遗传病的基础知识及 常见遗传病的孕前优生咨询 遗传 :是指亲 代的性状(包括疾病)经 由基因 通过 生殖细 胞向子代传递 ,使子代获 得亲 代相 同的特征 遗传病的基础知识 2019-5-1 2 四川大学华西第二医院 张迅 遗传 病:是指疾病的发 生需要有一定的遗传 基础 ,并通过这 种遗 传 基础 按照一定的方式传递给 后代发 育形成的疾病。因此,遗传 病 的传递 并非是传递现 成的疾病,而是传递 的遗传 病发 病基础 遗传 病:从父母亲 那里接受到已发 生突变 的遗传 物质( 基因) 而引起 相应 的疾病或缺陷。这 种遗传 因素( 致病基因) ,按一定的方式传给 子代,子代就可能发 生遗传 病 2019-5-1 3 四川大学华西第二医院 张迅遗传病的发生 亲 代传递 :指致病基因从亲 代遗传 病患者或致病 基因携带 者向子代传递 基因突变 或染色体畸变 :生殖细 胞或孕卵发 生基 因突变 或染色体畸变 2019-5-1 4 四川大学华西第二医院 张迅遗传病的特点 遗传 病的先天性:是指遗传 病是“ 与生俱来” 的疾病 “ 先天”“ 后天” 的区分:遗传 学上只把存在于精子、卵子和受