单基因遗传病的分子诊断

1、School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University,1,单基因遗传性疾病的分子诊断,温州医科大学检验医学院、生命科学学院,School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University,2,遗传性疾病主要分为两大类：符合孟德尔遗传规律的单基因遗传病(特点:病种多、在特定家系中发病率高、对群体的影响小)不符合孟德尔遗传规律的多基因遗传病（又称多因素性疾病，特点：病种相对较少、不仅在特定家系中发病率高、而且对群体的影响大）,School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenz。

2、单基因病和多基因病发病概率的计算,张*实验室,单基因病的基本概念、分类及发病概率的计算,单基因病,主要受一对基因的控制，遗传方式上称单基因遗传受孟德尔遗传规律所制约这类遗传病的群体患病率很低，一般在1/10000以下,单基因遗传病分类：常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病,一、常染色体显性遗传病,常染色体(122号)上显性致病基因控制的疾病,其传递方式是显性的，人类的许多性状或疾病呈AD遗传 。,由于各种复杂因素的影响，杂合子可能出现不同的表现形式。,杂合子Aa与显性纯。

3、神经系统遗传病的基因诊断,杜万良北京天坛医院神经内科wldusohu.com,基因,DNA上的功能单位。基因结构模式图：,基因突变,DNA分子结构的化学变化。,突变的类型,碱基替换：某个碱基被另一个碱基所取代（点突变）。嘌呤或嘧啶之间的取代为转换；嘌呤与嘧啶之间的取代为颠换。同义突变：突变后密码子改变但氨基酸不变化。错义突变：突变后氨基酸发生改变。无义突变：突变后变为终止密码。碱基插入和缺失：由于碱基的增多或减少造成阅读框架的改变移码突变。以上突变为稳定突变，即传递中不再变化的突变。动态突变：传递中不断发生变化的突变，。

4、遗传性疾病的分子诊断李世宝sdjnshlb163.com2概 述遗传性疾病是由遗传物质改变所导致的疾病或缺陷，按一定的方式垂直传递。 我国每年新出生人口中 6患有不同的遗传病，新增遗传病患儿约 120万 遗传病的发病率逐渐升高3遗传病的分类 基因病 染色体病 体细胞遗传病单基因遗传病多基因遗传病4一、单基因遗传病的分子诊断5定 义单基因遗传病 (monogenic disease) 指单个基因突变所引起的遗传病。特点： 病种较多，单个疾病发病率低 临床表现复杂多样 遗传规律符合孟德尔定律61.单基因遗传病发病的分子机制单基因遗传病的 基因突变类型 基因的。

5、单基因遗传病的分子诊断,单基因遗传病,致病基因：能够导致遗传病或者与遗传病发生相关的基因 遗传方式：一对等位基因，常染色体遗传，X连锁遗传，Y连锁遗传，显性遗传，隐性遗传,遗传性疾病分子诊断的策略,一直接诊断策略 二基因多态性连锁分析 三基。