单基因遗传病高级遗传

1、第三节 单基因遗传病 的遗传方式, 几个概念：,1、单基因遗传病： 是指某种遗传病的遗传主要受一对等位基因控制的遗传方式。2、系谱 ：是指某种疾病患者与家族各成员相互关系的图解。3、家系分析：根据对绘制成的系谱进行回顾性的分析。,绘制系谱的具体方法：从该家系中医生首先确诊的患者即先证者开始，追溯其直系和旁系亲属各世代成员的数目、亲属关系及该基因表达的疾病在该家族亲属中的分布。,单基因遗传病的类型：,单基因遗传病,常染色体病,性染色体病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁显性遗传病,X连锁隐性遗传病,Y连锁。

2、1,第七章 多 基 因 遗 传 病,第一节 多基因遗传特点第二节 多基因遗传病,2,重点提示一、概念易感性、易患性、阈值、遗传度二、问答多基因病的特点多基因病易患性和阈值模式多基因病再发风险的估计,3,多基因遗传（polygenic inheritance） 人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是有多对基因协同决定，这些基因对表型的影响小，故称微效基因（minor gene），多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。这些基因称为加性基因（additive gene）。 多基因遗传时，除受微效基因作用外，还受环境因素的影响，因此，。

3、 11 单基因遗传病Single Gene Disorder 如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为分子病（ molecular disease)先天性代谢缺陷 (inborn errors of metabolism)前 言第一节 分子病（ molecular disease)两度获得诺贝尔奖的 Pauling提出了 “分子病 ”的概念分子病是指遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。类型 ：血红蛋白病、受体 蛋白病、膜蛋白病、凝血因子病、免疫球蛋白缺陷病、胶原蛋白病等突变对蛋。

4、第六章 单基因遗传病Single-gene disordersMonogenic disorder由单个基因突变所引起的遗传病称为单基因遗传病 (monogenic disorders) 。 这些突变的基因就是致病基因 (diseases causing gene) 。 经典的单基因遗传方式符合孟德尔定律，故又称为孟德尔遗传 (Mendelian inheritance) 。每个基因在染色体上都有特定的位置，称为位点或基因座（ locus）。 目前，已发现的单基因性状或遗传病的种类已超过 20,000种。 第一节 单基因遗传基本概念和系谱分析法一、单基因遗传的基本概念 同源染色体在对应位点上决定同一遗传性状的基因，称为 等位。

5、单基因遗传病的分子诊断,单基因遗传病,致病基因：能够导致遗传病或者与遗传病发生相关的基因 遗传方式：一对等位基因，常染色体遗传，X连锁遗传，Y连锁遗传，显性遗传，隐性遗传,遗传性疾病分子诊断的策略,一直接诊断策略 二基因多态性连锁分析 三基。

6、Chapter 9Single-gene disordersMonogenic disorders单基因遗传病OMIM Statistics for Nov. 16, 2009Type Auto-somalX-linkedY-linkedMitochon-drialTotalGene with known sequence 12272 605 48 35 12960Gene with known sequence and phenotype328 20 0 2 350Phenotype description, molecular basis known2408 216 4 26 2654Mendelian phenotype or locus, molecular basis unknown1647 141 5 0 1793Other, mainly phenotypes with suspected mendelianbasis1871 137 2 0 2010Total 18526 1119 59 63 19767HGMD Statistics-1A. Micro-l。

7、单基因遗传病本章重点提示v 概念：基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、表现型、共显性、复等位基因、外显率、表现度、早现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传v AD、 AR、 XD、 XR系谱特点、代表疾病v AD遗传的类型（ ABO血型）v 动态突变的代表疾病v 系谱分析：（ 1）绘制系谱；（ 2）确定遗传方式；（ 3）说明判断依据；（ 4）写出先证者及双亲基因型v本章介绍主要内容 :v 常染色体显性遗传v 常染色体隐性遗传v X 连锁显性遗传v X 连锁隐性遗传v Y 连锁遗传v 线粒体遗传单基因病遗传病 :由基因突变产生的单个基因的异常在遗传。

8、单基因病遗传病单基因病遗传病第一节 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 （ autosomal dominant inheritance AD） :一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。 重重 点点v单基因病的概念v系谱常用符号v各种单基因病的系谱特征vAD各种类型的特征v单基因病 发病风险 的估计一、常见的婚配型 : Aa aa二、染色体显性遗传病的系谱特点 : 1 患者的双亲中常常有一方是患者。双亲无病时，子女一 ，只有在基因突变的情况下才能看到子代患病的个别病例。 2 男女 的患病机会 均等 。3患者。

9、遗传病特点l 遗传性l 家族性 l 先天性 l 终生性 l 发病率高 由于基因突变导致人体结构或功能异常所引起由于基因突变导致人体结构或功能异常所引起的疾病叫的疾病叫 基因病。基因病。单基因病单基因病基因病基因病多基因病多基因病先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。l 单基因遗传病又称单基因遗传病又称 单基因病单基因病 ( monogenic disease)。

10、,第六章 单基因遗传病,(single-gene disorder)(monogenic disorder),单基因遗传病（single-gene disorder）,是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。,父亲,母亲,等位基因,A,B,A基因和B基因互为等位基因，控制同一性状，位于一对染色体的同一位置。,根据致病基因所在染色体的不同（常染色体或性染色体）以及疾病基因性质的不同（显性或隐性），可分为：,常染色体遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病,Y连锁遗传病,X连锁遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病,是判断某种遗传病遗传方式最常用的。

11、(single-genedisorders),第三章单基因病,掌握：单基因遗传病单基因遗传病各种遗传方式的系谱特点、传递规律及发病风险的估算方法不完全显性共显性不规则显性延迟显性、携带者、外显率、表现度、亲缘系数交叉遗传遗传。

12、第三节遗传的基本规律,一、分离定律二、自由组合定律三、连锁与交换定律,1822年出生于奥地利乡村21岁修道院进修中学代课教师1851-1853维也纳大学毕业.在修道院的花园里，Mendel进行豌豆的遗传育种研究获得了重要的成。

13、Click to edit Master title styleClick to edit Master subtitle style* 111单基因遗传病（二）n Single gene disorders单基因遗传病 先天性代谢缺陷n 前言n 先天性代谢缺陷的共同规律n 糖代谢疾病n 氨基酸代谢疾病n 核酸代谢疾病前言n 先天性代谢缺陷（ inborn errors of metabolism）基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代，从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷（或遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。 首先提出 “先。

14、医学遗传学,单基因遗传病 Single Gene Disorder （2）,先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代，从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷（或遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。,首先提出“先天性代谢缺陷”概念的Garrod,先天性代谢缺陷的共同规律酶缺陷与酶活性底物堆积和产物缺乏 底物分子的大小与性质临床表型与酶缺陷,先天性代谢缺陷疾病的类型糖代谢遗传病氨基酸代谢遗传。

15、第四章 生命的遗传与变异INTRODUCTION TO GENETICS,第四节 遗传与人类疾病,单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病染色体病体细胞遗传病,http:/www.nslij-genetics.org/search_omim.html,http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim,在线人类孟德尔遗传 Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM,二、人类单基因遗传病 (孟德尔式遗传病),常染色体显性遗传 (autosomal dominant,AD)病常染色体隐性遗传 (autosomal recessive,AR)病X连锁显性遗传 (X-linked dominant inheritance,XD)病X连锁隐性遗传 (X-linked recessive inheritance。

16、n回顾 染色体病染色体畸变的机制染色体病的类型数目畸变结构畸变常染色体病性染色体病小测验n 近端着丝粒染色体的是A.13 B.15 C.22 D.以上都是n 自然流产胎儿中， 50%以上属染色体畸变所致，其中有一体细胞含有 69个染色体的流产胎儿，这种情况属于哪种染色体畸变A.染色体整倍体数目异常； B.染色体非整倍体数目异常；C.染色体结构畸变中的缺失； D.染色体结构畸变中的插入。n 含 有 3个染色体组的细胞为三体 型的细胞 。n 某染色体遗传病患者的核型是 46， XY， 5P ，该病属染色体结构异常 。三倍体遗传病染色体病单基因病多基因病线粒体。

17、,单基因遗传病和多基因遗传病,第四军医大学基础部医学遗传与发育生物教研室,基因 性状,基因突变,单基因病,多基因病,单个基因,多个基因,血友病,糖尿病,是指受一对主基因影响而引起的疾病，符合孟德尔式遗传规律，所以称为孟德尔式遗传病。,单 基 因 遗 传 病monogenic disease,孟德尔式遗传,（1）虹膜颜色,（2）能卷舌,等位基因,表型和基因型：可观察到的性状称为表型，控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。等位基因：同源染色体中相同位置上（基因座位）的两个基因。显性基因：能在杂合体（Aa）中表现出性状的基因A。隐性基因：在杂合。

18、单基因遗传病,Single gene disordersMonogenic disorders,Etiology of diseases. For any condition the overall balance of genetic and environmental determinants can be represented by a point somewhere within the triangle.,Classification of Genetic Disorders,Single gene disorders are caused by defects in one particular gene, and often have simple and predictable inheritance patterns. They affect about 1 per cent of the population as a whole.,Epigenetic modifications？Other reasons?,Multifactorial (com。