第四章 基因突变的细胞分子 生物学效应 细胞是机体正常生命活动的基本单位，也 是机体疾病发生的病理生理基础。 基因是细胞内遗传信息的物质载体；蛋白 质是基因功能的主要体现者。RNA也发挥 了一定的作用。tRNA，RNA亚基，miRNA ，RNA酶。 所有的遗传病其本质都是DNA突变引起的。 由于人体细胞生化反应的复杂性，所以DNA 突变致病的机理也各不相同，很难简单完 美的加以分类。 除了生殖细胞突变外，体细胞突变也会导 致疾病。 体细胞突变 杂合性丢失（Loss of heterogeneity） 基因扩增（Gene Expansion）第一节 基因突变导致蛋白质功能异常 蛋白质含量异常 1. 调节序列突变，引起目标基因的含量上升或者 下降。如：蓝眼睛。miRNA 2.基因扩增， Her 2 3. 终止密码提前出现，无效基因。 蛋白质功能异常 1. 1-AT，2. Her-2 激活突变，3. 异位重组 Bcr-Abl （9,22) 蛋白质位置异常 CCR5: CCR5-32, Dorminant Negative ( 显性 阴性）表4-1 突变与疾病的关系 突变涉 及的 步骤 原发损
