1、先天性巨结肠的诊治现状及进展 芜湖市第一人民医院外二科 项本宏患者资料 1：患儿，男， 5岁，自出生后即有大便难解症状，平均 4-5天解 1次大便，便硬，多需开塞露纳肛才能解出。 2：直肠指检：肛管扩约肌张力强，直肠空虚，指套无血染。 3：既往曾在外院行肛管测压试验，直肠肛管压力明显增强。先天性巨结肠症 （ Hirschsprungs Disease, HD）是一种先天性肠道发育畸形，又称肠管无神经节细胞症。是小儿外科常见的消化道畸形，在消化道畸形中占第二位。发病率约为1/20005000 ，其性别发生率男 女为 41。 病因及病理生理 1886年丹麦儿科医生 Hirschsprung首先报道
2、此病，认为新生儿便秘是由于结肠的肥厚和扩张引起。 1901年 Tittel发现在狭窄段的肠壁内无神经节细胞 ,此段肠管无蠕动功能造成阻塞。 1955年 Swenson提出无神经节细胞肠管的调节障碍是盆腔副交感神经发育缺陷引起，正是由于神经节细胞的缺乏，使肠段发生痉挛和蠕动消失。 病因及病理生理遗传学因素 原癌基因 RET（ proto-onco gene ,RET） 血管内皮素 -B受体基因 (endothelin-B receptor gene,EDNRB) 血管内皮素 -3基因 (endothelin-3 gene,EDN3)。 病因及病理生理 SIPI基因 内皮素转化酶基因 -1（ EC
3、E1) SOX10基因 一氧化氮合酶基因（ NOS） 血红素氧合酶 -2（ HO-2）基因以上基因表达缺失可能与 HD有关。病因及病理生理早期胚胎阶段微环境改变 细胞外基质蛋白（ ECM)和细胞黏附因子（CAMs) 神经生长因子（ NGF)和神经生长因子受体(NGFR) 神经营养因子 -3(NT-3)和酪氨酸激酶（TrKC)以上物质缺乏或不足亦与 HD有关病因及病理生理其它因素 HD的产生与巨细胞病毒 (CMV)感染有关 . 寄生虫感染 局部缺血 免疫因素病因及病理生理 本病的病理生理基础为病变肠段内缺乏自由神经丛的神经节。 无神经节肠段痉挛和蠕动消失 近段结肠扩张肥厚病因及病理生理 总之， HD是由遗传因素和环境改变等多种因素造成的一种多因子、多基因遗传病。 HD是患儿在胚胎发育过程中，由于为环境的改变，加上多种易感基因及其他因素的作用导致神经嵴细胞迁移障碍，肠神经发育停顿，肠壁肌间神经丛的神经节细胞缺如，以致受累肠段持续痉挛，近端结肠代偿性扩张肥厚，形成巨结肠。
