遗传基础知识与基因检测技术 长沙金域基因组中心CONTENTS 目录 遗传基础知识概要 基因变异及常用检测技术 全外显子组测序报告解读生命活动的主要承担者蛋白质 支撑结构:细胞膜骨架 运动运输:肌动蛋白、血红蛋白 信息协调:受体 防御保护:抗体 催化反应:酶中心法则 氨基酸代码 蛋白质 ATCG 代码DNA 中 心 法 则 两套代码 的桥 梁 遗传物质遗传物质DNA uDNA(脱氧核糖核酸)是生物体的主要遗传物质 uDNA的基本单位:脱氧核糖核苷酸 uDNA由4种脱氧核糖核苷酸组成 脱氧 核糖 磷酸 A 腺嘌呤脱氧核糖核苷酸 胸腺嘧啶脱氧核糖核苷酸 胞嘧啶脱氧核糖核苷酸 鸟嘌呤脱氧核糖核苷酸 脱氧 核糖 磷酸 G 脱氧 核糖 磷酸 C 脱氧 核糖 磷酸 T遗传物质的主要载体 染色体的结构 : DNA+ 蛋白 质 一级结 构 :核小体 二级结 构:螺线 管体 三级结 构: 超螺线 管体 四级结 构 :染色体 染色体 压缩至1/5 压缩至1/40 压缩至1/6 压缩至1/7 染色体遗传物质的主要载体: 亲代将自己的遗传物质以染色体的形式传给子代,保持物种的稳定性和连续性遗传的实现减数分裂