LOGO 医学遗传学 第十四章 染色体病第十四章 染色体病 染色体病的发病概况 1 常染色体病 2 Down综合症 3 性染色体病 4 染色体异常携带者 5第一节 染色体疾病发病概况 v染色体病：染色体数目或结构异常引起的疾病。 一、染色体病的发生率 （一）新生儿染色体异常发生率（4.7-8.4 ） （二）自然流产胎儿 （三）产前诊断胎儿 （四）染色体异常胎儿自然流产后再发风险 （五）生殖细胞的染色体异常 二、染色体分析的临床指征第一节 染色体疾病发病概况 染色体检查适应证包括： 1、明显智力发育不全者； 2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者； 3、夫妻之一有染色体异常，如平衡异位，嵌合体等； 4、家族中已有染色体异常或先天畸形的个体 5、多发性流产妇女及其丈夫； 6、原发性闭经和女性不育症； 7、无精子症和不育的男性； 8、两性畸形者； 9、疑为先天愚型的患儿及其父母； 10、原因不明的智力低下并伴有大耳、大睾丸和多动症者； 11、35岁以上的高龄孕妇。第二节 常染色体病 v概念： 由于122号染色体先天性数目异常或结构畸变 所引起的疾病。 v在活体中常见疾病：21三体，18三体和13三
