嗜血细胞综合征诊治中国 专家共识2018 嗜血细胞综合征，又称为嗜血细胞性淋巴组织细胞 增多症。 是一类由原发或继发性免疫异常导致的过度炎症反 应综合征。 主要由淋巴细胞、单核细胞、巨噬细胞系统异常激 活、增殖，分泌大量炎性细胞而引起的一系列炎症 反应。 临床以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少以及骨 髓、肝、脾、淋巴结组织发现嗜血现象为主要特 征。 一、定义二、发病机理 由于触发因素不同，分为“原发性”和“继发性 ”两大类 1.原发性：一种常染色体或性染色体隐性遗传病。 2.继发性：由感染、肿瘤、风湿性疾病等多种病因 启动免疫系统活化机制所引起的一种反应性疾病。 三、分类根据缺陷基因特点分为以下三类： 1.家族性HLH（FHL）：共有5个亚型，包括FHL- 1、 FHL-2、 FHL-3、 FHL-4、 FHL-5。 2.免疫缺陷综合征相关HLH：主要包括Grisceli综 合征2（GS-2）、Chediak-Higashi综合征1（ GHS-1）和Hermansky-Pudlak综合征II（HPS-II ）。 3.EBV驱动HLH：X连锁淋巴组织增生综合征（XLP ），包括XLP-
