1、第 1 页 共 8 页 医学遗传学 第 1 次平时作业 一填空题（每空 1 分，共 22 分） 1 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 _核仁 _形成有关，称为 _核仁形成区 _。 2近亲的两个个体的亲缘程度用 _亲缘系数 _表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 _近婚系数 _表示。 3血红蛋白病分为 _异常血红蛋白病 _和 _地中海贫血 _两类。 4 Xq27 代表 _X 染色体长臂 2 区 7 带 _；核型为 46， XX， del（ 2）（ q35）的个体表明其体内的染色体发生了 _末端缺失 _。 5基因突变可导致蛋白质发生 _结构 _或 _数量 _变化。 6细胞分裂早中期、前中期、
2、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 _高分辨带 _。 7染色体数目畸变包括 _整倍性 _和 _非整倍性 _变化。 8镰形细胞贫血症是由于 _珠蛋白基因缺陷所引起。 9基因的化学本质是 _具有遗传效应的 DNA 片段 _。 10染色体非整倍性改变的机理主要包括 _ 单体型 和 多体型 _。 11 地中海贫血是因 _ 珠蛋白基因 异常或缺失，使 _ 珠蛋白链 _的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 12核内复制可形成 _多倍体 _。 得 分 教师签名 得 分 批改人 第 2 页 共 8 页 13在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为 _转换 _。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的
3、替换称为 _颠换 _。 二单项选择题（每小题 1 分，共 20 分） 1人类 1 号染色体长臂分为 4 个区，靠近着丝粒的为（ ） A 0 区 B l 区 C 2 区 D 3 区 E 4 区 2 DNA 分子中碱基配对原则是指（ ） A A 配 T， G 配 C B A 配 G， G 配 T C A 配 U， G 配 C D A 配 C， G 配 T E A 配 T， C 配 U 3人类次级精母细胞中有 23 个（ ） A单价体 B二价体 C单分体 D二分体 E四分体 4 46， XY， t（ 2； 5）（ q21； q31）表示（ ） A一女性体内发生了染色体的插入 B一男性体内发生了染色体
4、的易位 C一男性带有等臂染色体 D一女性个体带有易位型的畸变染色体 E一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5 MN 基因座位上， M 出现的概率为 0 38，指的是（ ） A基因库 B基因频率 C基因型频率 D亲缘系数 E近婚系数 6真核细胞中的 RNA 来源于（ ） A DNA 复制 B DNA 裂解 得 分 批改人 第 3 页 共 8 页 C DNA 转化 D DNA转录 E DNA 翻译 7脆性 X 综合征的临床表现有（ ） A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂 C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D智力低下伴长脸、大耳朵、大
5、下颌、大睾丸 E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8基因型为 0/A 的个体表现为（ ） A重型 地中海贫血 B中间型 地中海贫血 C轻型地中海贫血 D静止型 地中海贫血 E正常 9慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外 显率为 90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ ） A 50 B 45 C 75 D 25 E 100 10嵌合体形成的原因可能是（ ） A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色体丢失 11人
6、类成人期红细胞中的主要血红蛋白是 HbA，其 分子组成是（ ） A 22 B 2 2 C 22 D 22 E 22 12生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（ ） A增殖期 B生长期 C第一次成熟分裂期 D第二次成熟分裂期 第 4 页 共 8 页 E变形期 13关于 X 连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（ ） A系谱中往往只有男性患者 B女儿有病，父亲也一定是同病患者 C双亲无病时， 子女均不会患病 D有交叉遗传现象 E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 14引起镰形细胞贫血症的 珠蛋白基因突变类型是（ ） A移码突变 B错义突变 C无义突变 D整码突变 E终止密码突变 15
7、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ） A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型 16基因表达时，遗传信息的流动方向 和主要过程是（ ） A RAN DNA 蛋白质 B hnRNA mRNA 蛋白质 C DNA tRNA 蛋白质 D DNA mRNA蛋白质 E DNA RNA 蛋白质 17 14 21 易位型异常染色体携带者的核型是（ ） A 46， XX， del（ 15）（ ql4q21） B 46， XY， t（ 4； 6）（ q21q14） C 46， XX， inv（ 2）（ P14q21） D 45， XX， 14， 21， t（ 14， 21
8、） (P11； q11) E 46， XY， 14， t（ 14， 21）（ p11； q11） 18人类 Hb LePore 的类 珠蛋白链由 基因编码，该基因的形成机理是）（ ） A碱基置换 B碱基插入 C密码子插入 D染色体错误配对引起的不等交换 E基因剪接 19性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（ ） 第 5 页 共 8 页 A Tumer 综合征 B 21 三体综合征 C 18 三体综合征 D苯丙酮尿症 E地中海贫血 20染色体不分离（ ） A只是指姊妹染色单体不分离 B只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D只发生在减数分裂过程中 E可以是姊妹染色单体不分离或同
9、源染色体不分离 三名词解释（每小题 4 分，共 28 分） 1核型 核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 (通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下， 按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。 ) 2 断裂基因 断 裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 3 遗传异质性 指表现型相同而基因型不同的现象。 4 遗传率 在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率 (度 )，一般用百分率表示。 5 基因诊断 用分子
10、生物学技术直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病进行得 分 批改人 第 6 页 共 8 页 诊断的方法。 6 完全显性 F1 所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双亲的性状 , 称之完全显性。 7 等位基因 位于一对同源染 色体的相同位置上控制某一性状的不同形式的基因。 四问答题（每小题 6 分，共 30 分） 1 简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构。 人体内各种细胞 ,虽然大小不一 ,形态各异 ,功能也不相同 ,但它们都是生命活动的基本场所 ,其基本结构是一样的 ,细胞是由细胞核、细胞质和细胞膜组成 ,在细胞核中 ,有一种易被碱性染料染上颜色的物质 ,叫做 染
11、色质 .准确地说 ,应该叫做染色体 .染色体只是染色质的另外一种形态 ， 其在细胞的有丝分裂期螺旋化形成染色体 .它是由脱氧核糖核酸 (DNA)和组蛋白组成 .是调节生物体 新陈代谢、遗传和变异的物质基础 . 核小体 由 DNA 和组蛋白构成 .由 4 种组蛋白 H2A、 H2B、 H3 和 H4,每一种组蛋白各二个分子 ,形成一个组蛋白八聚体 ,约 200 bp的 DNA分子盘绕在组蛋白八聚体构成的核心结构外面 ,形成了一个核小体 . 得 分 批改人 第 7 页 共 8 页 2 一个大群体中 A 和 a 等位基因的频率分别为 0 4 和 0 6，则该群体中基因型的频率是多少？ 答： AA、
12、Aa、 aa 三种基因型频率分别为： (AA)p2 0.16 (Aa)2pq 20.40.6 0.48 (aa)q2 0.36 3 简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。 答：典型的苯丙酮尿症 (PKU)患者，幼年便可以出现尿 (汗 )臭、弱智、白化等主要临床特征 (2 分 )。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶 (PAH)基因 (12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致 (2 分 )。该病呈常染色体隐性遗传。 PKU 患者，由于 PAH 基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化
13、、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁 路副产物 (1 分 )，这些物质通过不同途径引起下列表型反应： 尿 (汗 )臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸 (苯乳酸和苯乙酸 )等有特殊臭味，并可随尿 (汗 )液排出，使尿 (汗 )液有腐臭味 (1 分 )。 弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶 (影响 Y 氨基丁酸和 5 羟色胺的生成 )进而影响大脑发育和功能 (1 分 )，导致智力低下。 白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象 (1 分 )。 第 8 页 共 8 页 4 遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为 例来分析其细胞学基础。 答：遗
14、传学三大定律包括 分离律 、 自由组合律 、 连锁与互换律 。 分离律 的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子 (等位基因 )彼此分离，分别进入不同的配子中去。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础 )。 自由组合律 的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子 (非等位基因 )独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去。 (减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。 ) 连锁与互换律 的内容是生物在形成生殖 细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换。 (减数分裂
15、中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。 5 以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。 答： 分子病 通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。 例如 镰形细胞贫血症 ，它是因 B 珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者 B珠蛋白的第 6 位密码子由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸，形成HbS(a2B26 谷 缬 )。这种血红蛋 白分子表面电荷改变，出现了一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管， HbS 会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变，导致其变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引起溶血性贫血。此外，镰形细胞引起血粘性增加，易引起微细血管栓塞，致使组织局部缺血缺氧，甚至坏死、产生肌肉骨骼痛、腹痛等现象。
