第五章 线粒体遗传病 Inheritance of Mitochondrail Diseases第一节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征 一、线粒体基因组 线粒体内含有DNA分子，被称为人类第25号染色体， 是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其 遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。 1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组 的全部核苷酸序列的测定。线粒体基因组特点: 线粒体基因组全长16569bp 不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，外环为重链 （H)，富含 G,T，内环为轻链（ L)，富含 A,C 编码区各基因之间排列极为紧凑，部分区域出现重 叠，无启动子和内含子 非编码区（D loop），1122bp，H链复制起始点，H 链和L链的启动子，保守序列22个tRNA基因 2个rRNA基因 7个NADH脱氢酶亚单位 的基因 3个细胞色素c氧化酶 亚单位基因 2个ATP酶复合体 成分基因 1个细胞色素b基因 16569bp编码 37 个基因 13个mRNA基因 线粒体氧化磷 酸有关的蛋白 质 Mitochondrial DNA Mitochondrial DN
