实 验（四）遗传病的分析1 系 谱 分 析 实验目的 1 通过系谱分析加深对遗传学的基本原理和遗 传规律的理解。 2 掌握系谱的绘制和分析方法，并初步学会对 系谱中成员发病危险率的估计。实验原理 系谱分析（pedigree analysis ） 是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序 是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行 详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族 各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德 尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。 通过家系分析，可以判断某种性状或遗传病是属 于哪一种遗传病方式。如果是单基因遗传，还可确 定是显性、隐性或性连锁遗传。 系谱分析时须注意的问题 1 、资料必须可靠，个体的文化程度、家系成员的分散程度、 被调查者的年龄、记忆和判断能力等，都是影响资料准确度 的因素。 2 、涉及家庭成员的隐私问题，应说服被调查者积极配合。 3 、对不同患者患病程度的度量应尽量准确一致，最好能提供 医院的诊断资料，仅依某一个人的描述往往产生较大的偏差 。 4 、应尽可能地扩大家系范围，以便更准确地判断。 5 、注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动
