常见遗传性疾病教学

1、分子诊断的临床应用,上海交通大学医学院樊绮诗 教授,用分子生物学技术通过检测基因而达到诊断疾病的目的是生物学者在分子生物学技术发展的最初阶段就有的设想。上世纪70年代人们开始在实验室进行研究，80年代以来，基因检测在许多国家已成为常规检验项目，主要用于感染性和遗传性疾病等的诊断。,1953年Watson 和Crick 提出脱氧核糖核酸的双螺旋结构模型。1990年人类基因组计划正式启动。2001年2月科学家宣布完成人类基因组的全部序列图。,DNA重组技术(DNA recombination)转基因技术(transgenic technique)基因组学(genomics)蛋白组学(prot。

2、 本章主要学习内容和要求本章主要学习内容和要求主要学习内容主要学习内容 要求要求遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 掌握掌握 第十一章 遗传性疾病的实验诊断与产前诊断 常见遗传性疾病的实验诊断 掌握掌握了解了解遗传性疾病常用的筛查试验遗传性疾病常用的筛查试验上一页 下一页 返回第一节第一节 概述概述遗传病或遗传性疾病（遗传病或遗传性疾病（ genetic disease）是其发生需要）是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定。

3、遗传性疾病基因治疗进展,安徽医科大学第一附属医院 小儿神经康复中心The 1st affiliated hospital of AHMU Neurological rehabilitation center of pediatrics department,唐久来 教授,定义,遗传性疾病（hereditary / inherited / genetic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。,遗传性疾病的分类,遗传病目前有6000多种，一般分为：基因病（genic disease） 单基因病 （monogenic disease） 单基因病可按遗传方式而再分类 。 多基因病（polygenic disease）。染色体病（c。

4、第十八章 神经系统遗传性疾病Genetic Diseases of the Nervous System本章重点1. 神经系统遗传性疾病 (遗传方式 )分类 , 诊断步骤2. 脊髓小脑性共济失调的共有症状 &各亚型特征性症状3. Friedreich型共济失调的主要临床表现4. 脊髓小脑性共济失调的主要临床表现5. 腓骨肌萎缩症的主要临床表现6. 线粒体肌病 &线粒体脑肌病的概念7. 简述线粒体脑肌病的分型 &病理特征8. 神经皮肤综合征主要包括哪些疾病9. 神经纤维瘤病的分型 &诊断标准第一节 概述n 神经系统遗传病是生殖细胞 &受精卵遗传物质数量 结构 &功能改变 , 发育个体出现神经系统功。

5、第十八章 神经系统遗传性疾病,Genetic Diseases of the Nervous System,本章重点,1. 神经系统遗传性疾病(遗传方式)分类, 诊断步骤2. 脊髓小脑性共济失调的共有症状&各亚型特征性症状3. Friedreich型共济失调的主要临床表现4. 脊髓小脑性共济失调的主要临床表现5. 腓骨肌萎缩症的主要临床表现6. 线粒体肌病&线粒体脑肌病的概念7. 简述线粒体脑肌病的分型&病理特征8. 神经皮肤综合征主要包括哪些疾病9. 神经纤维瘤病的分型&诊断标准,第一节 概述,神经系统遗传病是生殖细胞&受精卵遗传物质数量结构&功能改变, 发育个体出现神经系统功能缺损表。

6、新生儿遗传性疾病诊治进展,优生是人类自身生产的理想要求，它关系到家庭幸福，民族盛衰降低出生缺陷，提高出生人口素质是国策,前 言,出生缺陷包括：1.出生时有可见畸形,2.功能障碍,出生缺陷危害性:我国系人口大国，出生缺陷高发国，约占出生人口总数46, 社会关注的重大卫生问题先天残疾每年新增80120万，其中肉眼可见先天畸形儿2030万我国每年先天愚型治疗费超过20亿，先心治疗费120亿，苯丙酮尿症治疗5亿,出生缺陷的预防,WHO提出预防出生缺陷的三级概念：尽力防止出生缺陷的发生及出生，并进行可能的治疗1.一级预防防止出生缺陷发生2.二。

7、School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University,1,单基因遗传性疾病的分子诊断,温州医科大学检验医学院、生命科学学院,School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University,2,遗传性疾病主要分为两大类：符合孟德尔遗传规律的单基因遗传病(特点:病种多、在特定家系中发病率高、对群体的影响小)不符合孟德尔遗传规律的多基因遗传病（又称多因素性疾病，特点：病种相对较少、不仅在特定家系中发病率高、而且对群体的影响大）,School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenz。

8、胃肠道息肉及遗传性疾病宋玥 2012-08-01息肉 (polyps)的定义l 系指粘膜面突出的一种赘生物，而不管它的大小、形态及其组织学类型。分类 l Morson的组织学分类：肿瘤性 错构瘤性 炎症性 增生性l 数目： 单发性 多发性l 有蒂与否：无蒂 亚蒂 有蒂肿 瘤性 非 肿 瘤性腺瘤 错 构瘤性腺管状 Peutz-Jeghers综 合征 绒 毛状 幼年性息肉 综 合征混合性 Cronkhite-Canada综 合征腺瘤病 炎症性家族性 结肠 腺瘤病 炎症性息肉及假息肉病多 发 性腺瘤病 血吸虫卵性息肉Gardner 综 合征 炎症 纤维 增生性息肉 Turcot 综 合征 增生性增生性息肉 粘膜肥大。

9、 分子诊断的临床应用上海交通大学医学院樊绮诗教授用分子生物学技术通过检测基因而达到诊断疾病的目的是生物学者在分子生物学技术发展的最初阶段就有的设想。上世纪70年代人们开始在实验室进行研究，80年代以来，基因检测在许多国家已成为常规检验项目，主要用于感染性和遗传性疾病等的诊断。1953年Watson 和Crick 提出脱氧核糖核酸的双螺旋结构模型。1990年人类基因组计划正 。 001年 学家 成人类基因组的。组技术 r co ination 基因技术 trans nic t c ni 基因组学 no ics 组学 rot o ics 基因 not ra 生物 ioc i 等技术已应用到医学，。

10、第十一章 遗传性疾病的实验诊断与产前诊断 中日联谊医院中心研究室Email： zhang4083163.com张玉成 博士 /主治医师上一页 下一页 返回第一节第一节 概述概述遗传病或遗传性疾病（遗传病或遗传性疾病（ genetic disease）是其发生需要）是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。于后代发育形成的疾病。 因此，遗传病的传递并非是现成的因此，遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础，另外，遗传因素不仅仅是一疾病，而。

11、遗传性疾病的分子诊断,上海交通大学医学院 樊绮诗教授,诊断策略和工具,用分子生物学技术通过检测基因而达到诊断疾病的目的是生物学者在分子生物学技术发展的最初阶段就有的设想。1976年人们开始在实验室进行研究，1984年以来，基因检测在许多国家已成为常规项目，主要用于遗传性疾病的诊断。,一、遗传性疾病的分类,常染色体连锁遗传性疾病致病基因位于常染色体性染色体连锁遗传性疾病致病基因位于性染色体,常染色体连锁遗传性疾病,常染色体隐性遗传位于一对常染色体上的两个等位基因均发生突变才能产生临床症状，此时所导致的相应疾病即为。

12、 出生缺陷筛查与遗传性疾病的实验诊断上海交通大学医学院附属瑞金医院樊绮诗遗传性疾病的分类 染色体病：在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生差错，产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数，表现出先天发育异常 单基因病：起因于致病基因，在一对同源染色体上可能其中一条带有突变基因，也可能同源染色体上的对应位点都是突变基因。有特征性家系传递格局遗传性疾病的分类 多基因病：亦称多因子病，起因于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和常见病 线粒体遗传病：线粒体基因突变可导致线粒体遗传病，随线粒体传递。

13、第5章 人类遗传性疾病与优生第一节 人类遗传性疾病概述一、人类遗传性疾病的概念 二、遗传病的特点 三、遗传性与先天性疾病及家族性疾病的区别 第二节 染色体病与优生一、染色体病的特征 二、染色体病的分类 三、携带者 第三节 单基因遗传病与优生一、常染色体显性遗传 二、常染色体隐性遗传 三、性连锁遗传 四、从性遗传五、限性遗传 六、不同于孟尔遗传规律的遗传现象七、常见单基因病举例第四节 多基因遗传病与优生第五节 肿瘤与遗传一、体细胞突变学说 二、癌基因学说三、杂合性丢失 四、肿瘤发生模型五、遗传性肿瘤的特点 六、常见的。

14、,遗传性疾病和产前诊断,主讲人：张玉成,吉林大学中日联谊医院,遗传性疾病,第一节：遗传病的概述,第二节：单基因病,第三节：多基因病,第四节：线粒体病,第一节 遗传性疾病的概述,一、遗传性疾病的概念,遗传病或遗传性疾病（genetic disease）是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。,二、遗传病的特点,第一节 遗传性疾病的概述,1 : 遗传病的先天性所谓先天性就是生来就有的特性；白化病，婴儿刚出生就表现有“白化”症状；但不是所有的遗传病都是先天的，如亨廷顿舞蹈病往往在35岁以后才。

15、伴性遗传性疾病,红绿色盲检查图,在医院体检时，医生有时让我们看一种彩色图谱，请看一看下面的图谱，这其中究竟画了些什么？,检测：你的色觉是否正常？,有驼峰的驼峰,数字五十八，黄5红8,7,恭喜你，你的视觉正常！,据统计，我国男性红绿色盲的发病率为7%，女性红绿色盲的发病率为0.5%。抗维生素D佝偻病则女患多于男患。猜测:以上病症的发病为什么跟性别有关联?,基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传,一：伴性遗传,注意： 性染色体上有控制性别的基因。但不是所有的基因都控制性别，如控制色觉的色盲基因。。

16、 遗传性疾病 Genetic Disease, Hereditary Disease, Inherited Disease 重庆医科大学儿童医院 熊丰 教授 概 述 p 遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变 所导致的疾病。 p 遗传病。

17、 遗传性疾病和产前诊断遗传性疾病和产前诊断主讲人：张玉成主讲人：张玉成吉林大学中日联谊医院吉林大学中日联谊医院遗传性疾病遗传性疾病第一节：遗传病的概述第一节：遗传病的概述第二节：单基因病第二节：单基因病第三节：多基因病第三节：多基因病第四节：线粒体病第四节：线粒体病第一节第一节 遗传性疾病的概述遗传性疾病的概述一、遗传性疾病的概念一、遗传性疾病的概念遗传病或遗传性疾病（遗传病或遗传性疾病（ genetic disease）是其发生需要有一定的遗传基础，通过这是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定。

18、遗传性疾病Genetic Diseases,北京大学第一医院儿科 包新华,OMIM Statistics for December 28, 2004,遗传性疾病概述,新生儿出生缺陷约占活产婴儿的0.8%2.1%其中70%-80%为遗传因素所致遗传性疾病:由于遗传物质改变所导致的疾病。,遗传物质,染色体 (46, XY/46, XX)chromosomeDNA双螺旋结构基因组human genome30亿个碱基对, 组成约3万个结构基因,线粒体DNAMitochondrial DNA16569bp双链闭环结构编码13种蛋白质（呼吸链复合物的亚单位），22种tRNA2种rRNA,遗传性疾病分类,1、染色体病chromosomal disorder如:Down综合征2、单基因病 monogenic d。

19、人类遗传病,概述,定义：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。分类：单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病染色体病,遗传病现状、发展趋势及危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,单基因遗传病,单基因遗传病：,一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗。