第四节 基因突变的分子基础 一、 突变的分子机制 细胞水平：基因位点（locus） 分子水平：基因位点若干座位（site）核苷酸对 碱基改变 镰刀型贫 血症 突变的两种方式： 1、分子结构的改变:如碱基替换，倒位 2、移码 碱基替换(base substitution)：一个碱基对被另一碱基对 替换。包括转换(transtion)和颠换(transversion)。 移码突变(frameshift mutation)：增加或减少一个或几 个碱基对。 基因突变与氨基酸顺序 同义突变(same sense mutation)：密码子发生改变， 但所编码的氨基酸不变。 错义突变(missense mutation)：DNA中碱基对替换， 使mRNA的某一密码子改变，由它所编码的氨基酸 不同。很多错义突变造成蛋白质的部分或完全失活， 从而表现出突变性状。 无义突变(nonsense mutation)：碱基替换改变了 mRNA上的一个密码子，成为3个密码子UAG， UAA和UGA中的一个时，就出现无义突变。酪氨酸 丝氨酸 终止密码子 碱基类似物的诱发突变 碱基替换(base substitut
