第四章 单基因病 (monogenic disorder)单基因遗传病 某种疾病的发生主要受一对等位基因控 制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。 它们的传递方式遵循孟德尔分离律。 单基因遗传病分类： 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 线粒体基因病 第一节 系谱与系谱分析法 系谱(或系谱图)： 指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员( 直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗 传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这 些资料绘制而成的图解。 先证者(proband): 是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者 发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的 成员。 系谱中常用的符号系谱分析法 对将多个具有相同遗传性状或遗传病的家族 的系谱作综合分析(统计学分析）。 以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这 个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传 方式。 从而为其他具有相同遗传病的家系或患者的 诊治提供依据。 第二节 常染色体显性遗传病 （autosomal dominant inheritance, AD) 常染色
