1、中国医科大学 2015 年 7 月考试医学遗传学考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。 ）1. 端粒中含有的六核苷酸重复序列为()A. TAATGGB. TTAGGGC. TATCGGD. TTTGCGE. TAACGG正确答案：B2. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是()A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram正确答案：D3. 线粒体遗传属于()A. 显性遗传B. 隐性遗传C. 多基因遗传D. 非孟德尔遗传E. 体细胞遗传正确答案：D4. 染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为()A. 47,XXY/45,X
2、B. 46,XX/47,XXY/45,XC. 46,XX/47,XXYD. 46,XX/45,XE. 48,XXXY/47,XXY/45,X正确答案：D5. ()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是 DNAA. Avery 和 McLeodB. Watson 和 CrickC. Jacob 和 MonodD. Khorana 和 HolleyE. Arber 和 Smith正确答案：A6. 下列表型中由一对等位基因决定的为()A. 寿命B. 血压C. 智商D. 唇裂E. 白化病正确答案：E7. 生物所具有连锁群的数目()A. 与细胞中染色体数目相同B. 与细胞中染色体对数相同C.
3、 是细胞染色体数目的二倍D. 与细胞数目相同E. 是细胞数目的二倍正确答案：B8. 核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是()A. H2A，H2B ，H3，H4 各一分子B. H2A，H2B，H3，H4 各二分子C. H2A，H2B，H3，H4 各三分子D. H2A，H2B，H3，H4 各四分子E. H2A，H2B，H3，H4 各五分子正确答案：B9. 符合母系遗传的疾病为()A. 甲型血友病B. 家族性低磷酸血症佝偻病C. PKUD. Leber 遗传性视神经病E. 家族性高胆固醇血症正确答案：D10. 在多基因遗传病中，由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为()A. 易感性B. 易患性
4、C. 遗传度D. 阈值E. 阈值模型正确答案：A11. 重组 DNA 技术(recombinant DNA technique)是指()A. 对目的 DNA 片段作选择性扩增和表达的检测B. 选择转移的目的基因和表达载体C. 选择目的基因和基因运载体在体外重组D. 用一定的方法转移目的基因至宿主细胞E. 如何从细胞中提取 DNA 在体外切割所需要的 DNA 片段正确答案：C12. 对于 X 连锁基因，姑表兄妹婚配的近婚系数为()A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 0正确答案：E13. 下列哪一项不是 AR 病的系谱特征()A. 男女患病机会相等B. 患者双亲都无病而是肯定
5、携带者C. 患者同胞中 1/4 将会患病D. 连续遗传E. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高正确答案：D14. 遗传病最基本的特征是()A. 先天性B. 家族性C. 遗传物质改变D. 罕见性E. 不治之症正确答案：C15. RFLP 可以用如下方法检测()A. Southern 印迹杂交和 Northern 印迹杂交B. Southern 印迹杂交和 PCR 后酶切C. PCR 后酶切和斑点杂交D. Southern 印迹杂交和原位杂交E. PCR 后酶切和原位杂交正确答案：B16. 磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是()A. 增强细胞膜的通透性B. 通过细胞膜融合C. 通过细胞内
6、吞作用D. 转移率高E. 以上都正确正确答案：A17. 基因型为/ 的个体称为()A. Hb Bart 胎儿水肿综合征B. 血红蛋白 H 病C. 轻型 地中海贫血D. 静止型 地中海贫血E. 正常正确答案：C18. 当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫()A. 完全显性B. 不完全显性C. 共显性D. 不规则显性E. 从性显性正确答案：C19. Watson-Crick 的 DNA 双螺旋结构模型()A. 是一个三链结构B. 双股链的走向是反向平行的C. 嘌呤和嘌呤配对，嘧啶和嘧啶配对D. 碱基之间共价结合E. 磷酸戊糖主链位于螺旋内侧正确答案：B20. 复等位基因是指(
7、)A. 一对染色体上有三种以上的基因B. 一对染色体上有两个相同的基因C. 同源染色体的不同位点有三个以上的基因D. 同源染色体相同位点有三种以上的基因E. 非同源染色体相同位点上不同形式的基因正确答案：D二、简答题（共 10 道试题，共 20 分。 ）1. 荧光原位杂交(FISH)答：将同位素标记的一段 DNA 序列( 探针)与待测染色体上的 DNA 杂交。二者若能互补结合，则可在染色体或分裂间期细胞核上显示出原位(in situ)杂交信号。该方法能精确地将 DNA 片段定位至染色体的特定区带上。2. 遗传印记(genetic imprinting)；答：等位基因由于不同性别的亲本传递给子女
8、时可以引起不同的表型效应，即双亲的基因或染色体存在功能上的差别，因而来自父方或母方的基因对表型效应有区别。这种现象可能与基因在生殖细胞分化过程中受到不同的修饰有关。3. Y 染色质答：用喹吖因(quinacrine)或喹吖因芥子(quin- acrine mustard)染色，然后用荧光显微镜观察，在人的 Y 染色体的长臂末端处能看到很强的荧光。在分裂期间的细胞核中也很容易看出这种荧光，因此把它叫做 Y 染色质或 Y 小体。4. 融合基因(fusion gene)；答：两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。可能是减数分裂时同源染色体之间错位配对引发不等交换的结果，如导致异常血红蛋白 Hb L
9、epore 的 基因。5. 临床遗传学(Clinical genetics)答：研究临床各种遗传病的诊断产前诊断预防遗传咨询和治疗的学科。6. 载体答：将外源目的 DNA 片段导入受体细胞，并能进行自我复制和增殖的工具。7. 异常血红蛋白病；答：珠蛋白基因异常而致珠蛋白肽链结构异常进而产生的临床表现，称为异常血红蛋白病。8. 适合度答：一定条件下，某基因型个体能够生存并生育后代的相对能力。9. PCR答：聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)是一种体外 DNA 扩增技术。 该技术模拟体内 DNA 复制条件，可以在体外迅速地选择扩增特定的靶 DNA 序列，得到
10、大量相同的DNA 片段，即 PCR-DNA 克隆。10. X 连锁显性(X-linked dominant，XD) ；答：致病基因位于 X 染色体上，杂合时就发病，这类疾病称为 X 连锁显性遗传病。三、判断题（共 10 道试题，共 10 分。 ）1. 启动子、增强子、终止子本质是蛋白质因子。A. 错误B. 正确正确答案：A2. 基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。A. 错误B. 正确正确答案：B3. 先天性疾病是出生时即表现出来的疾病，所以认为先天性疾病都是遗传病。A. 错误B. 正确正确答案：A4. Kudson 提出的二次打击学说的主要论点是二次突
11、变均发生在体细胞中。A. 错误B. 正确正确答案：A5. 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为 q11。A. 错误B. 正确正确答案：B6. 正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。A. 错误B. 正确正确答案：A7. 先天性卵巢发育不全(Turner 综合征)的最常见核型是 47,XXY。A. 错误B. 正确正确答案：A8. 罗氏易位时，染色体断裂点位于端粒部位。A. 错误B. 正确正确答案：A9. mtDNA 在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。A. 错误B. 正确正确答案：B10. 珠蛋白基因簇位于 16 号染色体短臂上, 珠蛋白基因簇位于 11 号染色体短臂上。A. 错误
12、B. 正确正确答案：B四、主观填空题（共 6 道试题，共 10 分。 ）1. 一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为。癌前病变2. RB 基因定位于。13q143. 46,XX 型真两性畸形的原因是染色体上的基因易位于其它染色体的结果。YSRY4. 遗传异质性包括异质性和异质性。等位基因基因座5. 每个内含子的 5端开始的两个核苷酸都是，3 端末尾的两个核苷酸都是。GTAG6. 人类中期分裂细胞中含有 46 条染色体，可构成 23 对，1-22 对为男女共有，称为染色体；另一对则男女不同，女性为两条 X 染色体，男性为一条 X 染色体和一条 Y 染色体，X和 Y 染色体称为
13、染色体。常性五、论述题（共 4 道试题，共 40 分。 ）1. 简述减数分裂的意义?答：保持物种的染色体稳定性；产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性；2. 叙述 XD 系谱的特点。答：系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情可较轻，这是因为女患者大多是杂合子；患者的双亲之一必是该病患者，往往是杂合子；男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者的后代中，子女各有 1/2 患病风险；系谱中可看到连续几代都有患者，呈连续传递。3. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制？答：概念：原癌基因异常改变时
14、，可引起细胞的无限增殖和恶性转化，称癌基因 分类：蛋白激酶类；信号转导蛋白；生长因子；核转录因子 激活机制：点突变；基因扩增；染色体易位，基因重排 ；启动子插入。4. 阐述 Knudson 二次打击学说？答：恶性肿瘤的发生需经两次以上的突变。遗传性肿瘤中，第一次突变发生于生殖细胞，结果个体每一个细胞均带有一个突变，成为突变的杂合子。在此基础上发生的第二次突变是体细胞突变。两次突变相加，即可完成始动，而从良性细胞变成恶性细胞。由于第二次突变的机会较高，因此，遗传型病例常为双侧或多发且发病较早。 在非遗传性肿瘤中，两次突变都是体细胞突变，而且必须在同一细胞中先后两次发生才能完成始动的过程。这种机会比较少，需要经过漫长过程的积累。因此非遗传性肿瘤多为单发，且发病较晚。
