马凡氏综合症 马凡氏综合症（marfans syndrome ）俗称蜘蛛人症 、蜘蛛指（趾）综合症，属 于一种先天性遗传性结缔组 织疾病，为常染色体显性遗 传。患者心脏、心血管发育 异常。病变主要累及中胚叶 的骨骼、心脏、肌肉、韧带 和结缔组织，骨骼畸形最常 见，全身管状骨细长、手指 和脚趾细长呈蜘蛛脚样。累 及心血管系统时，病情凶险 ，死亡率高，手术是目前唯 一的治疗方法 概述： 马凡氏综合症是由法国医生 BernardJ.A.Marfan 于1896 年发现，是一种 可遗传的疾病，患者身体结缔组织 先天性较常 人脆弱，全身组织均易受影响而导致骨骼、肺 部、眼睛、心脏及血管易生病变。患病率与种 族、性别无关。 美国马凡氏综合症组织统计，每五千人有一人 患上此病。据心脏外科医生称，中国人患上此 病的比率为每十万人有十七人患病。由于没有 正式统计资料，实际患者比率可能更高。 马凡氏综合症致病原因人体第十五对染色体异 常，遗传自父或母其中一方，亦有四分之一患 者是因胚胎基因突变而成。此病为显性遗传病 ，患者下一代有50% 机会患上此病。 本病原发机制不明。有人认为是弹性蛋白 和胶原组织肽链
