遗传性疾病 Genetic Disease, Hereditary Disease, Inherited Disease 重庆医科大学儿童医院 熊丰 教授 概 述 p 遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变 所导致的疾病。 p 遗传病种类多，涉及全身各个系统，临床表现多 样，主要包括多发畸形、智力落后、代谢异常及 神经肌肉功能障碍。 p 由于多系统及多种代谢途径受累，病死率和致残 率高，存活者多有智力低下和体格残疾。因此， 早期诊断、早期治疗极为重要。 概 述 先天性疾病：出生前（宫内）已形成的疾病和畸 形,出生时就有表现。 遗传性：遗传物质的异常 获得性：宫内环境因素致胚胎异常 家族性疾病：具有家族聚集性的一类疾病，包括 遗传性及共同生活环境所致疾病。发病率 我国每年有15002000万婴儿出生，其中出生 缺陷1.3（0.8-2.1%)，即遗传性疾病和先天缺陷 每年可发生19.5-26万。 遗传性疾病分类及发病率 p 染色体病常染色体病 350种 性染色体病 p 基因病 单基因病 23189 种 p ( 2015.10 OMIM Statistics) 多基因病 120种 p
