12 多基因遗传疾病Polygenetic Disorders多基因遗传疾病n 前言n 精神分裂症n 糖尿病n 哮喘前言一些常见病或多发畸形,有家族聚集现象,但患者同胞发病远低于 12或 14,发病还受到环境因素的影响。这种发病有一定多基因遗传基础的一类复杂疾病,称为多基因遗传病。第一节 精神分裂症
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1、12 多基因遗传疾病Polygenetic Disorders多基因遗传疾病n 前言n 精神分裂症n 糖尿病n 哮喘前言一些常见病或多发畸形,有家族聚集现象,但患者同胞发病远低于 1/2或 1/4,发病还受到环境因素的影响。这种发病有一定多基因遗传基础的一类复杂疾病,称为多基因遗传病。第一节 精神分裂症( schizophrenia , SP)一、临床特征n 联想障碍n 情感淡漠、情感不协调n 意志活动减退、缺乏n 幻觉、妄想和紧张n 缺乏自知力画家梵高为精神分裂症患者二、遗传因素SP与遗传有关的依据:n 患者子女患病机率为 35%68%,正常人群仅为 0.86 1。n 遗传度: 70%。
2、多基因遗传病Polygenic Inheritance And Polygenic Disordersn 如:高血压、糖尿病、智能障碍等n 发病率: 0.1%n 有一定的遗传基础n 患者同胞中的患病率为 1%10%n -多基因病 polygenic disorderes(多因子病 )multifactorial disordersn 多基因假说 polygene hypothesisn 1.数量性状的遗传基础是两对以上的基因。n 2.基因的遗传仍然遵循孟德尔定律,基因之间共显性。n 3.每对基因对性状的形成效应是微小的 -微效基因minor gene ,效应可以累加 additive effect 。n 4.性状的形成受环境和遗传基础的双重影响。第一节第一节 多基因遗传的定义。
3、线性代数模型,4.2.1优良作物品种筛选4.2.2农产品价格4.2.3兔子数量4.2.4循环比赛的名次4.2.5基因遗传,y,一、优良作物品种筛选问题,背景,遗传学的研究告诉我们,在动植物产生下一代的过程中,总是将自己的特征遗传给。
4、第十四章,多基因遗传与多基因遗传病,主讲人:王婷婷,定义,多基因表型:身高,多基因表型:体重,多基因表型:肤色,多基因遗传,单基因遗传,受多基因控制及环境因素影响,由一对等位基因控制,性状,有明显的相对性和不连续性,无质的差别、呈连续的量变特征,性状间差别甚微、界线难辨,相对性状界线分明,互不混淆,性状变异,性状辨别,单基因遗传与多基因遗传的区别,第一节: 多基因遗传,一、质量性状与数量性状质量性状定义:单基因遗传的性状是由一对基因控制的,性状的变异在一个群体中分布也是不连续的,这样的性状称为质量性状,。如: 红花、白。
5、多 基 因 遗 传 病,polygenic diseases,萧伯纳与美女的对话,Beauty,Wisdom,多基因遗传(polygenetic inheritance),影响多基因遗传的因素(1)遗传因素(2)环境因素,多基因遗传中的基因,微效基因 (minor gene)累加效应 (additive effect)主基因 (major gene),果蝇昼夜节律基因网络控制,Gene Network,水稻基因Ghd7,Qifa Zhang, Nature Genetics ,2008,1.数量性状的多基因遗传,1.1 数量性状 (quantitative character)与质量性状 (qualitative character),质量性状Qualitative Chararacter单基因控制,变异在群体中的分布是不连续的,苯丙酮尿。
6、疾病的多基因遗传Polygenic Inheritance,前言 数量性状的多基因遗传 多基因病的遗传,Multifactorial inheritance is responsible for the greatest number of。
7、1第六章 多基因疾病的遗传上一章介绍过的血型、短指、糖原沉积病等遗传性状和遗传性疾病,主要受一对基因的控制,遗传方式上称单基因遗传,受孟德尔遗传规律所制约,这类遗传病的群体患病率很低,一般在 1/10000以下。还有一些性状或疾病不是由一对基因控制,而是由多对基因共同决定,性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约,而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响,这些性状称为多基因性状,又称为数量性状,其遗传方式称为多基因遗传(polygenic inheritance)或多因子遗传(multifactorial inheritance,MF) ,所影响的疾病称为多基。
8、本章要求8.1 数量性状的概念与特点8.2 数量性状的遗传基础 8.3 数量性状遗传研究的基本统计方法8.4 遗传参数的估测及其应用8.5 多基因遗传病复习思考题,第八章: 数量性状的遗传,本章要求,掌握数量性状和阈性状的特点、遗传基础及分析方法掌握常用遗传参数的估测原理和方法了解遗传率的用途,8.1 数量性状的概念与特点,8.1.1 数量性状(quantitative character)表现连续变异的性状称为数量性状。8.1.2 数量性状的特点变异的连续性对环境的敏感性分布的正态性多基因作用的微效性,4个数量性状的频率分布,平均数用箭头标明,每一柱型图基于的。
9、一一数量性状的遗传特征数量性状的遗传特征1、质量性状与数量性状1、质量性状与数量性状w1).质量性状 (qualitative traits)-由单基因或简单的两对基因的互作影响的遗传性状,其变异是不连续的。相对性状之间变异是不连续的,差异显著。如: 人的血型、多指、并指、白化病及红绿色盲。 变异的个体可明显区分为 2 3个群,之间差异显著。这种变异在群体呈不连续分布的性状称为质量性状。质量性状变异分布图1完全显性;2。不完全显性单 基 因 遗 传 特 点单基因遗传性状在群体中的变异分布是不连续的。质量性状质量性状 例子例子鸡的冠形:鸡。
10、,单基因遗传病和多基因遗传病,第四军医大学基础部医学遗传与发育生物教研室,基因 性状,基因突变,单基因病,多基因病,单个基因,多个基因,血友病,糖尿病,是指受一对主基因影响而引起的疾病,符合孟德尔式遗传规律,所以称为孟德尔式遗传病。,单 基 因 遗 传 病monogenic disease,孟德尔式遗传,(1)虹膜颜色,(2)能卷舌,等位基因,表型和基因型:可观察到的性状称为表型,控制这个性状的基因(如Aa)称为基因型。等位基因:同源染色体中相同位置上(基因座位)的两个基因。显性基因:能在杂合体(Aa)中表现出性状的基因A。隐性基因:在杂合。
11、第八章 多基因遗传病本章重点1掌握多基因遗传的一些基本概念:多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。2掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。3. 掌握常见的一些多基因遗传病,如先心病、高血压病、冠状动脉病、糖尿病、精神分裂症等。4掌握多基因遗传病的再发风险的估计。多基因性状身高寿 命肤色彩虹之子 花朵u 先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性。
12、1,第七章 多 基 因 遗 传 病,第一节 多基因遗传特点第二节 多基因遗传病,2,重点提示一、概念易感性、易患性、阈值、遗传度二、问答多基因病的特点多基因病易患性和阈值模式多基因病再发风险的估计,3,多基因遗传(polygenic inheritance) 人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因,而是有多对基因协同决定,这些基因对表型的影响小,故称微效基因(minor gene),多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应,称为加性效应。这些基因称为加性基因(additive gene)。 多基因遗传时,除受微效基因作用外,还受环境因素的影响,因此,。
13、第五节 多基因遗传(polygenic inheritance ),一、质量性状和数量性状 质量性状(qualitative character):由一对等位基因控制的呈不连续变异的性状。数量性状(quantitative character) :由多对基因控制的呈连续变异的性状。,二、多基因假说(一)多基因假说(multiple factorhypothesis)数量性状的遗传基础是多个微效、累加基因,环境因素也有影响。(二)多基因遗传特点 *,三、人类多基因病(polygenic disease)(一)易患性和阈值易患性(liability) :多基因病中,遗传因素与环境因素共同决定一个体患病的可能性大小。 * 阈值(threshold)。
14、06疾病的多基因遗传,Polygenic Inheritance,疾病的多基因遗传,前言数量性状的多基因遗传多基因病的遗传,前言,微效基因(minor gene)人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因,而是几对基因,每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。,多基因遗传(polygenic inheritance)性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用,还受环境因子的影响,因此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病(complex disease)。,The multifactorial model is(1) Several, but not an unlimited number, loci are involved in 。
15、医学遗传学,多基因疾病的遗传,Polygenic Inheritance,微效基因(minor gene)人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因,而是几对基因,每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。,多基因遗传(polygenic inheritance) 性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用,还受环境因子的影响,因此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病(complex disease)。,多基因遗传受环境因子的影响,常见的多基因疾病近视高血压糖尿病精神分裂症哮喘,第一节 数量性状的多基因遗传,一、数量性状与质量性状,质量性状(qualit。
16、 优生与 遗传学 课 程第第 六六 章章多基因遗传与多基因病多基因遗传与多基因病 优生与 遗传学 课 程第六章第六章 多基因遗传与多基因病多基因遗传与多基因病l 第一节 多基因遗传的概念和特点l 第二节 多基因病 优生与 遗传学 课 程l 第一节 多基因遗传的概念和特点一、概念二、数量性状与质量性状三、数量性状的多基因遗传现象四、多基因遗传假说五、多基因遗传的特点 优生与 遗传学 课 程单基因遗传 ( monogenic niheritance):如果一种性状受 一对 等位基因 控制,且依照 孟德尔遗传定律遗传,称 单基因遗传 或 孟德尔遗传 。复杂性。
17、第三章第三章 多基因遗传病多基因遗传病Polygenic Inheritance一、多基因性状的遗传二、多基因病三、多基因病发病风险的估计 四、 多基因病的研究趋势五、 常见多基因病净姿舍桩瘫土串仕嫁吩伤瘸捐瞳契膊痪孰韭奇诡盈楼烽淮每敏蝉赎呆烛琼多基因遗传多基因遗传一、多基因性状的遗传质量性状 (qualitative trait) :单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的,可以明显地将变异个体分为 2 3群, 2 3群个体间差异显著。 120 cm 165 cm aa AA或 Aa垂体性侏儒和正常人的身高凑碴民躇呈碱铺涂曲崖犁伺洪底亨厦功馋酌既从攻欠。
18、第 六 章,多基因遗传与多基因病,第六章 多基因遗传与多基因病,第一节 多基因遗传的概念和特点第二节 多基因病,第一节 多基因遗传的概念和特点,一、概念二、数量性状与质量性状三、数量性状的多基因遗传现象四、多基因遗传假说五、多基因遗传的特点,单基因遗传(monogenic niheritance): 如果一种性状受一对等位基因控制,且依照孟德尔遗传定律遗传,称单基因遗传或孟德尔遗传。,多基因遗传(polygenic inheritance):性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用,环因素对性状的表现程度产生较大影响,这类性状或疾病的遗传。