精选优质文档-倾情为你奉上先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展 先天性肾上腺皮质增生症(congeAnital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,新生儿发病率为120 000116 0001。由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷,导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇受阻,经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone,CRH)-促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropin,ACTH)增加,导致肾上腺皮质增生,酶阻断的前质化合物如17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)增多,某些前体经旁路代谢可转化为雄激素2,临床上可出现肾上腺皮质功能减退症状,受累女性新生儿可有外生殖器男性化体征,男性则出现假性性早熟;并发的醛固酮缺失可引起以发育停滞、血容量减少及休克为特征的失盐症状。常见的酶缺陷包括21-羟化酶