成骨不全症患者的临床护理 .概述 成骨不全(osteogenesis imperfecta) 是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病 ，又称脆骨病或脆骨- 蓝巩膜- 耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢 紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结 缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳 聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性，但也有少数 为单发病例。临床表现 体形丧失：这主要是由于肢体的 骨折发生畸形愈合，在骨折处发生 成角和重叠。 头畸形：前额宽阔，顶骨与颞骨 隆起，枕骨下垂。 蓝巩膜：约占90% 以上。患者往 往出现远视，但一般视力正常。 结缔组织松弛 牙齿变化：牙的釉质基本正常， 但牙本质缺乏。 耳聋：多见于年龄较大的儿童，不 是主要特征。 肌肉薄弱 侏儒 皮肤疤痕宽度增加诊断 4 项主要诊断标准是： 1. 骨质疏松和骨的脆性增 加。 2. 蓝巩膜。 3. 牙质形成不全（ dentinogenesis imperfecta ）。 4. 早熟性耳硬化（ premature otoclerosis ）。 上述
