1、病例l 患者男， 18岁。自述从 3岁起面部出现丘疹，伴腰背部有斑块。 20余天前，双下肢无力，伴短暂抽搐。晨起，双下肢僵直，活动后缓解。一直未经治疗，平素体健。智力差，现在仍然就读于小学 3年级，并且学习成绩不佳。追问病史，患者有癫痫小发作，程度轻，持续时间短，间歇时间较长。查体 ; 鼻及两侧对称分布粟粒至绿豆大圆形丘疹，桔红色。中心较密集，周边较散在，呈离心性分布。最上可至额部，最下达下颌，两侧可波及眉尖。触之较坚韧 骶尾部有橘皮样稍隆起于皮肤的肥厚性斑块，形状不规则 ,边界较清晰。质地较软 脑 CT检查：双侧侧脑室体部、室管膜下散在数个大小不等的结节状钙化影并向脑室内突出。脑液腔系统未见
2、明显扩张，中线结构居中。扫描野内颅骨骨质未见异常。结节性硬化症(tuberous sclerosis)张雷红概 述l 又称结节性脑硬化、 Bourneville病、斑痣性错构瘤病l 归类于神经皮肤综合征l 源于外胚层的器官发育异常所致l 病变累及神经系统、皮肤和眼 ,也可累及中胚层和内胚层器官如心肺、骨、肾和胃肠等l 以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征l 常染色体显性遗传 ,散发病例不少见病 因l显性遗传病 ,常见散发病例l基因定位于 9q34或 16p13.3,为肿瘤抑制基因分别命名为 TSC1和 TSC2,基因产物分别为 Hamartin(错构瘤 )和 tuberin(马铃薯球蛋白 ),均调节细胞生长病 理l 神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质、基底节和室管膜下 ,常伴钙质沉积 ,可出现异位症及血管增生等l 大脑皮质有很多硬实结节 ,白质内有异位细胞团 ,脑室壁内亦有小结节l 皮质结节数 1 40个不等 ,以额叶最多 ,但也可发生于丘脑、基底节、小脑脑干和脊髓 ,l 结节大小不一 ,有的直径可 3cml 脑部病损一般无恶性变的可能病 理l侧脑室扩张 ,室管膜壁附着大量异常的神经胶质结节 ,呈闪亮白色 ,质地坚硬 ,形成所谓的“烛泪 ”征 ,有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水病 理l脑皮质标本 ,表面见异常神经胶质结节 ,而表现为巨脑回畸形
