遗传病的诊断

1、最新人类遗传病和遗传病的预防,第八章 第四节,人类遗传病 和遗传病的预防,享学课堂,最新人类遗传病和遗传病的预防,第4节 人类遗传病和遗传病的预防,最新人类遗传病和遗传病的预防,一人类遗传病常见类型,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的。

2、遗传病的诊断与防治Diagnosis, Therapy and Prevention of Genetic Disorders,课本： P221-251讲义：P74,遗传病的诊断、治疗与预防,随着医学科学的发展，许多传染性疾病已逐渐得到控制，从而使得遗传病在人类疾病中的比例呈上升趋势。因此，要求临床医生都应具备遗传病诊断和防治必要的基础知识。,第一节 遗传病的诊断,遗传病诊断的主要内容：,1、病史采集2、症状与体征3、家系分析4、临床实验室诊断,一、病史采集,个人病史家族病史婚育史,为什么遗传病的诊断强调病史的采集？,病史采集利于正确诊断,先症者25岁出现心绞痛，因年轻被排除冠。

3、遗传病的诊断与防治Diagnosis, Therapy and Prevention of Genetic Disorders,课本： P221-251讲义：P74,遗传病的诊断、治疗与预防,随着医学科学的发展，许多传染性疾病已逐渐得到控制，从而使得遗传病在人类疾病中的比例呈上升趋势。因此，要求临床医生都应具备遗传病诊断和防治必要的基础知识。,第一节 遗传病的诊断,遗传病诊断的主要内容：,1、病史采集2、症状与体征3、家系分析4、临床实验室诊断,一、病史采集,个人病史家族病史婚育史,为什么遗传病的诊断强调病史的采集？,病史采集利于正确诊断,先症者25岁出现心绞痛，因年轻被排除冠。

4、第 4节 人类遗传病和遗传病的预防遗传病的资料：（ 1）新生儿中： 1 3有先天缺陷，其中70 80由遗传因素所致。（ 2） 15岁以下死亡儿童中： 40由于遗传病或其他先天性疾病所致。（ 3）自然流产儿中： 50由于染色体异常引起。（ 4） 21三体综合征：总数 100万， 2万每年。1 .单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病显性致病基因引起的遗传病隐性致病基因引起的遗传病如：并指、软骨发育不全、 抗维生素 D佝偻病如：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等实例 1： 软骨发育不全 是由 常染色体 上 显性致病基因 A。

5、1第十三章 遗传病的诊断遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发。

6、1课前提问1.什么叫做 血红蛋白病 ？血红蛋白病的类型有哪些，请简单描述？2.试述 镰形细胞贫血症 的发病机制。3. 地中海贫血 包括哪些类型，其基因型及临床表现如何？4.苯丙酮尿症 有哪些主要的临床症状？试述其分子机制。遗传病的诊断P 220第十七章Diagnosis of Genetic Disease教学要求教学要求n 掌握 系谱分析、产前诊断、基因诊断的概念；遗传病诊断的主要方法，尤其是实验室检查的主要方法及染色体检查的适应证。 n 熟悉 孟德尔式遗传病的系谱分析法，非孟德尔式遗传病和特殊遗传方式的疾病；产前诊断常用方法及最佳诊断时间；产前诊。

7、单基因遗传病的分子诊断,单基因遗传病,致病基因：能够导致遗传病或者与遗传病发生相关的基因 遗传方式：一对等位基因，常染色体遗传，X连锁遗传，Y连锁遗传，显性遗传，隐性遗传,遗传性疾病分子诊断的策略,一直接诊断策略 二基因多态性连锁分析 三基。

8、第 22章 遗传病的治疗 Treatment of Human Genetic Disorders 李亮 南方医科大学医学遗传学教研室 Southern Medical University 第一节 遗传病治疗的原则 第二节 内科治疗 第三节 外科治疗 第四节 干细胞治疗 第五节。

9、第十二章 遗传病的诊断MEDICAL GENETICS 遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。 遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。 遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的 遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的 。

10、,第十三章 遗传病的诊断Diagnosis of Genetic Disease概述 临床常规诊断 遗传学检测现症患者诊断 症状前诊断产前诊断,第一节 现症患者诊断 一、临床常规诊断 （一）采集病史家史：亲缘、婚姻关系 发病况 绘系谱 婚史:婚龄 次数 配偶况 近婚生育史：育龄 子女数 流、死产史 产伤 病毒感染（二）症状与体征1.智力低下2.特殊面容,3.特殊气味4.耳聋5.肝脾肿大 糖原贮积病 半乳糖血症 粘 多糖病 6.皮肤毛发异常7.肢体畸形 高 高大 矮 手足8.生殖器变化 ？9.生长发育迟缓（三）实验室检查和辅助检查,二 、 系谱分析(pedigree analysis)（一）系。

11、1,遗传病的诊断和预防潘 乾中国医学遗传学国家重点实验室,第九讲,2,一、 遗传病的诊断 （一）临症诊断 （二）症状前诊断（三）产前诊断二、 遗传病的预防 （一）遗传筛查（二） 遗传咨询（三）医学遗传学中的伦理问题,3,一. 遗传病的诊断,（一）临症诊断 (symptomatic diagnosis)（二）症状前诊断(presymptomatic diagnosis)（三）产前诊断(prenatal diagnosis),4,（一）临症诊断Symptomatic Diagnosis,1. 病史、症状和体征特殊的症候群，身体发育。

12、遗传病的诊断与防治Diagnosis, Therapy and Prevention of Genetic Disorders,遗传病的诊断、治疗与预防,随着医学科学的发展，许多传染性疾病已逐渐得到控制，从而使得遗传病在人类疾病中的比例呈上升趋势。因此，要求临床医生都应具备遗传病诊断和防治必要的基础知识。,第一节 遗传病的诊断,遗传病诊断的主要内容：,1、病史采集 2、症状与体征 3、家系分析 4。

13、遗传病的诊断,3,4,1,病史、症状和体征,细胞遗传学检查,系谱分析,生物化学检查,2,Chapter 01 遗传病的常规诊断,1.病史采集,遗传病的个人病史和家族史的采集与常规疾病相似，但需问清一些重要的细节：,助孕情况(接受供卵或供精)，流产史，死胎，终止妊娠，儿童的收养或过继，近亲婚配和非婚生情况；,对于先天畸形，还需采集怀孕时父母身体健康情况和年龄、妊娠早期历史、暴露致畸物的情况、胎儿生长和活动情况、详细的出生记录，家庭其他成员的异常、发病年龄、病程特点，未受累者现在的年龄、种族等有关资料。,2.症状和体征,因为遗传病的患。

14、 遗传病的诊断遗传病的诊断重重 点点v 遗传病特有的诊断方法？及其应用范围？遗传病特有的诊断方法？及其应用范围？v 染色体检查适应症染色体检查适应症v 基因诊断基因诊断v 产前诊断产前诊断1. 产前诊断产前诊断 (prenatal diagnosis)2. 症状前诊断症状前诊断 (presymptomatic diagnosis)3. 现症病人诊断现症病人诊断 (symptomatic diagnosis)遗传病的诊断 （ diagnosis of genetic disease）第一节第一节 病史、症状和体征病史、症状和体征1.症状和体征：症状和体征： 遗传病有其它疾病相同的体征和症状，往往又有其本身特异性症候群，。

15、遗传病的诊断和治疗,遗传病的诊断,一般诊断（病史、症状、体征、实验室）特殊诊断（系谱分析、染色体检查、特殊生化检测、基因诊断）现症诊断、症状前诊断、产前诊断,现症诊断,一、病史、症状和体征 1、病史： 家族史、婚姻史、生育史 2、症状和体征： 特异性症候群：PKU、半乳糖血症、性染色体病,二、系谱分析,从先证者入手，调查其亲属的健康及生育状况，将调查材料绘制成系谱图进行系谱分析。由于各种单基因遗传病常表现出特定的孟德尔式遗传，所以，系谱分析常有助于单基因病的诊断。,三、细胞遗传学检查,是较早应用于遗传病诊断的辅。

16、遗传病的诊断 基础医学院医学遗传学教研室 徐朝阳Page 2 遗传病的常规诊断 Chapter 01Page 3 病史症状和体征 细胞遗传学检查 系谱分析 生物化学检查 Chapter 01 遗传病的常规诊断Page 4 1.病史采集 遗传。

17、遗传性疾病的分子诊断李世宝sdjnshlb163.com2概 述遗传性疾病是由遗传物质改变所导致的疾病或缺陷，按一定的方式垂直传递。 我国每年新出生人口中 6患有不同的遗传病，新增遗传病患儿约 120万 遗传病的发病率逐渐升高3遗传病的分类 基因病 染色体病 体细胞遗传病单基因遗传病多基因遗传病4一、单基因遗传病的分子诊断5定 义单基因遗传病 (monogenic disease) 指单个基因突变所引起的遗传病。特点： 病种较多，单个疾病发病率低 临床表现复杂多样 遗传规律符合孟德尔定律61.单基因遗传病发病的分子机制单基因遗传病的 基因突变类型 基因的。

18、医学遗传学,遗传病的诊断 Diagnosis of Genetic Disease,第一节 临症诊断和症状前诊断,临症诊断（symptomatic diagnosis）是根据患者的各种临床表现进行检查、确诊和判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。症状前诊断（presymptomatic diagnosis）则是对遗传上异常的个体采用各种措施，使他们在出现症状前从遗传上予以确认。,一、病史、症状和体征 病史症状与体症,二、家系分析 根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，大大有助于区分单基因病和多基因病，以及遗传方式。,三、细胞遗传学检查 细胞遗传学检查，即染色体检查与核。

19、遗传病的诊断 第一节 临床诊断 依据患者的表型，并结合家系分析，判定是否 患有某种遗传病，并确定遗传方式和遗传规律 第二节 遗传学诊断 通过检测 遗传物质 、蛋白产物和代谢产物的异 常类型，对遗传性疾病进。