同种系间75% 的核苷酸 具同源性 l 编码区包括37个基因: 2个基因编码线粒体核糖体的rRNA (16S 、 12S ) 22个基因编码线粒体中的tRNA 13个基因编码与线粒体氧化磷酸化( OXPHOS )有关的蛋白质 第一节 人类线粒体基因组 l 3个为构成细胞色素c 氧化酶(COX )复合体(复合体 )催化活性中心的亚单位(COX 、

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