第5章 基因突变及其他变异 第2节 染色体变异 人教版必修221三体综合征（先天愚型、唐 氏综合症）：患者21号染色体 是三条，比正常人多一条染色 体。其症状表现为智力低下， 身体发育缓慢等。 猫叫综合征：5号染色体 部分缺失。存在着严重 的智力障碍。患儿哭声 轻，音调高，很像猫 叫。 染色体结构的变异 染色体数目的变异一、染色体结构的变异 1含义 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的 数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。 2类型 (1)缺失：染色体中某一片段缺失，如猫叫综合征； (2)重复：染色体中增加了某一片段，如果蝇棒状眼的形成； (3)易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上； (4)倒位：染色体中某一片段位置颠倒。 3结果 大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的 甚至会导致生物体死亡。 阅读课本P8586下题染色体上的字母代表基因，分析1.2.3.4出现了什么变化： 注意：1.2.3染色体结构的变异属于细胞水平变化，均可在光学 显微镜下观察；但4基因突变属于分子水平的变化，不能在光学 显微镜下观察。 1、2、3均未产生新的基因，但却发生了基因数目或排
