第5章 基因突变及其他变异 第2节 染色体变异 人教版必修221三体综合征(先天愚型、唐 氏综合症):患者21号染色体 是三条,比正常人多一条染色 体。其症状表现为智力低下, 身体发育缓慢等。 猫叫综合征:5号染色体 部分缺失。存在着严重 的智力障碍。患儿哭声 轻,音调高,很像猫 叫。 染色体结构的变异 染色体数目的变异一、染色体结构的变异 1含义 染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因的 数目或排列顺序发生改变,而导致性状的变异。 2类型 (1)缺失:染色体中某一片段缺失,如猫叫综合征; (2)重复:染色体中增加了某一片段,如果蝇棒状眼的形成; (3)易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上; (4)倒位:染色体中某一片段位置颠倒。 3结果 大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的 甚至会导致生物体死亡。 阅读课本P8586下题染色体上的字母代表基因,分析1.2.3.4出现了什么变化: 注意:1.2.3染色体结构的变异属于细胞水平变化,均可在光学 显微镜下观察;但4基因突变属于分子水平的变化,不能在光学 显微镜下观察。 1、2、3均未产生新的基因,但却发生了基因数目或排