13线粒体疾病

1、1,内分泌系统疾病的生物化学检验,P269-288,2,掌握:内分泌疾病常用生物化学检测策略及价值，生长激素功能紊乱和催乳素瘤的生物化学检验，甲状腺、肾上腺皮质、肾上腺髓质内分泌疾病的生化指标及检验,性腺内分泌疾病的生化指标及检验。 熟悉：激素分泌的调节，各种激素及其代谢物的测定方法。 了解：各种激素的生物学效应。,教 学 目 标,3,呆小症,甲亢,4,5,你听说过的内分泌疾病有哪些？,糖尿病 甲。

2、,肾脏疾病的生物化学检验,掌握：内生肌酐清除试验、血尿素、肌酐、CysC和尿中蛋白质的测定依据、临床意义、评价，肾清除率、自由水清除率的定义、临床意义，检测肾小球、肾小管功能的指标及应用。 熟悉：肾脏的基本功能，肾脏疾病的主要临床生物化学变化，肾功能检验项目的选择与应用。 了解：肾脏的基本结构，常见肾脏疾病的生物化学诊断。,教学目标与要求,教学内容,2020/11/4,4,肾脏的结构特点 肾脏的基。

3、第十章传染病的护理第十三节 疟疾病人的护理蔡晋 江景芝 主 要 内 容概述护理评估护合理作诊性断问及题 护理措施一、概 述v概 念： 疟疾是由按蚊叮咬传播疟原虫引起的寄生虫病。v临床特点 ：间歇性、周期性、发作性的寒战、高热，继以大汗而缓解，可有脾大与贫血。v预 后： 一般预后良好，有凶险发作或有并发者预后差。脑型疟病情险恶，病死率高 。一、概 述间日疟原虫生活史在蚊体内 发育繁殖 子孢子 肝脏 速发型子孢子 迟发型子孢子 （红细胞外期） 按蚊 红细胞 复发 （红细胞内期）配子体（雌、雄）早期 滋养体（环状体） 晚期滋养体 。

4、心血管系统疾病风湿病风湿病与与慢性心瓣膜病慢性心瓣膜病风湿病风湿病1.定义： A组乙型 溶血性链球菌 感染有关的主要侵犯 全身结缔组织 的 变态反应性疾病。2.病变特点： 结缔组织 的变态反应性炎症3.受累部位： 心脏 、关节、皮肤、血管、脑等一、概述：4.发病年龄 : 515岁（ 69岁高峰）5.临床表现： 急性期： “风湿热 ”-体温 心脏炎、关节炎、皮肤改变WBC 、 血沉 ，抗 “O”，心电图 P-R间期 。6.性质： 结缔组织病，胶原病7.预后： 反复发作 慢性心瓣膜病、心肌纤维化、心包炎一、概述：一、病因与发病机制 一般认为其发病与 A组溶。

5、人民卫生出版社人民卫生出版社概述 定义： 遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体， DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。分类1. 单基因遗传病 (分子病 )2. 多基因遗传病 染色体病 -染色体数目畸变，或染色体排列位置的异常 线粒体遗传病制作 :芦 起第十三章遗传代谢性疾病患儿的护理人民卫生出版社人民卫生出版社本章内容提要11第 二 节 21-三体综合征患儿的护理2第 三 节 苯丙酮尿症患儿的护理3第 一 节 遗传代谢性疾病概述2人民卫生出版社人民卫生出版社1 了解遗传代谢性疾病的定义了解遗传代谢性疾。

6、人民卫生出版社 人民卫生出版社 概述 定义：遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质染色体，DNA 异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常 。 分类 1. 单基因遗传病分子病 2. 多基因遗传病 染色体病染色体数目畸变，或染色体。

7、,第十三章生殖系统及乳腺疾病DiseasesoftheReproductiveSystemandtheBreast,Composition：卵巢输卵管子宫阴道外生殖器乳腺,正常的解剖结构图,第一节子宫颈疾病,一、慢性子宫颈炎(Chroniccervicitis)二、子宫颈上皮内。

8、甲状腺疾病的超声诊断一、甲状腺的解剖二、甲状腺的生理概要三、仪器与探测方法四、正常声像图表现五、甲状腺疾病声像图表现六、鉴别诊断主要内容Date 1甲状腺疾病的超声诊断（一）掌握1、甲状腺的超声解剖；2、正常甲状腺声像 图 ；3、常 见 甲状腺疾病的超声 诊 断。（二）熟悉1、甲状腺的超声 检查 方法；2、常 见 甲状腺疾病的 鉴别诊 断。（三）了解1、甲状腺生理概要。Date 2甲状腺疾病的超声诊断一、解剖概要甲状腺位于颈前中部，分左、右两侧叶，形似盾牌，上起自甲状软骨，下至第 6颈椎平面，气管的前方。它贴附在喉及气管的两侧。

9、第八章 线粒体疾病的遗 传 Inheritance of Mitochondrail diseases第一节 人类线粒体基因组 l 线粒体含有DNA 分子，被称为人类第25号染 色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细 胞器，其遗传特点。

10、线粒体疾病的分子生物学检验,线粒体mitochondrion,线粒体是一种存在于大多数真核细胞中的由两层膜包被的细胞器，直径在0.510m,结构： 外膜：平滑，脂类蛋白5050 嵴：内膜内折，扩大内膜面积，提高氧化磷酸化酶附着面积和局部浓度。

11、线粒体疾病的遗传 Inheritance of Mitochondrail Diseases线粒体疾病的遗传n 前言n 人类线粒体基因组n 线粒体基因的突变n 线粒体疾病的遗传前言第一节 人类线粒体基因组 一、线粒体基因组线粒体内含有 DNA分子，被称为人类第 25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。1981年 Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定。 线粒体基因组特点n 线粒体基因组全长 16569bp；n 不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在 CsCl中密度的不同分为重链。

12、07线粒体疾病的遗传 Inheritance of Mitochondrail Diseases线粒体疾病的遗传n 前言n 人类线粒体基因组n 线粒体基因的突变n 线粒体疾病的遗传前言第一节 人类线粒体基因组 一线粒体基因组 线粒体内含有D。

13、06 线粒体疾病的遗传,Inheritance of Mitochondrail diseases,第一节 人类线粒体基因组,线粒体内还含有DNA分子，被称为人类第25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定。,第一节 人类线粒体基因组,线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分，全长16569bp，不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链，重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶。,第一节 。

14、,线 粒 体 疾 病,（mitochondrial disease）,安徽省立医院 刘子美,一.概 述,线粒体病病变发生在细胞线粒体内，是线粒体基因组（mtDNA）和/或核基因组（nDNA）编码线粒体蛋白的基因变异引起的线粒体结构和功能异常,而引起的疾病。母系遗传，发病率和死亡率高（流行率达1/8500），是常见遗传代谢疾病。有ATP生成减少、氧自由基（ROS）增多和乳酸中毒等。可累及一个或多个部位，症状复杂多样，呈现多系统病症表现的临床综合症。常表现肌无力，运动不耐受、听力丧失、共济失调、症状突发（中风）、学习障碍、白内障、心衰、糖尿病和生长缓慢等。

15、线粒体与疾病u1857年，瑞士解剖学家及生理学家阿尔伯特冯科立克在肌肉细胞中发现了颗粒状结构。u1890年，德国病理学家及组织学家理查德阿尔特曼将这些颗粒命名为原生粒bioblast。 阿尔伯特冯科立克理查德阿尔特曼线粒体的认识历程线粒体的。

16、医学遗传学,线粒体疾病的遗传,Inheritance of Mitochondrail diseases,线粒体电镜图,线粒体模式图,第一节 人类线粒体基因组,一、线粒体基因组线粒体内含有DNA分子，被称为人类第25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。,1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定。,线粒体基因组的特点线粒体基因组全长16569bp；不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链；重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞。

17、精选优质文档倾情为你奉上 第十三章 线粒体疾病 广义的线粒体病mitochondrial disease指以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病。除线粒体基因组缺陷直接导致的疾病外，编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起线粒体病，但这类疾病表。

18、第十三章 线粒体疾病 广义的线粒体病mitochondrial disease指以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病。除线粒体基因组缺陷直接导致的疾病外，编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起线粒体病，但这类疾病表现为孟德尔遗传方式。目前发。

19、线粒体疾病Mitochondrial Disease,线粒体疾病,前言疾病过程中的线粒体变化线粒体疾病的分类mtDNA突变引起的疾病,前言,线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器，在许多疾病状态下，线粒体的结构和功能都会发生相应的改变，并成为疾病病理变化的一部分。另一方面，线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因，这种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病。,疾病过程中的线粒体变化,中毒、感染线粒体亦可发生肿胀甚至破裂。原发性肝癌细胞癌变线粒体嵴的数目逐渐下降而最终成为液泡状线粒体；缺血性损伤线粒体也会出现结构变。

20、医学遗传学,如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为：分子病（molecular disease)先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism),第一节 分子病（molecular disease),两度获得诺贝尔奖的Pauling提出了“分子病”的概念,分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。,一、血红蛋白病(Hemoglobin , Hb Disease)血红蛋白分子合成异常引起的疾病包括：血红蛋白病 珠蛋白结构异常 珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） 珠蛋白合成。