原醛筛查和诊断

1、 和 地中海贫血的遗传筛查和产前诊断Genetic Screening and Prenatal Diagnosis for and thalassemia in Guangdong Meizhou 2006, December 07徐湘民南方医科大学，医学遗传学教研室南方医院产前诊断和遗传病 诊断 技术中心Southern Medical University Thalassemia地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率 1 23%研究背景中国南方 和 地贫的人群携带率地区 携带率 (%) 地贫 地贫广东 8.53 2.54广西 14.95 6.78四川 1.92 2.18贵州 4.72台湾 4.20 1.10香港 5.02 3.41珠海韶关广州 汕头湛江广东省五个地区地中。

2、超声在产前筛查和诊断中的应用-产前产科超声检查基本知识,三亚市妇幼保健院超声科,正常产科产前超声检查及正常妊娠选择超声检查的时间、次数及主要内容,超声检查时机,目前，胎儿畸形产前超声筛查主要在以下三个时期展开：确定妊娠及孕周早孕期超声检查-一般主张在 1113+6周。中孕期超声检查-一般主张在 2026周。晚孕期超声检查-一般主张在 2832周。38周后羊水指数测量早孕期超声检查不可替代中孕期超声检查中孕期超声检查不能替代晚孕期超声检查只有三者结合才可以达到更高的检查率,一、产科超声检查途径 二、产科超声检查标准 三、早期妊。

3、 和 地中海贫血的遗传筛查和产前诊断Genetic Screening and Prenatal Diagnosis for and thalassemia in Guangdong Meizhou 2006, December 07徐湘民南方医科大学，医学遗传学教研室南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心Southern Medical University,地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一,中国南方不同高发地区人群携带率 1 23%,研究背景,中国南方和地贫的人群携带率,珠海,韶关,广州,汕头,湛江,广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查,西,南,东,北,中,Journal of Clinical Pathology, 2004; 57(5):517-22.,广东省人群中地贫的携带。

4、产前筛查与诊断的内容和重要意义江宁妇幼 于玲出生缺陷预防 效 果 一级预防 预防发生，降低出生缺陷率 二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷 三级预防 避免致残，减轻“疾病负担” 产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施，是提高我国出生人口素质不可缺少的技术手段。 产前筛查与诊断依法管理 1995年母婴保健法规定产前诊断是母婴保健技术服务之一。 2002年卫生部颁布产前诊断技术管理办法，从2003年5月1日起实施。 产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的产前筛查。 产前筛查技术是指通过简便、。

5、胎儿染色体异常产前筛查和诊断的现状及进展蒋宇林北京协和医院妇产科 产前诊断中心乃呢株凑甸苛泛隆挚舵奔唤秸冯倘蕊跑济岭厌复俺糊腑且夫焉嫉兜浩强彦胎儿染色体异常产前筛查和诊断与进展ppt课件胎儿染色体异常产前筛查和诊断与进展ppt课件我国的围产期保健工作n 全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿保健工作n 推行新法接生n 推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘盐饮食等工作n 积极开展出生缺陷监测和预防的工作n 加强了相关领域的基础研究和应用研究 墩显知撇猛娘憨甭涧覆哥艾缉范潘臭炯便愤段症棵晕蜘孵惭崔娜凄贵岳桑胎儿染色体异常产。

6、胎儿染色体异常产前筛查 和诊断的现状及进展,蒋宇林北京协和医院妇产科 产前诊断中心,我国的围产期保健工作,全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿保健工作推行新法接生推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘盐饮食等工作积极开展出生缺陷监测和预防的工作加强了相关领域的基础研究和应用研究,取得的成绩,我国婴儿死亡率已由建国初的200下降到2001年的21.4以下2002年全国神经管畸形的出生率为10.6/万，较1996年的13.6/万有了明显的下降 人均期望寿命已达71岁,政府的支持,将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国策之一1994年颁布实施 。

7、主编：乐杰 谢幸 林仲秋 苟文丽 狄文,普通高等教育“十一五”国家级规划教材卫生部“十一五”规划教材全国高等医药教材建设研究会 全国高等学校教材供基础、临床、预防、口腔医学类专业用,妇产科学(第7版)配套课件,2,第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis,编者：李笑天（复旦大学医学院）,3,遗传咨询、产前筛查和产前诊断,一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预,二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治,4,第一节。

8、原发性醛固酮增多症 筛查和诊断,原醛不再被认为少见病,高血压患者中的原醛患病率1955-1990 年：1% 1990 年以后：5 -10%,原醛是最常见的继发性高血压,*肾衰患者未列入调查，包括临床前库欣，未做检查,原醛和原高患者中CVD患病率,- Catena C. et al. Arch Intern Med. 2008;168:80-85,原醛手术治疗后高血压治愈率：不同年龄组,Overall cure rate: 40% (58/148)Hypertension Cure: BP 3.5 mmol/L Without medication,* P0.001,PA筛查对象,中、重度高血压，难治性高血压患者；高血压伴有自发性或利尿剂引起的低血钾；高血压伴有肾上腺偶发瘤；。