1、基因频率与基因型频率的计算一、 已知基因型频率计算基因频率1 利用常染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率设定 A%、a%分别表示基因 A 和 a 的频率，AA、Aa、aa 分别表示 AA、Aa、aa 三种基因型频率（个数） 。根据遗传平衡定律，则：A% = 100% a% = 100%)(2)(2aA例：已知人的褐色(A)对蓝色(a)是显性。在一个有 30000 人的群体中，蓝眼的有 3600 人，褐眼的有 26400 人，其中纯合体 12000 人。那么，在这个人群中 A、a 基因频率是多少？解析 因为等位基因成对存在，30000 个人中共有基因 300002=60000 个，
2、蓝眼 3600含 a 基因 7200 个，褐眼 26400 人，纯合体 12000 人含 A 基因 24000 个，杂合体 14400 人含（26400-12000）2=28800 个基因，其中 A 基因 14400 个，a 基因 14400 个。则：A 的基因频率=（24000+14400）/60000=0.64，a 的基因频率=（7200+14400）/60000=0.36。又例：在一个种群中随机抽取一定数量的个体，其中基因型 AA 的个体占 18%，基因型 Aa的个体占 78%，基因型 aa 的个体占 4%，那么基因 A 和 a 频率分别是多少？解析 A% = 100% = 57%)47
3、81(2a% = 100% = 43%)(2 利用常染色体上复等位基因的基因型频率（个数）求基因频率以人的 ABO 血型系统决定于 3 个等位基因 IA、I B、i 为例。设基因 IA 的频率为 p，基因IB 的频率为 q，基因 i 的频率为 r，且人群中 p+q+r=1。根据基因的随机结合，用下列二项式可求出子代的基因型及频率：(pI A+qIB+ri)(pI A+qiB+ri) = p2(IAIA)+q2(IBIB) +r2(ii)+2pq(IAIB)+2pr(IAi)+2qr(IBi)=1,A 型血(I AIA,IAi)的基因型频率为 p2+2pr；B 型血（I BIB,IBi）的基因型
4、频率为 q2+2qr；O 型血（ii）的基因型频率为 r2，AB 型血（I AIB)的基因型频率为 2pq。可罗列出方程组，并解方程组。例：通过抽样调查发现血型频率（基因型频率）：A 型血（I AIA，I Ai）的频率=0.45；B型血（I BIB，I Bi）的频率=0.13；AB 型血（I AIB）的频率=0.06；O 型血（ii）=0.36。试计算IA、I B、I 的基因频率。解析 设 IA的频率为 p,IB的频率 q,i 的频率为 r.根据以上公式可知:O 型血的基因型频率=r 2=0.36;A 型血的基因型频率=p 2+2pr=0.45;B 型血的基因频率=q 2+2qr=0.13;A
5、B 型血的基因型频率=2pq=0.06。解方程即可得出 IA的基因频率为 0.3;IB的基因频率为 0.1;i 的基因频率为 0.6。3 利用性染色体上一对等位基因的基因型频率（个数）求基因频率以人类的色盲基因遗传为例。女性的性染色体组成为 XX，男性的性染色体组成为 XY，Y染色体上无该等位基因，设定 XB%、X b%分别表示基因 XB和 Xb的频率， XBXB、X BXb、X bXb 、X BY、X bY 分别表示 XBXB、X BXb、X bXb 、X BY、X bY 五种基因型频率（个数） 。则：XB% = 100%)(2 bBbbXb% = 100%)( bbbB例：据调查所知，某中
6、学的学生中基因型比例为：X BXBX BXbX bXbX BYX bY =44%5%1%43%7%，则 Xb的基因频率是多少？解析 X b% = 100%Y)(2 bBbbB= 100%7%43)154( 9.3%二、 已知基因频率计算基因型频率1 利用常染色体上一对等位基因的基因频率求基因型频率设定 p、q 分别表示基因 A 和 a 的频率，根据遗传平衡定律，则：基因型 AA 的频率为p2，基因型 Aa 的频率为 2pq，基因型 aa 的频率为 q2。例：已知苯丙酮尿是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为，请问在人群中该丙苯酮尿隐性致病基因（a）的基因频率以及携带此隐性基因
7、的携10带者(Aa)基因型频率各是多少？解析 设苯丙酮尿隐性基因为 a，携带者基因型为 Aa。因为 aa 频率=q 2= ，所以10a 频率=q=0.01，又因为 p+q=1，所以 p=0.99,因为 Aa 的基因频率=2pq,所以 Aa 的频率=20.990.01=0.0198。又例：人体的排泄具有强烈气味的甲烷硫醇的生理现象是受常染色体隐性基因 m 控制的，正常现象受常染色体显性等位基因 M 控制的。如果在冰岛的人群中 m 的频率为 0.4，试问：在一双亲都正常，有 3 个孩子的家系中有 2 个正常男孩和一个患病女孩的概率是多少？解析：双亲的基因型只能是 Mm，Mm 。且出现的频率都是 2
8、*0.6*0.4=0.48，后代情况MM 2Mm mm，正常概率 3/4，患病概率 1/4。又男女比例 1：1；1 个正常孩子概率是(0.48)*(0.48)*（3/4） ；1 个患病孩子概率是(0.48)*(0.48)*（1/4 ） ；2 男 1 女的概率是 3/8；有 2 个正常男孩和一个患病女孩的概率是：(0.48)*(0.48)*（3/4 ）*(0.48)*(0.48)*（3/4）*(0.48)*(0.48)*（1/4）*（3/8） ，其他婚配情况是 0。答案：1.7%2 利用常染色体上复等位基因的基因频率求基因型频率以人的 ABO 血型系统决定于 3 个等位基因 IA、I B、i 为
9、例。设基因 IA的频率为 p，基因IB的频率为 q，基因 i 的频率为 r，且人群中 p+q+r=1。在遗传平衡的人群中，由于种群中个体的交配是随机的，而且又没有自然选择，每个个体都为下代提供了同样数目的配子，所以两性个体之间的随机交配可以归结为两性配子的随机结合，而且各种配子的频率就是基因频率。雄性个体产生的配子 IA频率为 p、I B配子频率为 q，雌性个体产生的配子 IA频率为p、I B配子频率为 q。根据基因的随机结合，用下列二项式可求出子代的基因型及频率：(pIA+qIB+ri)(pI A+qiB+ri) = p2(IAIA)+q2(IBIB)+r2(ii)+2pq(IAIB)+2p
10、r(IAi)+2qr(IBi)=1, 即 IAIA的基因型频率为 p2,IAi 的基因型频率为 2pr;IBIB的基因型频率为q2,IBi 的基因型频率为 2qr;ii 的基因型频率为 r2;IAIB的基因型频率为 2pq。例：检验 429 人的 ABO 血型，I A 频率为 0.24。I B 频率为 0.06。那么 O 型血的人数应是（ ）A.200 人 B.210 人 C.220 人 D.230 人解析：雄配子：I A、I B、i，雌配子： IA、I B、i，O 型血的概率是：0.70*0.70=0.49 所以 O型血的人为 0.49*429=210，选 B3 利用性染色体上一对等位基因的
11、基因频率求基因型频率以人类的色盲基因遗传为例。因为女性的染色体组成为 XX，男性的染色体组成为 XY，Y染色体上无该等位基因，所以在男性群体中：其基因频率与基因型频率相同，也和表现型频率一样，设 XB的频率为 p， X b的频率为 q，则有 XB的频率=X BY 的频率=p，X b的频率=X bY 的频率=q,且 p+q=1。由于男性中的 XB、 、X b均来自于女性，故在女性群体中：X B的频率也为p,Xb的频率也为 q,p+q=1。位于 X 染色体上的等位基因，基因型的平衡情况是：p 2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1。 ，由于男性女性的 XB基因频率相同，二者的 X
12、b基因频率也一样，故在整个人群中，X B、X b的基因频率也分别为 p、q。整个人群中男性产生的配子及比例为（pX B+qXb） 、 Y，女性产生的配子及比例为 pXB、qX b，由以下式子可推出子代基因型频率：11 （X B+Xb）+ Y（pX B+qXb）= p2(XBXB)+ q2(XbXb)+ pq(XBXb)21+ p（X BY）+ q（X bY） 。例：人的色盲是 X 染色体上的隐性性遗传病。在人类群体中，男性中患色盲的概率约为8%，那么，在人类色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率各是多少？解析 设色盲基因 Xb 的频率 =q，正常基因 XB 的频率=p。已知人群中男性色盲概率为
13、 8%，由于男性个体 Y 染色体上无该等位基因， Xb 的基因频率与 XbY 的频率相同，故 Xb 的频率=8%,XB 的频率=92%。因为男性中的 X 染色体均来自于女性，所以，在女性群体中 Xb 的频率也为 8%，X B 的频率也为 92%。由于在男性中、女性中 XB、X b 的基因频率均相同，故在整个人群中 Xb 也为 8%，X B 的频率也为 92%。在女性群体中，基因型的平衡情况是： p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1。这样在女性中色盲的患病率应为 q2=8%8%=0.0064。答案：在人类中色盲基因的频率是 0.08，在女性中色盲的患病率是 0.0064。又
14、例：在某个海岛上，每一万个人中有名男子患红绿色盲，则该岛上的人群中，女性携带者的数量为每万人中有? (假设男女比为：) 1000 人 900 人 800 人 700 人解析：假设男女比为：每一万个人中有名男子患红绿色盲，可知男性色盲患者的发病率为 500/（10000/2）10可知 Xb=10% 那么 XB=90%，女性携带者概率为2*10*9018女性携带者的数量为每万人中有（假设男女比为：）18*10000/2900。三、 其他综合类计算例：囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲人群中每 2500 个人中就有一人患此病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子，此后，该女又与另一健康男子再婚，
15、则再婚后他们生一个患此病的男孩的概率是多少？( ) A. 0.49% B. 0.04% C. 3.9% D. 2% 解析：设囊性纤维变性受基因 A、a 控制，A 的频率为 p,a 的频率为 q。由题意可知，囊性纤维变性为常染色体隐性遗传病，囊性纤维变性个体基因型为 aa。从欧洲人群中每 2500人有一人患病得 q2= ,a 的频率为 q= ,A 的频率为 P= ，按照哈迪一温伯格定律，5015015049欧洲人群中基因型 AA、Aa 概率分别为： AA 的基因频率=p 2=( )2= ；Aa 的基因频率12pq=2 = 。 表现正常男子基因型配 Aa 的概率（设为 X） ，由题意可知，该492
16、8妇女的基因型为 Aa。根据遗传图解，该妇女与欧洲人群中基因型为 Aa 的男人结婚生育囊性纤维变性患者的概率为 ，生育囊性纤维变性男孩的概率为 （白化病患者 ，生男生女各18141） 。 则该妇女与健康男子结婚生育一患囊性纤维变性男孩的概率为：21 0.03920.49。4又例：某生物种群有 500 个个体。其中，A 基因的基因频率为 60%，a 基因的基因频率为 40%，则该种群中显性纯合体的个数可能为：A、100 个 B、200 个 C、 300 个 D、400 个解析：用估算法和排除法：设 AA 有 X 个，Aa 有 Y 个，aa 有 Z 个 依题意列出方程组：X+Y+Z=500 （1）
17、 ；2X+Y=600 （2） ；2Z+Y=400 （3） ，由于 X，Y ，Z 都是正整数。所以由（2）可知 X 小于 300。排除 C，D 答案。由（1） （3）得到 X-Z=100。可知 X 大于 100。 （即X 是在 100 大于而小于 300 的数值。 ）由此可排除 A，选 B。再例：一个 rhesus 婴儿由于其血型为 RH+，而母亲是 RH-，导致在幼儿时患溶血症，在84%RH+的人群中，每 100 个婴儿预期有多少是 rhesus 婴儿（RH 是隐性基因）A.少于 7 个 B.在 7 和 12 之间 C.在 12 和 15 之间 D.多于 15 个解析：根据题意得到，Rh -（rr）的基因频率为 0.16，则 r 的基因频率为 0.4，R 的基因为0.6，所以 RR 的频率为 0.36，Rr 的基因频率为 0.48。由于只有在父亲为 Rh+（RR 或 Rr） ，母亲为 Rh-（rr）的情况下可能出生 rhesus 婴儿（Rh +） 。那么父亲为 RR，母亲为 rr 时生出 Rr的概率为 0.36*0.16=0.0576；父亲为 Rr,母亲为 rr 时得出 Rr 的概率为 *0.48*0.16 = 0.0384。21两者之和为 0.096。因此 100 个婴儿中预期有 9.6 个。答案为 B。
