Chapter 7 biochemical genetics 1conception n molecular disease：由于基因突变导 致蛋白质分子结构或数量异常，从而引 起机体一系列病理变化，并产生功能障 碍的一类疾病称分子病。 n inborn error metabolism：先天性代 谢差错病。 2Sorts n hemoglobinopathy； n abnormal plasma protein； n abnormal enzyme; n immunodeficiency; n receptor disease; n membrane protein disease。 3第一节 Hemoglobinopathy 4Hemoglobinopathy血红蛋白病 n 指由于hemoglobin(Hb)合成异常而引起的 疾病。分为： n 1. Abnormal hemoglobin :珠蛋白基因异常 而导致珠蛋白肽链结构与功能异常。 n 2. thalassemia：又称珠蛋白生成障碍性贫 血，珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链 合成速率降低。 n 种类多，携带者多（1亿）
