目录 目录 作者 : 陈生弟 单位 : 上海交通大学医学院附属瑞金医院 第十四章 运动障碍性疾病 肝豆状核变性 第二节 肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson disease, WD） 遗传性铜代谢障碍引起的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病 锥体外系症状 精神症状 临床特征 肝硬化 肾功能损害 角膜色素环（K-F环） 神经病学（第8版） 肝豆状核变性 一、基本概念 ATP7B基因突变是本病的主要原因 ATP7B基因主要在肝脏表达 表达产物是P型铜转运ATP酶（ATP7B酶） ATP7B酶如何改变导致发病至今仍未阐明 神经病学（第8版） 肝豆状核变性 二、病因及发病机制 肝：肝细胞常有脂肪变性，并含铜颗粒 脑：以壳核最明显，且最早发生变性 角膜：铜颗粒沉积 神经病学（第8版） WD的肝脏改变 肝豆状核变性 三、病理 主要是锥体外系症状 若累及小脑、锥体系、下丘脑可分别有相应部位病损表现 常缓慢发展，阶段性缓解或加重 主要表现是情感障碍和行为异常 （一）神经症状 神经病学（第8版） （二）精神症状 肝豆状核变性 四、临床表现 约80%患者有肝损征象 大多表现为非特异性慢性肝病症状群 K-
