下的 个体化用药基因检测 “精准医疗”个体化医疗是精准医疗的一部分！SNP （单核苷酸多态性） SNP检测与分析：主要取材于外周血； 药物作用的毒副作用和不良反应首先要考虑从 SNP角度入手进行分析，这一点不需要置疑！ 至于对疗效和生存期分析， SNP的作用视具体 情况而异，相对间接了一些。药代动力学 药效动力学 药物疗效和毒性的个体差异 基因组 基因变异 (单核苷酸多态性) 药物靶点 药物转运体 药物代谢酶 个体化用药的发展 01基因检测技术原理 02 方法学：荧光原位杂交（1020bp） A 寡核苷酸探针： 3端接有荧光素（红圈）， 5端接有淬灭基团（红点） 未杂交时，成自身环状， 不发出荧光。 3 5 Q + A 3 5 = T 模版 G 有特异核酸SNP位点的模板 杂交后，探针打开，淬灭 基团远离荧光素，发出荧 光探针杂交 采集标本 提取基因组 DNA/RNA PCR 扩增 显色/扫描 电泳检测 纯化PCR 产 物 基因芯片 焦磷酸测序 双脱氧标记 毛细管电泳 焦磷酸测序 双脱氧测序 RT-PCR 实时荧光PCR 血液或 组织标本 WBC 或 组织匀浆 染色体核型分析 或杂交测
