葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一、概述 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（gluronuse-6-phasphate debydrugenase ,C-6-PD） 缺乏症是人类最常见的单基因遗传病之一，属 X连锁不完全显性遗传 性疾病，因基因突变导致红细胞G-6-PD酶活性降低而发病。 19世纪50年代Carson等人首次证实G-6-PD缺乏症的临床、生化、遗 传特点。 临床表现从无症状到感染或药物、食物诱发的发作性溶血性贫血.自 发性慢性非球形细胞性溶血性贫血，发病的个体差异性较大。 本病主要分布于疟疾高发的热带亚热带地区。二、流行病学 u据统计,G6PD缺乏症在全球共有约2.2亿男性及1.3亿女性患者 ，占世界人口的4.9%，本病的分布与疟疾的选择性有关，主要 分布于热带、亚热带，包括非洲.中东、东南亚中国南方地区及 地中海沿岸等地,新加坡、夏威夷等地由于移民的原因，也是本 病的高发区。 u在我国本病的分布呈“南高北低”趋势，海南、广西、广 东、云南.贵州等地人群患病率高，约为4%-20%。其中海南省部 分少数民族地区发生率为15%,广西地区发生率约为7.4%,广东地 区发生率约为3.7%。三
