第3节 人类遗传病我国遗传病的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起 的！ 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同 的遗传病！ 我国21三体综合征患者总数估计不少于100万人。单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病（染色体病） 一、人类常见遗传病的类型 主要类型 概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: 伴X染色体 白化病、镰刀型细胞贫血 症、先天性聋哑、苯丙酮尿 症 红绿色盲、血友病、 显性遗传病: 隐性遗传病: 伴Y染色体遗传病: 外耳道多毛症 1.概念： 2. 种 类并指 多指软骨发育不全苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的 神经系统造成不同程度的损害。患儿在34 月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有 过多的苯丙酮酸而有异味。 酶 尿黑酸 苯丙氨酸 黑色素 酪氨酸 酶 酶 苯丙酮酸 乙酰乙酸 CO 2 +H 2 O
