第一篇 医学遗传学基础 （疾病发生的遗传学机制 ） 第一章 人类基因和基因组第一节 基因的概念 l DNA分子的组成 l DNA分子结构 第二节 基因的化学本质 第三节 细菌的基因组 l 基因的结构 l 基因组的组成 第四节 基因的生物学特性 l 遗传信息的储存单位 l 基因的自我复制 l 基因表达 l 基因表达的调控 第五节 人类基因组计划 l 结构基因组学 l 后基因组学第一节 基因的概念 是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分 子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单 位和突变的单位以及控制性状的功能单位。 生物化学概念：一段DNA或RNA顺序，该顺序可以产生 或影响某种表型，可以由于突变生成等位基因变异体。 遗传学概念：代表一个遗传的功能单位，同时也是一 个交换单位和突变单位。 基因 20世纪50年代以前，主要从细胞的染色体水平上进行 研究，属于基因的染色体遗传阶段。 20世纪50年代，主要从DNA大分子水平上进行研究，属 于基因的分子生物学阶段。 20世纪80年代以后，研究基因的功能及其与表型之间 的关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。 基因 基因结构研究的历史
