马凡氏综合症 马凡氏综合症(marfans syndrome )俗称蜘蛛人症 、蜘蛛指(趾)综合症,属 于一种先天性遗传性结缔组 织疾病,为常染色体显性遗 传。患者心脏、心血管发育 异常。病变主要累及中胚叶 的骨骼、心脏、肌肉、韧带 和结缔组织,骨骼畸形最常 见,全身管状骨细长、手指 和脚趾细长呈蜘蛛脚样。累 及心血管系统时,病情凶险 ,死亡率高,手术是目前唯 一的治疗方法 概述: 马凡氏综合症是由法国医生 BernardJ.A.Marfan 于1896 年发现,是一种 可遗传的疾病,患者身体结缔组织 先天性较常 人脆弱,全身组织均易受影响而导致骨骼、肺 部、眼睛、心脏及血管易生病变。患病率与种 族、性别无关。 美国马凡氏综合症组织统计,每五千人有一人 患上此病。据心脏外科医生称,中国人患上此 病的比率为每十万人有十七人患病。由于没有 正式统计资料,实际患者比率可能更高。 马凡氏综合症致病原因人体第十五对染色体异 常,遗传自父或母其中一方,亦有四分之一患 者是因胚胎基因突变而成。此病为显性遗传病 ,患者下一代有50% 机会患上此病。 本病原发机制不明。有人认为是弹性蛋白 和胶原组织肽链