白血病分子诊疗

1、白血病Leukemia,讲授内容,全能干细胞,一、概念是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。因白血病细胞自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中，白血病细胞大量增生累积，使正常造血受抑制并浸润其他器官和组织。,概述,分类,二、病因和发病机制（一）病毒（二）电离辐射（三）化学因素（四）遗传因素（五）其他血液病,急性白血病,急性白血病是造血干细胞的恶性克隆性疾病，骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖并抑制正常造血，广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器。表。

2、白血病分子机理、分子诊断和治疗进展苏州大学附属第一医院 江苏省血液研究所陈子兴 白血病的病因学 患者的内因 : 家族遗传性缺陷所致的易感性 . 基因组的不稳定性 , 单核苷酸多态性 (SNP), 涉及多种与保持基因组 DNA稳定性和修复功能相关的基因 , 如 TP53, ATM, FACC和第 21染色体上 AML1等.妊娠或出生时母体的病毒感染等 . 患者的外因 (职业环境 , 生活方式 ) :物理因素 : 光 , 电磁波 , 放射线电离辐射化学因素 : 来自大气和水源污染的化学物质 , 食品 ,氧自由基 , 化疗药物 , 职业和环境接触的化学物质 ,苯 ,杀虫剂 ,除草剂生物因素 : 。

3、白 血 病,讲者 叶志勤,定义,白血病(1eukemia)是一种异质性的造血组织恶性肿瘤性疾病，系造血干细胞及祖细胞的恶性病。白血病细胞（异常的白细胞及其幼稚细胞）具有增殖能力，但分化成熟受阻，使得白血病细胞在骨髓内聚积、抑制正常红系、粒系、巨核细胞系的增殖，导致三系正常血细胞生成受抑。,白血病,细胞成熟度,自然病程,AL,CL,ANLL,ALL,CGL,CLL,M1M7,L1L3,分类,受累的细胞,流行病学-中国,白血病发病率为2.76/10万，在恶性肿瘤的死亡率中，儿童及35岁以下成年人居第一位。白血病各类型发病率，ALCL(5.5:1)ANLLALLCMLCLL儿童中ALL多见,病。

4、白血病,白血病是造血系统的恶性肿瘤性疾病。造血细胞的某一系列、主要是某一白细胞系列的前体细胞生长在局部的赘生物，其克隆中的细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。是全身散播，可能侵犯各系统、器官和组织的恶性血液病。临床表现失去分化成熟能力，在骨髓中和其他造血组织中呈恶性克隆性增生、积聚，并侵犯肝、脾、淋巴结，最终浸润破坏全身组织、器官，使正常造血功能受到抑制。白血病与实体肿瘤不同，临床表现为贫血、出血、感染及各器官浸润症状。白血病在儿科恶性肿瘤的发病率中居第一位。,发病情况,发病率(。

5、慢性粒细胞白血病(Chronic granulocytic leukemia,CML),定义,CML简称慢粒，是一种发生在早期多能造血干细胞上的恶性骨髓增殖性疾病。临床以脾肿大，外周血中出现大量中、晚幼粒细胞为特征。 Ph染色体或/和 BCRABL融合基因阳性。,Chronic myelogenous leukemia (CML),临床表现和病程演变,各种年龄均可发病，以中年最多见，男性略多于女性。起病缓慢，早期常无自觉症状。晚期出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻。脾大最为突出，达脐或脐以下。治疗后病情缓解时，脾往往缩小，但病变发展会再度增大。半数患者有肝大。部分患者有胸骨中下段。

6、 急性白血病定义与分型一、定义急性白血病(acute leukemia AL)是造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖并浸润各种器官和组织，抑制正常造血。临床表现主要为贫血、出血、感染、肝、脾和淋巴结肿大等。二、分型 1976年，FAB分型。 1986年，MIC分型。 2001年，WHO分型。FAB分型（30%，而WHO 20%）M0 急性髓细胞性白血病微分化型；M1 急性粒细胞白血病未分化型；M2 分两型，M2a原始粒细胞白血病部分分化型、M2b以异常的中性中幼粒细胞增生为主；M3 颗粒增多的早幼粒细胞白血病，又分为两型，。

7、第五节 白血病(leukemia)n 主讲：沈翠珍教学目标n 1.描述白血病的定义和临床分型。n 2.简述白血病的病因和发病机制。n 3.描述急、慢性白血病的临床表现和治疗原则。n 4.能对急、慢性白血病患者提出常用护理诊断、护理措施和健康教育内容。n 5.描述常用成分血输注的注意事项。n 6.简述骨髓移植的术前、术中和术后护理。一、概述（一）定义（二）分类（三）病因和发病机制二、急性白血病三、慢性白血病（一）慢性粒细胞性白血病（二）慢性淋巴细胞性白血病教学内容定 义n Leukemia是一类起于造血（或淋巴）干细胞的恶性疾病。 其特点是白血。

8、,白血病 (Leukemia),宣城市中心医院门诊部 邢梦,造血干细胞的分化及增殖示意图,概述 (Introduction),白血病是累及造血干细胞的恶性克隆性疾病,白血病细胞,增殖失控、分化障碍、凋亡受阻 停滞在细胞发育的不同阶段,在骨髓和其他造血组织中大量增生积聚,浸润其他器官和组织，并正常造血受抑,分类(Classification),根据自然病程及细胞成熟程度急性白血病 (Acute Leukemia）慢性白血病 (Chronic Leukemia）,根据主要受累的细胞系列急淋(ALL)、急非淋(ANLL)慢粒(CML)、慢淋(CLL)等,白血病发病情况,发病率为 3-4/10万，居男性恶性肿瘤的第六位，。

9、白血病病人的护理leukemia,血液肿瘤科,一、定义,是一类造血干细胞的克隆性恶性疾病其特点是在骨髓和其他造血组织中白血病细胞广泛而无控制地增生，并侵润、破坏全身各组织器官。产生各种症状和体征，而正常造血功能受抑制，外周血出出现幼稚细胞。临床上常有贫血、发热、出血和肝脾淋巴结不同程度肿大等表现,二、发病情况,发病率（我国）：2.76/10万恶性肿瘤死亡率：男为第6位，女为第8位，儿童和35岁以下成人中为第1位。急性慢性（5.5：1）男性发病率高于女性（1.81：1）,三、分类,1.根据白血病细胞的成熟程度和自然病程，可分为：急性和。

10、单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版副标题样式* 1白血病分子生物学白血病分子生物学白血病的分子机制白血病的分子检测白血病分子检测的临床应用白血病的分子机制 基因 (gene)： 合成有功能的蛋白质多肽链或 RNA所必需的全部核酸序列。 癌基因 (oncogene)： 细胞或病毒中存在的，能诱导正常细胞转化并使之获得新生物特征的基因。 癌基因活化的方式：点突变染色体重排基因扩增 抑癌基因 (tumor suppressor genes)： 指一类基因，其产物对细胞生长增殖起负调控的作用，并能潜在抑制细胞的恶变。白血病的分子机制白血病的分子机制增殖 。

11、急性白血病,概 述,白血病：是造血系统的恶性克隆性疾病。特点：白血病细胞在骨髓和其它造血组织中恶性增殖， 并浸润其它器官和组织，正常造血受抑。流行病学：发病率 3-4/10万人 死亡率高,病因和发病机制,临床表现,实验室检查及分型,诊断及鉴别诊断,治疗,提纲,病因和发病机制,病因生物因素：人类T淋巴细胞病毒I型物理因素：电离辐射化学因素：苯、甲醛、氯霉素、烷化剂遗传因素： 双胞胎其他血液病：MDS、淋巴瘤、MM、PNH,病因和发病机制,发病机制-尚不明确染色体突变细胞凋亡受阻恶性增殖基因表达异常,病因和发病机制,临床表现,实验室检。

12、白 血 病 Leukemia第一节 概 述 累及造血干细胞的造血系统恶性肿瘤 白血病细胞 增殖失控、分化障碍、凋亡受抑，在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量克隆，异常地增生 细胞 正常血细胞减少症群 ：白血病细胞抑制了正常血细胞的增生，病人可出现感染、贫血和出血白血病的分类急性白血病（ AL）慢性白血病（ CL）急性淋巴细胞白血病（ ALL）急性非淋巴细胞白血病（ ANLL）慢性粒细胞白血病（ CML）慢性淋巴细胞白血病（ CLL）少见类型白血病发病率： 2.76/10万 AL CL， ANLL ALL CML CLL 男性女性 病种随年龄呈不均匀分布发病情况一、放射。

13、白血病（leukemia）,白血病(leukemia)是造血系统的恶性克隆增殖性疾病。由于干细胞受损，其克隆中的白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生累积，并浸润其他器官和组织，而正常造血受抑制。,特点：白血病细胞在骨髓和其它造血组织中恶性增殖，并浸润其它器官和组织，正常造血受抑。临床表现：贫血、出血、感染、浸润。,根据白血病的细胞的成熟程度和自然病程，将白血病分为急性和慢性二大类。AL：分化停滞在较早阶段，多为原始及早期幼稚细胞，病情发展迅速，自然。

14、儿童白血病特点及药物治疗急性白血病的诊断儿童常见的急性白血病有两种：一、急性淋巴细胞性白血病 (ALL)二、急性髓细胞性白血病 (AML)或急性非淋巴细胞性白血病 (ANLL)急性白血病的诊断急性淋巴细胞性白血病 (ALL)n 形态学分型 : L1, L2, L3。如 : ALL(L1)n 免疫学分型 : 可分别 B细胞、 T细胞ALL及其亚型。n 细胞遗传学分型 : 染色体易位、数目异常等。如 t(9;22)急性白血病的诊断急性髓细胞性白血病 (AML)急性非淋巴细胞性白血病 (ANLL)n 形态学分型 : M0, M1, M2, M3, M4, M5, M6, M7。如 : AML(M2)n 免疫学分型 : CD13, CD14, CD15, 。

15、急性髓系白血病非APL 中国 诊疗指南急性髓系白血病非APL中国诊疗指南 第一部分 初诊患者入院检查诊断1 2 3 4 5 年龄 此前有无血液病史主要指MDSMPN等 是否为治疗相关性包括肿瘤放疗化疗 有无重要脏器功能不全主要指心肝肾功能 。

16、白血病Leukemia,概念是一类造血干细胞的克隆性恶性疾病，其克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段，在骨髓和其他造血组织中白血病细胞大量增生积聚，并浸润其他器官和组织，而正常造血受抑制。,第一节 概述,分类根据白血病细胞成熟程度和自然病程 急性白血病 acute leukemia慢性白血病 chronic leukemia根据细胞累及系列分为 急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic l。

17、儿童白血病诊疗及护理,刘莉莉,小儿白血病，尤其是 ALL ，已经成为可以治愈的恶性肿瘤，是当今疗效最好、治愈率最高的恶性肿瘤之一。 白血病(1eukemia)是造血系统的恶性增生性疾病。其特点为造血组织中某一血细胞系统过度增生、进入血流并浸润到各组织和器官，从而引起一系列临床表现。,一 概述,在我国，小儿的恶性肿瘤中以白血病的发病率最高。其中急性白血病占绝大多数，约97%，而慢性白血病约占3%。在急性白血病中，急性淋巴细胞白血病（ALL）约占7085%，急性非淋巴细胞白血病（ANLL） 占1530%。男性发病率高于女性。任何年龄均可发病，。

18、分子生物学在白血病中的应用,2016-3-8融合基因实验室,一、白血病相关基因改变的常见类型,融合基因,基因突变,基因表达异常,1. 融合基因：所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连置于同一套调控序列（包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。,概 念,Chr 9,Chr 22,ABL,BCR,BCR-ABL融合基因,2. 基因突变：错义突变（点突变）插入突变缺失突变移码突变,错义突变（点突变）：,DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。如： JAK2V617F JAK2基因mRNA水平（cDNA水平）：第1849位。