染色体畸变与染色体病 Chromosome Aberration 人类染色体畸变 n 前言 n 染色体畸变发生的原因 n 染色体数目异常及其产生的机制 n 染色体结构畸形及其产生的机制n 染色体畸变（chromosome aberration） 是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常 改变。 数目畸变 n 染色体畸变 结构畸变 前言第一节 染色体畸变发生的原 因 n 自发畸变（spontaneous aberration） n 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 Down综合征与母亲年龄第二节 染色体数目异常 及其产生机制 整倍体改变（euploid） 染色体数目畸变 非整倍体改变（aneupliod） n 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3 个染色体组，每对染色体都增加了一条，染 色体总数为69（3n） n 四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具 有4个染色体组，每对染色体都增加了一条 ，染色体总数为92（4n） 一、整倍体的改变整倍体改变的机制
