Medical Genetics Medical Genetics 医学遗传学 医学遗传学Introduction Introduction 绪 绪 论 论 遗传的概念至少可以追朔到古希腊Hippocrates时代（希波 克拉底（古希腊医生，西方医学的奠基人，约公元前460 377），那时人们就已经认识到某些疾病可以在家庭中传递。 大约1500年以前， 犹太教法典就有“易出血者”免除割礼 的规定， 这证明了当时人们已经认识了血友病的遗传规律healing healing（康复） （康复）血友病（ 血友病（ XR XR ） ） 患者表现为凝血受阻，常 患者表现为凝血受阻，常 常在有伤口时，出血不止 常在有伤口时，出血不止 血凝机制 血凝机制 包括一系列蛋白 包括一系列蛋白 水解酶活化过程的级联反 水解酶活化过程的级联反 应。涉及十个左右凝血因 应。涉及十个左右凝血因 子。其中凝血因子 子。其中凝血因子 和 和 位于 位于 染色体上。血友病 染色体上。血友病 正是因为这两个因子之一 正是因为这两个因子之一 的基因发生突变，所以血 的基因发生突变，所以血 友病是 友病是 X- X- 连锁隐性
