1、1无锡市出生缺陷救助试点项目工作方案为切实做好我市出生缺陷救助工作，按照国家卫生计生委妇幼司关于印发 的通知及省卫生计生委关于做好出生缺陷救助试点项目工作的通知（苏卫妇幼便函 201719 号）要求，依据 江苏省出生缺陷救助 试点项目工作方案，制定本工作方案。一、项目内容对符合救助条件的出生缺陷患儿的诊断及治疗提供救助，开展群众宣传动员和健康教育活动，对基层医务人员的进行专业知识和技能培训。二、项目区域全市所有市（县）区均为项目实施区。三、组织实施（一）组织管理。市试点项目由市卫生计生委妇幼处组织实施。市级试点项目管理单位为无锡市妇幼保健院，实施单位为无锡市妇幼保健院（具体由儿童保健科办理）。
2、（二）项目督导。省卫生计生委委托省项目管理办公室（挂靠南京市妇幼保健院），定期组织专家对我市项目实施情况进行督导。四、工作职责（一）市卫生计生委工作职责。负责本市项目的组织实施，明确项目管理单位和实施单位的职责任务，指导项目实施单位制定具体工作方案，协调项目实施单位做好项目宣传、人员培训，并做好督导工作；将项目管理单位和实施单位情况（附件 7、8）报送省卫生计生2委。（二）项目实施单位和项目管理单位的条件及工作职责1.项目实施单位及项目管理单位所在机构条件。具有遗传代谢病诊断、治疗、随访和咨询能力；在儿童遗传代谢病诊疗领域具有一定影响力；愿意参与社会救助公益项目，配合基金会开展救助工作；积极参
3、与项目研究工作，提供项目相关数据；市级妇幼健康服务机构。2.项目管理单位职责。负责对项目实施单位的初审、上报及回访等进行监督指导；组织开展相关培训和宣传；定期向市卫生计生委报送项目进展情况（附件 5、6）和工作总结。3.项目实施单位工作职责。负责区域内救助患儿的资格初审，将初审合格的患儿相关资料上报至省项目管理办公室；对获得救助资格的患儿发放回执单，指导患儿填写后上报至省项目管理办公室；对获得救助款的患儿进行回访；负责救助项目的宣传和资料存档等工作；配合基金会开展相关公益活动。接受省项目管理办公室业务指导、培训和督查，定期上报项目进展情况和相关报表。市妇幼保健院联系人：蒋新液，联系电话：138
4、14201725，邮箱：。（三）妇幼保健机构及产科医院工作职责。负责对我市符合申请条件的患儿及家属宣传救助政策，提供救助服务指南，引导患儿到项目实施单位进行申请；将符合申请条件的患儿信息报送给项目实施单位。五、救助对象救助对象须同时符合以下条件：31.014 周岁（含 14 周岁）临床诊断的在救助病种范围的遗传代谢病患儿。2.家庭经济困难（需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明，模版见附件 1）。3.诊疗费用的自费部分大于等于 3000 元。4.通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到 90%的病种除外。六、救助病种
5、（一）新生儿 48 项遗传代谢病串联质谱检测出的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）表1 有机酸血症类遗传代谢病序号 疾病名称（酶或缺陷）1 异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）2 戊二酸血症I 型（戊二酰辅酶A脱氢酶）3 3羟基3甲基戊二酸血症（3羟基3甲基戊二酰基辅酶A裂解酶）4 多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）5 甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）6 甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）7 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）8 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏
6、症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，）9 丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）10 酮基硫解酶缺乏症（酮基硫解酶）11 丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）12 异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶）13 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）14 2 -甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）15 3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）16 乙基丙二酸血症4表 2 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病序号 疾病名称（酶或缺陷）1 中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A 脱氢酶）2 极长链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A 脱氢酶）3 长链羟酰基辅酶A 脱氢
7、酶缺乏症（长链-3- 羟脱氢酶）4 三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白，亚基）5 原发性肉碱缺乏症6 短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A 脱氢酶）7 戊二酸血症型（电子转移黄素蛋白ETF;，亚基、ETFDH ) 8 短链左-3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（短链左-3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶）9 中链酰基辅酶A 硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A 硫解酶）10 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症型（肉碱棕榈酰II 型）11 肉碱- 酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱- 酰基肉碱移位酶）12 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I 型（肉碱棕榈酰Ia型）13 2，4- 二烯醇- 辅酶A 还原酶缺乏症（2，4 二烯醇- 辅酶A
8、 还原酶）表3 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病序号 疾病名称（酶或缺陷）1 高苯丙氨酸血症2 枫糖尿病（支链- 酮酸脱氢酶）3 高胱氨酸尿血症（胱硫醚合成酶【CBS】）4 瓜氨酸血症型（精胺丁二酸合成酶）5 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）6 酪氨酸血症型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）7 高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）8 酪氨酸血症型（酪氨酸转氨酶）9 生物碟呤生物合成病（6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶）10 高精氨酸血症（精氨酸酶）11 酪氨酸血症型（4- 羟基- 苯基- 丙酮酸氧化酶）12 生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）13 高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
9、14 瓜氨酸血症型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）15 高鸟氨酸血症高血氨症高同型瓜氨酸尿症综合症16 高脯氨酸血症17 非酮性高甘氨酸血症18 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症19 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症5（二）其他遗传代谢病病种（17种）表4 其他遗传代谢病病种序号 疾病名称（酶或缺陷）1 先天性甲状腺功能减低症 congenital hypothyroidism 2 先天性肾上腺皮质增生症 congenital adrenal hyperplasia 3 半乳糖血症galactosemia4 肝豆状核变性hepatolenticular degeneration；Wilson disease 5
10、 糖原累积病 glycogen storage disease 6 粘多糖病mucopolyasccharidosis7 尼曼匹克病Niemann-Pick disease 8 戈谢病Gaucher disease 9 法布里病Fabry disease 10 粘脂病mucolipidosis disease 11 家族性高甘油三酯血症 familial hypertriglyceridemia 12 异染性脑白质营养不良 metachromatic leukodystrophy13 球形脑白质营养不良 Spherical leukodystrophy；Krabbe disease14 神经节
11、苷脂贮积病gangliosidosis15 多种硫酸酯酶缺乏症 multiple sulfatase deficiency 16 低磷性佝偻病phosphopenic rickets 17 线粒体病mitochondriopathy（三）以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由省级评审委员会决定是否纳入救助范围。七、救助标准对患儿在 2015 年 1 月 1 日（含）至 2017 年 12 月 31 日（含）期间产生的诊疗费用进行救助（以正规的医疗发票时间为准），依据自费情况救助标准（人民币金额）如下：1.自费部分大于等于3000元，小于5000元的，救助标准为300
12、0元；2.自费部分大于等于5000元，小于7000元的，救助标准为5000元；3.自费部分大于等于7000元，小于10000元的，救助标准为70006元；4.自费部分大于等于 10000 元的，救助标准为 10000 元。八、救助流程（一）提出申请。由患儿的法定监护人向项目实施单位提出救助申请，填写出生缺陷救助试点项目患儿申请表（附件 2），并提供申请表内要求的相关材料。（二）初审及信息录入。由项目实施单位对患儿申报材料进行初审，其中的证明材料复印件须与原件核对无误并加盖公章，申报材料不合格的通知患儿法定监护人补齐后再次申请。初审工作要在 5个工作日内完成。初审通过后，由项目实施单位将申请人相
13、关信息录入出生缺陷患儿救助管理系统。（三）省级复审。由省项目管理办公室具体负责，组织省内相关专家进行复审工作，确定救助对象并将救助名单报至基金会，基金会将复审后情况在官方网站予以公示。（四）发放救助患儿回执单。经基金会官方网站公示无异议后，由项目实施单位向救助患儿监护人寄发出生缺陷救助试点项目救助患儿回执单（附件 3），指导患儿监护人填写回执单并提供符合规定的医疗票据及相关资料（详见回执单内规定），并将回执单、医疗票据及相关资料报省项目管理办公室。（五）拨付救助款项。回执单及相关资料由项目管理办公室审核后报至基金会。基金会对患儿所有资料及医疗票据进行审核确认无误后，向救助患儿银行账户拨付相应救
14、助款项，并告知项目管理办公室。7（六）回访。项目实施单位在基金会拨出救助款 15 个工作日内及半年内对救助患儿监护人进行两次回访，填写出生缺陷救助试点项目救助患儿回访情况登记表（附件 4），了解救助款项到位情况、患儿治疗情况、项目反馈意见等，并将回访信息录入出生缺陷患儿救助管理系统。项目管理办公室对项目实施单位的回访工作、救助款项到位情况等进行抽查。附件：1.家庭贫困证明模板2.出生缺陷救助试点项目患儿申请表3.出生缺陷救助试点项目救助患儿回执单4.出生缺陷救助试点项目救助患儿回访情况登记表5.出生缺陷救助试点项目患儿救助情况登记表6.出生缺陷救助试点项目患儿救助情况汇总表7.出生缺陷救助试点
15、项目管理单位填报表8.出生缺陷救助试点项目实施单位填报表8附件 1贫困证明兹证明我村委会（居委会）居民、之子（女）姓名年龄，因患疾病导致家庭经济困难，其监护人姓名，身份证号码。家庭收入情况为：，属于贫困家庭。特此证明！（此证明仅用于申请中国出生缺陷干预救助基金会的出生缺陷救助试点项目患儿资助，他用无效）。居委会（村委会）签字：盖章：日期：联系电话：9附件 2出生缺陷救助试点项目患儿申请表申请人近期照片:申请人姓名： 性别： 出生年月日：监护人姓名： 与申请人关系：监护人身份证号码：家庭电话：手机：户籍所在地： 省 市 县 （ 市 、 区 ） 乡 镇 （ 街 道 ） 村 （ 社 区 ）通讯地址：
16、 省 市 县 （ 市 、 区 ） 乡 镇 （ 街 道 ） 村 （ 社 区 ）邮编：申报日期： 年 月 日10申报须知1、本申请表由中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称基金会）印制并负责解释。2、该项目申请对象为 0-14 周岁、具有中国国籍的家庭贫困的、患有临床确诊的遗传代谢性出生缺陷疾病的患儿。3、本项目仅针对患儿在 2015 年 1 月 1 日（含）至 2017 年 12 月 31 日（含）期间产生的医疗费用进行资助。4、本申请表由申请人法定监护人负责填报，并保证所有资料的真实性和完整性。5、申请人申报资料须经户籍所在地项目实施单位审核后报项目管理单位复审，由项目管理单位组织专家评审后将救
17、助名单经省卫计委报至中国出生缺陷干预救助基金会。6、本申请表的递交并不代表可以获得救助，申请资料一经递交不予退回。7、通过审批确定的救助对象名单在中国出生缺陷干预救助基金会官方网站上公示无异议后，由项目管理单位向申请人监护人寄发出生缺陷救助试点项目救助患儿回执单 。请申请人监护人注意查收、领取。8、批准资助的患儿监护人收到书面出生缺陷救助试点项目救助患儿回执单后，必须按出生缺陷救助试点项目救助患儿回执单要求签署回执并提交相关资助资料，办理资助手续合格后才能获得资助。9. 出生缺陷干预救助项目对符合救助要求的出生缺陷患儿为一次性救助，对已获得一次救助的患儿不受理重复申请。社会定向捐助的患儿除外。10. 对申报资料中出现的虚假、伪造或隐瞒等行为，一经发现，将不予救助；如已获救助，中国出生缺陷干预救助基金会保留依法追索救助款的权利。11. 申请人在医疗过程中可能出现的医疗风险，由医患双方自行处理，基金会不承担任何责任。12. 获得救助的申请人监护人有责任和义务为配合基金宣传提供必要的文字、照片、影像等资料，并同意使用申请人照片、影像等资料。我确认已经阅读和知悉了以上全部条款，并同意所有申报规定。申请人或/并监护人（签名或按手印）：年 月 日
